PES1

PES1
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2EP8
識別子
エイリアス	PES1、PES、ペスカディージョリボソーム生合成因子1、NOP7
外部ID	オミム：605819; MGI : 1890613;ホモロジーン: 5984;ジーンカード：PES1; OMA :PES1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 22番染色体（ヒト）[1] バンド 22q12.2 始める 30,576,625 bp [1] 終わり 30,607,083 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 11番染色体（マウス）[2] バンド 11|11 A1 始める 3,913,975 bp [2] 終わり 3,930,004 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 腓骨神経 膵臓の体 ランゲルハンス島 脚の皮膚 横行結腸粘膜 腹部の皮膚 左精巣 子宮内膜間質細胞 胃の体 右精巣 上位の表現 心室中隔 卵黄嚢 精母細胞 心室帯 網膜の神経層 胚の尾 精子細胞 耳小胞 胚 胚葉上層 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質結合 RNA結合 リボ核タンパク質複合体結合 細胞成分 膜 PeBoW複合体 染色体 核小体 凝縮染色体 核 核質 細胞質 プレリボソーム、大サブユニット前駆体 生物学的プロセス タンパク質の細胞小器官への局在 リボソーム生合成 細胞周期の調節 核小体の組織 トリシストロン性rRNA転写産物（SSU-rRNA、5.8S rRNA、LSU-rRNA）からのLSU-rRNAの成熟 細胞集団の増殖 rRNA処理 トリシストロン性rRNA転写産物からの5.8S rRNAの成熟（SSU-rRNA、5.8S rRNA、LSU-rRNA） リボソーム大サブユニットの生合成 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 23481 64934 アンサンブル ENSG00000100029 ENSMUSG00000020430 ユニプロット O00541 Q9EQ61 RefSeq (mRNA) NM_001243225 NM_001282327 NM_001282328 NM_014303 NM_022889 RefSeq（タンパク質） NP_001230154 NP_001269256 NP_001269257 NP_055118 NP_075027 場所（UCSC） 22章: 30.58 – 30.61 Mb 11章: 3.91 – 3.93 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

ペスカディージョホモログは、ヒトではPES1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[5] [6] [7] [8]}

この遺伝子は、アストロサイトーシス由来の悪性腫瘍において異常に増加するタンパク質をコードする。この遺伝子は、この遺伝子産物の活性に必須のBRCTドメインを含む、強く保存された遺伝子である。この遺伝子は細胞増殖において重要な役割を果たしており、腫瘍形成および腫瘍の進行に必要である可能性がある。^[8]

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000100029 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000020430 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Allende ML, Amsterdam A, Becker T, Kawakami K, Gaiano N, Hopkins N (1997年1月). 「ゼブラフィッシュにおける挿入変異により、胚発生に必須の2つの新規遺伝子、pescadilloとdead eyeが同定された」. Genes Dev . 10 (24): 3141–55 . doi : 10.1101/gad.10.24.3141 . PMID  8985183.
6. Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP, et al. (1999年12月). 「ヒト22番染色体のDNA配列」. Nature . 402 (6761): 489–95 . Bibcode :1999Natur.402..489D. doi : 10.1038/990031 . PMID  10591208.
7. Rohrmoser M, Holzel M, Grimm T, Malamoussi A, Harasim T, Orban M, Pfisterer I, Gruber-Eber A, Kremmer E, Eick D (2007年5月). 「Pes1、Bop1、WDR12の相互依存性が、60Sリボソームサブユニットの成熟に必要なPeBoW複合体の核小体局在と集合を制御する」Mol Cell Biol . 27 (10): 3682–94 . doi :10.1128/MCB.00172-07. PMC 1899993. PMID 17353269  . 
8. "Entrez Gene: PES1 pescadillo homolog 1、BRCT ドメインを含む (ゼブラフィッシュ)".

さらに読む

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