| MBTPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | MBTPS1、膜結合型転写因子ペプチダーゼ、部位1、PCSK8、S1P、SKI-1、膜結合型転写因子ペプチダーゼ、部位1、SEDKF | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム: 603355 ; MGI : 1927235 ;ホモロジーン: 2808 ;ジーンカード: MBTPS1 ; OMA : MBTPS1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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膜結合型転写因子サイト1プロテアーゼ（ S1P ）は、サブチリシン/ケキシンアイソザイム1（SKI-1）とも呼ばれ、ヒトではMBTPS1遺伝子によってコードされる酵素（EC 3.4.21.112）である。 [ 5 ] S1Pはステロール調節エレメント結合タンパク質（SREBP）転写因子の小胞体ループを切断する。[ 6 ] [ 7 ]
関数
この遺伝子は、サブチリシン様プロタンパク質転換酵素ファミリーのメンバーをコードしており、このファミリーには、分泌経路の調節的または恒常的な分岐を通じて輸送されるタンパク質およびペプチド前駆体を処理するプロテアーゼが含まれています。コードされているタンパク質は、小胞体（ER）で最初の自己触媒的処理を受け、ヘテロ二量体を生成します。ヘテロ二量体はERから出てシス/内側ゴルジ体へと移動し、そこで2回目の自己触媒的処理が起こり、触媒活性を獲得します。この遺伝子は、普遍的に発現し、非塩基性残基における基質の切断を介してコレステロールまたは脂質の恒常性を制御する1型膜結合型プロテアーゼをコードしています。[ 5 ]
臨床的意義
この遺伝子の変異はリソソーム機能不全と関連している可能性がある。[ 5 ]
参照
参考文献
- ^ a b c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000140943 – Ensembl、2017年5月
- ^ a b c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000031835 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ a b c「Entrez Gene：膜結合転写因子ペプチダーゼ、サイト1」。
- ^ Brown MS, Goldstein JL (1999). 「膜、細胞、血液中のコレステロール含有量を制御するタンパク質分解経路」 . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 96 (20): 11041–8 . Bibcode : 1999PNAS...9611041B . doi : 10.1073 / pnas.96.20.11041 . PMC 34238. PMID 10500120 .
- ^ Nakajima T, Iwaki K, Kodama T, Inazawa J, Emi M (2000). 「ヒトサイト1プロテアーゼ（S1P）遺伝子のゲノム構造と染色体マッピング」 . J. Hum. Genet . 45 (4): 212–7 . doi : 10.1007/s100380070029 . PMID 10944850 .
外部リンク
- 米国国立医学図書館医学件名表題集（MeSH）のsite-1+プロテアーゼ
この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。
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