PKD1L1

PKD1L1
識別子
エイリアス	PKD1L1、PRO19563、ポリシスチン1類似体1、一過性受容体電位チャネル相互作用、HTX8
外部ID	オミム: 609721 ; MGI : 2156538 ;ホモロジーン: 51376 ;ジーンカード: PKD1L1 ; OMA : PKD1L1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 7番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 7p12.3 始める 47,740,202 bp [ 1 ] 終わり 47,948,466 bp [ 1 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 睾丸 心臓の頂点 生殖腺 左心室 左精巣 太ももの筋肉 結腸上皮 右精巣 腓腹筋 右心耳 該当なし より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質結合 カルシウムチャネル活性 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 細胞膜 細胞投影 繊毛 カルシウムチャネル複合体 膜 毛様体膜 非運動性繊毛 生物学的プロセス イオン輸送 節点流の検出 機械的刺激の検出 カルシウムイオン膜輸送 左/右軸の指定 カルシウムイオン輸送 細胞間接着 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 168507 171395 アンサンブル ENSG00000158683 該当なし ユニプロット Q8TDX9 該当なし RefSeq (mRNA) NM_138295 XM_036157131 RefSeq（タンパク質） NP_612152 該当なし 場所（UCSC） 7章: 47.74 – 47.95 Mb 該当なし PubMed検索 [ 2 ] [ 3 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

ポリシスチン1は、一過性受容体電位チャネル相互作用タンパク質であり、ヒトではPKD1L1遺伝子によってコードされている。 ^{[ 4 ]}

関数

この遺伝子は、11の膜貫通ドメイン、卵ゼリー受容体（REJ）ドメイン、およびポリシスチン-1、リポキシゲナーゼ、α毒素（PLAT）ドメインを含むポリシスチンタンパク質ファミリーのメンバーをコードしています。コードされているタンパク質は、男性生殖器系において何らかの役割を果たす可能性があります。選択的スプライスバリアントが報告されていますが、その生物学的性質は未だ解明されていません。[RefSeq提供、2008年7月]

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000158683 – Ensembl、2017年5月
2. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
3. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「Entrez Gene：ポリシスチン1類似体1、一過性受容体電位チャネルの相互作用」 。 2017年10月16日閲覧。

さらに読む

• Rose JE, Behm FM, Drgon T, Johnson C, Uhl GR (2010). 「個別化された禁煙：ニコチン投与量、依存度、禁煙成功遺伝子スコアの相互作用」 . Mol . Med . 16 ( 7–8 ): 247–53 . doi : 10.2119/molmed.2009.00159 . PMC  2896464. PMID  20379614 .

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。