PHOX2A

PHOX2A
識別子
エイリアス	PHOX2A、ARIX、CFEOM2、FEOM2、NCAM2、PMX2A、ホメオボックス2aのようにペアになっている
外部ID	オミム: 602753 ; MGI : 106633 ;ホモロジーン: 31296 ;ジーンカード：PHOX2A ; OMA : PHOX2A - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 11番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 11q13.4 始める 72,239,077 bp [ 1 ] 終わり 72,245,664 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 7番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 7 E2|7 54.66 cM 始める 101,467,520 bp [ 2 ] 終わり 101,471,933 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 睾丸 生殖腺 S状結腸の筋層 盲腸 付録 上前庭神経核 胃粘膜 右副腎 横行結腸 筋肉組織 上位の表現 上頸部神経節 外頸動脈 腸管神経系 女性の尿道 内頸動脈 副腎 女性尿道上皮 副交感神経系 胚の尾 胚 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 DNA結合転写因子活性 DNA結合 配列特異的DNA結合 RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 細胞成分 核 生物学的プロセス 体性運動ニューロンの分化 副交感神経系の発達 呼吸ガス交換の調節 ドーパミンニューロンの分化 ノルアドレナリンニューロンの分化 青斑核の発達 滑車神経形成 転写の制御、DNAテンプレート 交感神経系の発達 動眼神経形成 転写、DNAテンプレート 中脳の発達 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 神経系の発達 自律神経系の発達 腸管神経系の発達 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 401 11859 アンサンブル ENSG00000165462 ENSMUSG00000007946 ユニプロット O14813 Q62066 RefSeq (mRNA) NM_005169 NM_008887 RefSeq（タンパク質） NP_005160 NP_032913 場所（UCSC） 11章: 72.24 – 72.25 Mb 7章: 101.47 – 101.47 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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対合中胚葉ホメオボックスタンパク質2Aは、ヒトではPHOX2A遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ショウジョウバエのaristaless遺伝子産物に最も類似したpaired-likeホメオドメインを含む。このタンパク質はノルアドレナリン作動性細胞に特異的に発現する。ノルアドレナリン作動性表現型の分化と維持に不可欠な2つのカテコールアミン生合成酵素、チロシン水酸化酵素とドーパミンβ水酸化酵素の発現を制御する。この遺伝子の変異は、常染色体劣性遺伝性の先天性外眼筋線維症（CFEOM2）と関連している。^{[ 7 ]}

相互作用

PHOX2AはHAND2と相互作用することが示されている。^{[ 8 ]}

参照

PHOX2B

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000165462 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000007946 – Ensembl、2017年5月
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4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
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7. 「Entrez遺伝子：PHOX2Aペア様（アリスタレス）ホメオボックス2a」。
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さらに読む

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• Merscher S、Bekri S、de Leeuw B、Pedeutour F、Grosgeorge J、ショー TB、Müllenbach R、Le Paslier D、Nowak NJ、Gaudray P (1997)。 「遠位 11q13 の 5.5 Mb 高解像度統合マップ」。ゲノミクス。39 (3): 340– 7.土井: 10.1006/geno.1996.4460。PMID  9119371。
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外部リンク

• エングル研究所 CFEOM ページ
• GeneReviews/NCBI/NIH/UWの先天性外眼筋線維症に関するエントリ
• 先天性外眼筋線維症に関するOMIMのエントリ
• PHOX2A+タンパク質、+ヒト（米国国立医学図書館医学件名表題集（MeSH））

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。