高シュウ酸尿症

病状

高シュウ酸尿症は、尿中へのシュウ酸の過剰な排泄です。高シュウ酸尿症の患者は、しばしばシュウ酸カルシウム腎結石を患っています。この病態を最初に報告したゴールディング・バードにちなんで、バード病と呼ばれることもあります。

原因

高シュウ酸尿症は、原発性（遺伝的欠陥による）の場合もあれば、他の疾患プロセスによって続発する場合もあります。 ^[要出典]

I型原発性高シュウ酸尿症（PH1）は、シュウ酸代謝に関与する重要な酵素であるセリンピルビン酸アミノトランスフェラーゼをコードする遺伝子AGXTの変異に関連する。PH1はタンパク質ミスターゲティング疾患の一例であり、AGXTの輸送に欠陥が生じる。AGXTはペルオキシソームに輸送される代わりにミトコンドリアに輸送され、触媒活性があるにもかかわらず代謝不全となる。II型はグリオキシル酸還元酵素／ヒドロキシピルビン酸還元酵素（ GRHPR ）に関連する。^[1]

二次性高シュウ酸尿症は、空回腸バイパス術の合併症として、または結腸はそのままで回腸の大部分を失った患者に発生することがあります。これらの症例では、高シュウ酸尿症は過剰な消化管からのシュウ酸吸収によって引き起こされます。^[2]

稀ではあるが、ルバーブなどのシュウ酸含有食品の過剰摂取も原因となる可能性がある。^[3]

種類は以下のとおりです。^[要出典]

原発性高シュウ酸尿症の主な治療法は、依然として対症療法、すなわち病状が進行期または末期に達した後の腎移植に限られています。しかしながら、ゲノミクスおよびプロテオミクスのアプローチを通じて、AGXTフォールディングの動態を解明するための取り組みが現在進められており、この動態はAGXTの適切な細胞内局在への標的化に直接関係しています。原発性高シュウ酸尿症の小児患者が肝腎移植を受けました。^[4]疾患が肝臓に由来することを考えると、腎移植に加えて肝移植も併用することで良好な転帰が得られる可能性が高くなります。^[要出典]

二次性高シュウ酸尿症は原発性高シュウ酸尿症よりもはるかに一般的であり、食事中のシュウ酸を制限し、カルシウムを補給することで治療する必要があります。^{[引用が必要]}

乳酸脱水素酵素A（LDHA ）阻害剤（ CHK-336など）は、原発性高シュウ酸尿症の治療薬として臨床試験で評価されていますが、2025年現在、承認されているものはありません。^[5]

^ 「原発性高シュウ酸尿症 - Genetics Home Reference」。2005年4月8日時点のオリジナルよりアーカイブ。
^ 手術前テスト自己評価とレビュー、第12版
^ Marc Albersmeyer、Robert Hilge、Angelika Schröttle、Max Weiss、Thomas Sitter、Volker Vielhauer (2012年10月30日). 「ルバーブ摂取後の急性腎障害：1型糖尿病患者における二次性シュウ酸腎症」. BMC Nephrology . 13 : 141. doi : 10.1186/1471-2369-13-141 . ISSN 1471-2369. PMC 3504561. PMID 23110375. Wikidata Q34461274 .
^ “India News & Business - MSN India: News, Business, Finance, Sports, Politics & more. - News”. 2007年9月29日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2007年5月9日閲覧。
^ Cox, Jennifer H.; Boily, Marc-Olivier; Caron, Alexandre; Sheng, Tao; Wu, Joyce; Ding, Jinyue; Gaudreault, Samuel; Chong, Oliver; Surendradoss, Jayakumar; Gomez, Robert; Lester, Jeffrey; Dumais, Valerie; Li, Xingsheng; Gumpena, Rajesh; Hall, Matthew D. (2025-04-07). 「高シュウ酸尿症治療における画期的肝標的低分子乳酸脱水素酵素阻害剤CHK-336の特性評価」 . Journal of the American Society of Nephrology . 36 (8): 1535– 1547. doi :10.1681/ASN.0000000690. ISSN 1046-6673. PMC 12342074. PMID 40193200.