PAX1

PAX1
識別子
エイリアス	PAX1、HUP48、OFC2、ペアボックス1
外部ID	オミム: 167411 ; MGI : 97485 ;ホモロジーン: 4514 ;ジーンカード：PAX1 ; OMA : PAX1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 20番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 20p11.22 始める 21,705,659 bp [ 1 ] 終わり 21,718,481 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 2番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 2 G2|2 72.63 cM 始める 147,203,845 bp [ 2 ] 終わり 147,235,215 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 胸腺 睾丸 脛骨 口腔 口腔粘膜細胞 扁桃腺 羊水 鼻粘膜の嗅覚領域 舌の上側 気管支上皮細胞 上位の表現 軸骨格 強膜 咽頭嚢 胸腺 胸椎 中耳 耳管 胸骨 尿道 男性尿道 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 DNA結合 DNA結合転写因子活性 RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合 DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 タンパク質結合 細胞成分 核 生物学的プロセス 体節形成 多細胞生物の発達 パターン仕様プロセス 骨格系の発達 CD4陽性α-βT細胞分化 CD8陽性αβT細胞分化 骨の形態形成 細胞集団の増殖 転写の制御、DNAテンプレート RNAポリメラーゼIIによる転写 副甲状腺の発達 硬膜節の発達 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 転写、DNAテンプレート 胸腺の発達 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 5075 18503 アンサンブル ENSG00000125813 ENSMUSG00000037034 ユニプロット P15863 P09084 RefSeq (mRNA) NM_006192 NM_001257096 NM_008780 RefSeq（タンパク質） NP_001244025 NP_006183 NP_032806 場所（UCSC） 20章: 21.71 – 21.72 Mb 2番目の文字: 147.2 – 147.24 MB PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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ペアボックスタンパク質Pax-1は、ヒトではPAX1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ]}

関数

この遺伝子は、胎児発育に必須の転写因子であるペアードボックス（ PAX ）ファミリーのメンバーです。脊柱腹側の発達に必須です。その発現は、咽頭嚢と、頭部が形成される頂部付近の発達中の椎骨を取り囲む細胞に限定されており、頸部の形成や肩芽、腕芽の形成開始を助けます。

卵巣がんや子宮頸がんなどのがんは、メチル基（CH ₃）を付加することで、他の細胞の分裂と増殖を制御することで腫瘍を抑制できる可能性のある遺伝子をサイレンシング（無効化）します。マウスにおいてこの遺伝子の置換または欠失は、内側の棘に沿った分節異常を特徴とする 変異体undulatedのバリアントを生み出す可能性があります。

クリッペル・ファイル症候群は、ヒト遺伝子の変異が原因となっている可能性がある。クリッペル・ファイル症候群は、脊椎の上部付近、場合によってはさらに下部で椎骨が分節化できない病気で、首が短く動かなくなったり、後頭部の生え際が低くなったりといった症状を伴う。^{[ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]}

相互作用

PAX1はMEOX1 ^{[ 11 ]}およびMEOX2と相互作用することが示されている。^{[ 11 ]}

参照

• パックス遺伝子

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000125813 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000037034 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Schnittger S, Rao VV, Deutsch U, Gruss P, Balling R, Hansmann I (1992年12月). 「ペアボックス含有型発達制御遺伝子群に属するPax1は、in situハイブリダイゼーション（ISHおよびFISH）によりヒト染色体20p11.2にマッピングされる」Genomics . 14 (3): 740–4 . doi : 10.1016/S0888-7543(05)80177-6 . PMID 1358810 . 
6. 「Entrez遺伝子：PAX1ペアボックス遺伝子1」。
7. 「遺伝子とマッピングされた表現型」。
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9. Wallin J, Wilting J, Koseki H, Fritsch R, Christ B, Balling R (1994). 「Pax-1の軸骨格発達における役割」. Development . 120 (5): 1109–21 . doi : 10.1242/dev.120.5.1109 . PMID 8026324 . 
10. McGaughran JM, Oates A, Donnai D, Read AP, Tassabehji M (2003). 「PAX1遺伝子の変異はクリッペル・ファイル症候群に関連する可能性がある」 . Eur. J. Hum. Genet . 11 (6): 468– 74. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200987 . PMID 12774041 . 
11. Stamataki D, Kastrinaki M, Mankoo BS, Pachnis V, Karagogeos D (2001). 「ホメオドメインタンパク質Mox1およびMox2はPax1およびPax3転写因子と関連する」 . FEBS Lett . 499 (3): 274–8 . Bibcode : 2001FEBSL.499..274S . doi : 10.1016/S0014-5793(01)02556-X . PMID 11423130. S2CID 40668112 .  

さらに読む

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• Burri M, Tromvoukis Y, Bopp D, et al. (1989). 「後生動物におけるペアードドメインの保存性と3つの単離ヒト遺伝子におけるその構造」 . EMBO J. 8 ( 4): 1183–90 . doi : 10.1002/j.1460-2075.1989.tb03490.x . PMC  400932. PMID  2501086 .
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• Stapleton P, Weith A, Urbánek P, et al. (1995). 「7つのPAX遺伝子の染色体局在と新規ファミリーメンバーPAX-9のクローニング」Nat . Genet . 3 (4): 292–8 . doi : 10.1038/ng0493-292 . PMID  7981748. S2CID  21338655 .
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• マクゴーラン JM、オーツ A、ドナイ D 他(2004)。「PAX1 の変異はクリッペル・ファイル症候群に関連している可能性があります。 」ユーロ。 J. ハム。ジュネット。11 (6): 468–74 .土井: 10.1038/sj.ejhg.5200987。PMID  12774041。
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外部リンク

• PAX1+タンパク質、+ヒト米国国立医学図書館医学件名表題集（MeSH）

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。