FERMT2

FERMT2
利用可能な構造
PDB	オーソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコード一覧
	2LGX、2LKO、2MSU、4F7H
識別子
別名	FERMT2、KIND2、MIG2、PLEKHC1、UNC112、UNC112B、mig-2、フェルミチンファミリーメンバー2、URP2SF、FERMドメイン含有キンドリン2
外部ID	OMIM : 607746; MGI : 2385001; HomoloGene : 4976; GeneCards : FERMT2; OMA : FERMT2 - オーソログ
遺伝子の位置（ヒト）
染色体	14番染色体（ヒト）
終了	52,952,435 bp
遺伝子の位置（マウス）
染色体	14番染色体（マウス）
終了	45,767,575 bp
RNA発現パターン
	最もよく発現している
	脱落膜; ; 精巣上体尾部; ; 後腎糸球体; ; 伏在静脈; ; 軟骨組織; ; 壁側胸膜; ; 精嚢; ; 臓側胸膜; ; 脛骨; ; 二次卵母細胞;
	最もよく発現している
	左肺; ; 左肺葉; ; 足首; ; 右肺葉; ; 外側広筋; ; 上腕三頭筋; ; 胸鎖乳突筋; ; 胎児尾部; ; 側頭筋; ; 二腹筋;
	より多くの参照表現データ
	; ; ; ;
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合; ホスファチジルイノシトール-3,4,5-トリスリン酸結合; 脂質結合; アクチンフィラメント結合;
細胞成分	細胞質; 線維状アクチン; 細胞質ゾル; 細胞突起; 膜; I帯; 接着斑; 細胞膜の細胞質側の外因性成分; 細胞膜; ストレスファイバー; 核質; 細胞表面; 細胞接合部; 細胞皮質; 細胞骨格; ラメリポディウム膜; 核;
生物学的プロセス	膜へのタンパク質の局在; Wntシグナル伝達経路; 接着斑の組み立て; 細胞接着; 細胞形状の調節; インテグリンを介したシグナル伝達経路; 基質接着依存性細胞伸展; インテグリン活性化; 細胞-マトリックス接着; トランスフォーミング成長因子β受容体シグナル伝達経路; 細胞接合部の構築;
	出典：Amigo / QuickGO
相同遺伝子
	10979
	218952
	ENSG00000073712
	ENSMUSG00000037712
	Q96AC1
	Q8CIB5
	NM_001134999 ; NM_001135000 ; NM_006832
	NM_146054 ; NM_001360525 ; NM_001360526
	NP_001128471 ; NP_001128472 ; NP_006823
	NP_666166 ; NP_001347454 ; NP_001347455
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

フェルミチンファミリーホモログ2 （FERMT2）は、プレクストリンホモロジードメイン含有ファミリーCメンバー1（PLEKHC1）またはキンドリン2としても知られ、ヒトではFERMT2遺伝子によってコードされるタンパク質です。^[5]^[6]^[7]

キンドリン2は1994年に発見された最初のキンドリンタンパク質です。上皮成長因子（EGF）誘導mRNAのスクリーニングで検出され、当初はミトゲン誘導遺伝子2（Mig-2）タンパク質と命名されました。^[5]

機能

FERMT2は哺乳類細胞の細胞外マトリックス構造の構成要素であり、細胞形状変化の適切な制御に必要です。^[8]

キンドリンの主な役割はインテグリンの活性化を制御することである。^[9]

相互作用

FERMT2はFBLIM1と相互作用することが示されています。^[8]

健康と病気における役割

マウスにおけるKindlin-2の喪失は着床周病致死につながる。^[10]
Kindlin-2は活性化筋線維芽細胞で高発現しており、接着斑形成の制御に関与している。^[11]
Kindlin-2の欠失はマウスのインスリン分泌を遅らせ、β細胞量を減少させる。^[12]
Kindlin-2の発現上昇は腎臓の尿細管線維症で観察されており、この疾患は皮質間質の大規模な拡大、線維芽細胞の筋線維芽細胞への変換、尿細管上皮細胞の進行性EMTを特徴とする。^[13]
Kindlin-2は血管新生と血管の恒常性維持に必要である。^[14]
Kindlin-2は腫瘍の種類に応じて腫瘍促進機能または腫瘍抑制機能を発揮することができる。^[15]
FERMT2はAPP代謝とAβペプチド産生を調節することでアルツハイマー病のリスクを調節する。^[16]

参考文献

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^ DOI = 10.1007/s00401-016-1652-z

参考文献

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外部リンク

細胞遊走ゲートウェイ内のリンクを含むFERMT2情報（2014年12月11日、Wayback Machineにアーカイブ）

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000073712 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000037712 – Ensembl、2017年5月

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[16] DOI = 10.1007/s00401-016-1652-z