Protein-coding gene in the species Homo sapiens
PKNOX2 識別子 エイリアス PKNOX2 、PREP2、PBX/knotted 1 ホメオボックス 2 外部ID OMIM : 613066; MGI : 2445415; HomoloGene : 32527; GeneCards : PKNOX2; OMA :PKNOX2 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） キリスト 9番染色体（マウス） [2] バンド 9|9 A4 始める 36,802,278 bp [2] 終わり 37,058,703 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） 上位の表現 網膜色素上皮 腓骨神経 右前頭葉 一次視覚野 前頭前皮質 軟骨組織 背外側前頭前皮質 ブロードマン領域9 ブロードマン野23 上前頭回
上位の表現 太ももの筋肉 胚の尾 原腸胚 生殖腺隆起 海馬歯状回顆粒細胞 梨状皮質 上前頭回 腰椎神経節 骨格筋組織 一次視覚野
より多くの参照表現データ
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
DNA結合 配列特異的DNA結合 アクチンフィラメント結合 アクチンモノマー結合 RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 細胞成分
細胞質 微小管細胞骨格 アクチン細胞骨格 核 核質 細胞間橋 生物学的プロセス
RNAポリメラーゼIIによる転写の調節 転写の制御、DNAテンプレート 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) RefSeq（タンパク質） NP_001369252 NP_001369253 NP_001369254 NP_001369255 NP_001369256 NP_001369257 NP_001369258 NP_001369259 NP_001369260 NP_001369261 NP_001369262 NP_001369263 NP_001369264 NP_001369265 NP_001369266 NP_001369267 NP_001369268 NP_001369269 NP_001369270
場所（UCSC） 11章: 125.16 – 125.43 Mb 9章: 36.8 – 37.06 MB PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
PBX/Knotted 1 Homeobox 2 （PKNOX2）タンパク質は、 ホメオドメイン タンパク質の3アミノ酸ループ拡張（TALE）クラスに属し、ヒトでは PKNOX2 遺伝子によってコードされています 。このタンパク質は他の遺伝子の転写を制御し、解剖学的発達に影響を与えます。 [5]
関数 PKNOX2タンパク質は、 DNA 配列特異的に、すなわち特定のDNA配列 に 結合する ことで、他の遺伝子の発現を制御します。PKNOX2は、DNA認識 モチーフ に結合し、核 転写因子 として機能します。 [6]核転写因子は 、 DNAから メッセンジャーRNA へ の遺伝情報の 転写を 制御するタンパク質です 。PKNOX2の他の機能には、 アクチン フィラメントへの結合が含まれます。PKNOX2遺伝子の 重要な パラログは PKNOX1 です 。
構造 PKNOX2は、ホメオドメインタンパク質の3アミノ酸ループ拡張（TALE）クラスに属します。このクラスは、ホメオドメインのαヘリックス1と2の間に3アミノ酸の延長があることを特徴とします。 [7]
ホメオドメインタンパク質は、高度に保存されたDNA結合ドメインを共有する配列特異的転写因子であり、細胞の増殖、分化、死に重要な役割を果たします。 [7]
臨床的意義 2014年に発表された アルコール依存症 に関する ゲノムワイド関連 研究の レビュー記事 では、機能解析（因果関係の証明）に基づき、 PKNOX2遺伝子に関連する遺伝子変異は、アルコール脱水素酵素クラスターに位置する遺伝子の役割と比較すると小さい役割ではあるものの、アルコール依存症リスクにおいて 何らかの 役割を果たしている可能性があると研究者らは結論付けています。 [9]
参照
参考文献
^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000165495 – Ensembl 、2017年5月 ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000035934 – Ensembl 、2017年5月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。 米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ Imoto I, Sonoda I, Yuki Y, Inazawa J (2001年9月). 「新規ホメオボックス含有遺伝子、ヒトPKNOX2の同定と特性解析」. 生化学および生物理学的研究通信 . 287 (1): 270–6 . Bibcode :2001BBRC..287..270I. doi :10.1006/bbrc.2001.5578. PMID 11549286. ^ Fognani C, Kilstrup-Nielsen C, Berthelsen J, Ferretti E, Zappavigna V, Blasi F (2002年5月). 「PREP1のパラログであるPREP2の特性評価。MEINOX TALEホメオドメイン転写因子の新規サブファミリーを定義する」 Nucleic Acids Research 30 ( 9): 2043–51 . doi :10.1093/nar/30.9.2043. PMC 113854. PMID 11972344 . ^ ab "PKNOX2 PBX/knotted 1 homeobox 2 - Gene - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . 国立生物工学情報センター. 2020年 8月31日 閲覧 . ホメオドメインタンパク質は、高度に保存されたDNA結合ドメインを共有する配列特異的な転写因子であり、細胞の増殖、分化、および死において基本的な役割を果たします。PKNOX2は、ホメオドメイン内のαヘリックス1と2の間に3アミノ酸の延長があるTALE（3アミノ酸ループ延長）クラスのホメオドメインタンパク質に属します。 この記事には、パブリック ドメイン であるこのソースからのテキストが組み込まれています 。 ^ Iwata BA, Dozier CL (2008). 「機能分析法の臨床応用」. 行動分析の実践 . 1 (1): 3– 9. doi :10.1007/BF03391714. PMC 2846577. PMID 22477673 . ^ Zuo L, Lu L, Tan Y, Pan X, Cai Y, Wang X, Hong J, Zhong C, Wang F, Zhang XY, Vanderlinden LA, Tabakoff B, Luo X (2014). 「アルコール依存症のゲノムワイド関連発見」. The American Journal on Addictions . 23 (6): 526–39 . doi :10.1111/j.1521-0391.2014.12147.x. PMC 4187224. PMID 25278008 .
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