PMM2

ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
PMM2
利用可能な構造
PDBオーソログ検索: PDBe RCSB
識別子
エイリアスPMM2、CDG1、CDG1a、CDGS、PMI、PMI1、PMM 2、ホスホマンノムターゼ2
外部IDオミム：601785; MGI : 1859214;ホモロジーン: 257;ジーンカード：PMM2; OMA :PMM2 - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

5373

54128

アンサンブル

該当なし

ENSMUSG00000022711

ユニプロット

O15305

Q9Z2M7

RefSeq (mRNA)

NM_000303

NM_016881
NM_001362485

RefSeq（タンパク質）

NP_000294

NP_058577
NP_001349414

場所（UCSC）該当なし16章: 8.46 – 8.48 Mb
PubMed検索[2][3]
ウィキデータ
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ホスホマンノムターゼ2は、ヒトではPMM2遺伝子によってコードされる酵素である。[4] [5]

関数

ホスホマンノムターゼ2は、マンノース6-リン酸からマンノース1-リン酸への異性化を触媒する。マンノース1-リン酸は、ドリコール-P-オリゴ糖の合成に必要なGDP-マンノースの前駆体である。この遺伝子の変異は、タンパク質グリコシル化経路に欠陥を引き起こし、先天性グリコシル化疾患である PMM2欠損症として現れることが示されている。[5]

参考文献

  1. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000022711 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  3. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ Matthijs G、Schollen E、Pardon E、Veiga-Da-Cunha M、Jaeken J、Cassiman JJ、Van Schaftingen E (1997 年 5 月)。 「炭水化物欠乏糖タンパク質 I 型症候群 (Jaeken 症候群) における、染色体 16p13 上のホスホマンノムターゼ遺伝子である PMM2 の変異」。自然遺伝学。16 (1): 88–92 .土井:10.1038/ng0597-88。PMID  9140401。S2CID 22959423  。
  5. ^ ab 「Entrez Gene: PMM2 ホスホマンノムターゼ 2」。

さらに読む

  • Matthijs G, Schollen E, Heykants L, Grünewald S (1999年10月). 「ホスホマンノムターゼ欠損症：古典的ヤーケン症候群（CDGS Ia型）の分子基盤」.分子遺伝学・代謝. 68 (2): 220–6 . doi :10.1006/mgme.1999.2914. PMID  10527672.
  • Jaeken J, Matthijs G (2002). 「先天性糖鎖異常症」. Annual Review of Genomics and Human Genetics . 2 : 129–51 . doi :10.1146/annurev.genom.2.1.129. PMID  11701646.
  • Martinsson T, Bjursell C, Stibler H, Kristiansson B, Skovby F, Jaeken J, Blennow G, Strömme P, Hanefeld F, Wahlström J (1994年11月). 「糖鎖欠損糖タンパク質症候群I型（CDG1）遺伝子座の16番染色体pへの連鎖、およびマイクロサテライトマーカーD16S406との連鎖不平衡」. Human Molecular Genetics . 3 (11): 2037–42 . PMID  7874123.
  • マタイス G、ショレン E、ピラール M、ブダルフ ML、ヴァン シャフティンゲン E、カシマン JJ (1997 年 2 月)。 「SEC53 または酵母ホスホマンノムターゼのヒト相同体である PMM (PMM1) は、染色体 22q13 に局在しています。」ゲノミクス。40 (1): 41–7 .土井: 10.1006/geno.1996.4536。PMID  9070917。
  • ショーレン E、パードン E、ヘイカンツ L、レナード J、ドゲット NA、カレン DF、カシマン JJ、マタイス G (1998 年 2 月)。 「ホスホマンノムターゼ遺伝子 PMM1、PMM2、および PMM2psi の比較分析: 処理された偽遺伝子の配列変異は、機能遺伝子で見つかった変異を反映しています。」ヒト分子遺伝学。7 (2): 157–64 .土井:10.1093/hmg/7.2.157。PMID  9425221。
  • マタイス G、ショーレン E、ヴァン シャフティンゲン E、カシマン JJ、ジェイケン J (1998 年 3 月)。 「炭水化物欠乏糖タンパク質症候群1A型では、最も頻度の高い疾患対立遺伝子のホモ接合体の欠如」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。62 (3): 542–50 .土井:10.1086/301763。PMC  1376957。PMID  9497260。
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  • Kjaergaard S, Skovby F, Schwartz M (1999年12月). 「炭水化物欠乏糖タンパク質症候群1A型：大腸菌における野生型および変異型PMM2の発現と特性解析」. European Journal of Human Genetics . 7 (8): 884–8 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5200398 . PMID  10602363.
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  • マタイス G、ショーレン E、ビジュルセル C、アーランドソン A、フリーズ H、イムティアズ F、ケアガード S、マルティンソン T、シュワルツ M、セタ N、ヴィヨミエ バロー S、ウェストファル V、ウィンチェスター B (2000 年 11 月)。 「先天性グリコシル化障害 Ia 型 (CDG-Ia) を引き起こす PMM2 の変異」。人間の突然変異。16 (5): 386–94 .土井: 10.1002/1098-1004(200011)16:5<386::AID-HUMU2>3.0.CO;2-Y。PMID  11058895。S2CID 27783974  。
  • Bjursell C、Erlandson A、Nordling M、Nilsson S、Wahlstrom J、Stibler H、Kristiansson B、Martinsson T (2000 年 11 月)。 「スカンジナビアの家族に焦点を当てた大規模な CDG タイプ 1A ファミリー資料における 10 の新規変異を含む PMM2 変異スペクトル」。人間の突然変異。16 (5): 395–400 .土井: 10.1002/1098-1004(200011)16:5<395::AID-HUMU3>3.0.CO;2-T。PMID  11058896。S2CID 46522524  。
  • Westphal V, Enns GM, McCracken MF, Freeze HH (2001年5月). 「アジア系混血患者における先天性グリコシル化異常症Iaにおける新規変異の機能解析」. Molecular Genetics and Metabolism . 73 (1): 71–6 . doi :10.1006/mgme.2001.3174. PMID  11350185.
  • Heykants L, Schollen E, Grünewald S, Matthijs G (2001年5月). 「マウスのホスホマンノムターゼ遺伝子2種、Pmm1およびPmm2の同定と局在」. Gene . 270 ( 1–2 ): 53–9 . doi :10.1016/S0378-1119(01)00481-4. PMID  11404002.
  • GeneReviews/NCBI/NIH/UW の先天性糖鎖異常症の概要に関するエントリ
  • GeneReviews/NIH/NCBI/UW の PMM2-CDG (CDG-Ia) に関するエントリ：炭水化物欠乏糖タンパク質症候群 1a 型；先天性糖鎖異常症 1a 型；Jaeken 症候群
  • OMIM の炭水化物欠乏糖タンパク質症候群 1a 型、先天性糖鎖異常症 1a 型、ヤーケン症候群に関するエントリ
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