PNPLA3

PNPLA3
識別子
エイリアス	PNPLA3、ADPN、C22orf20、iPLA(2)epsilon、パタチン様ホスホリパーゼドメイン含有3
外部ID	オミム: 609567 ; MGI : 2151796 ;ホモロジーン: 11883 ;ジーンカード: PNPLA3 ; OMA : PNPLA3 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 22番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 22q13.31 始める 43,923,792 bp [ 1 ] 終わり 43,964,488 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 15番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 15|15 E2 始める 84,052,038 bp [ 2 ] 終わり 84,071,437 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 網膜色素上皮 口腔粘膜細胞 肝臓の右葉 二次卵母細胞 脛骨 脚の皮膚 外陰部 睾丸 腹部の皮膚 中側頭回 上位の表現 白色脂肪組織 網膜の神経層 皮膚の領域 食道 レンズ リップ 骨格筋組織 左肺 大腿四頭筋 桑実胚 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 モノオレインのアシル基転移活性 トランスフェラーゼ活性 ホスホリパーゼA2活性 アシルトランスフェラーゼ活性 加水分解酵素活性 ジオレインのアシル基転移活性 アシルグリセロールO-アシルトランスフェラーゼ活性 リポタンパク質リパーゼ活性 トリグリセリドリパーゼ活性 リゾホスファチジン酸結合 長鎖脂肪酸アシルCoA結合 リゾホスファチジン酸アシルトランスフェラーゼ活性 1-アシルグリセロール-3-リン酸O-アシルトランスフェラーゼ活性 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 小胞体膜 細胞質 脂肪滴 膜 生物学的プロセス 脂質分解プロセス トリグリセリド生合成プロセス 代謝 アシルグリセロールアシル鎖リモデリング 脂質代謝 トリグリセリドの分解プロセス トリグリセリドアシル鎖のリモデリング 脂質恒常性 長鎖脂肪酸の代謝プロセス グリセロリン脂質代謝プロセス ホスファチジン酸の生合成プロセス 脂肪滴の組織化 リン脂質の生合成プロセス 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 80339 116939 アンサンブル ENSG00000100344 ENSMUSG00000041653 ユニプロット Q9NST1 Q91WW7 RefSeq (mRNA) NM_025225 NM_054088 RefSeq（タンパク質） NP_079501 NP_473429 NP_001395268 NP_001395269 NP_001395270 NP_001395271 場所（UCSC） 22章: 43.92 – 43.96 MB 15章: 84.05 – 84.07 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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パタチン様ホスホリパーゼドメイン含有タンパク質3（PNPLA3）は、アディポニュートリン（ADPN）、アシルグリセロールO-アシルトランスフェラーゼ、またはカルシウム非依存性ホスホリパーゼA2-イプシロン（iPLA2-イプシロン）としても知られ、ヒトではPNPLA3遺伝子によってコードされている酵素です。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

関数

アディポニュートリンは、脂肪細胞においてトリアシルグリセロールの加水分解を媒介するトリアシルグリセロールリパーゼである。膜結合型とみられるこのタンパク質は、脂肪細胞におけるエネルギー利用と貯蔵のバランスに関与している可能性がある。^{[ 7 ]}

ゲノミクス

この遺伝子は22番染色体長腕の13.31バンド（22q13.31）に位置し、ワトソン鎖（プラス鎖）上に40,750塩基対の長さを持ちます。

この遺伝子の上流には、いくつかの転写因子の推定結合部位が同定されている。これらには、PPAR-γ、POU2F1、POU2F2などが含まれる。これらの転写因子が実際にこの遺伝子の制御に関与しているかどうかは、現時点では不明である。

生化学

この遺伝子産物の推奨名称は、パタチン様ホスホリパーゼドメイン含有タンパク質3です。これは、1回膜貫通型II型膜タンパク質であり、トリアシルグリセロールリパーゼ活性とアシルグリセロールO-アシルトランスフェラーゼ活性の両方を有する多機能酵素です。脂肪細胞におけるトリアシルグリセロールの加水分解に関与し、エネルギー代謝に関与している可能性があります。

成熟タンパク質は481アミノ酸から構成され、予測分子量は52.865キロダルトン（kDa）です。2つのアイソフォームが報告されていますが、これらの機能的意義（もしあるとすれば）は不明です。

臨床的関連性

白人におけるアルコール性肝疾患とこの遺伝子の変異との関連が確認されている。 ^{[ 8 ]} イソロイシンからメチオニンへの変異（I[ATC]>M[ATG]）SNP rs738409は、非アルコール性肝疾患の感受性を高めることが確認されており、糖尿病にも影響を及ぼす。^{[ 9 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000100344 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000041653 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Wilson PA, Gardner SD, Lambie NM, Commans SA, Crowther DJ (2006年9月). 「ヒトパタチン様ホスホリパーゼファミリーの特性評価」 . Journal of Lipid Research . 47 (9): 1940–9 . doi : 10.1194/jlr.M600185-JLR200 . PMID 16799181 . 
6. Kienesberger PC, Oberer M, Lass A, Zechner R (2009年4月). 「哺乳類パタチンドメイン含有タンパク質：多様な脂肪分解活性を持つファミリーで、多様な生物学的機能に関与する」 . Journal of Lipid Research . 50 Suppl (Suppl): S63-8. doi : 10.1194/jlr.R800082-JLR200 . PMC 2674697. PMID 19029121 .  
7. 「Entrez遺伝子：PNPLA3パタチン様ホスホリパーゼドメイン3を含む」。
8. Stickel F, Hampe J (2012年1月). 「アルコール性肝疾患の遺伝的決定因子」. Gut . 61 (1): 150–9 . doi : 10.1136 / gutjnl-2011-301239 . PMID 22110053. S2CID 22559086 .  
9. Pingitore P, Romeo S (2019年6月). 「健康と疾患におけるPNPLA3の役割」. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - 脂質の分子細胞生物学. 1864 ( 6): 900– 906. doi : 10.1016/j.bbalip.2018.06.018 . PMID 29935383. S2CID 49392249 .  

さらに読む

• Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP (1999年12月). 「ヒト22番染色体のDNA配列」 . Nature . 402 (6761): 489–95 . Bibcode : 1999Natur.402..489D . doi : 10.1038/990031 . PMID  10591208 .
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• Collins JE, Wright CL, Edwards CA, Davis MP, Grinham JA, Cole CG, Goward ME, Aguado B, Mallya M, Mokrab Y, Huckle EJ, Beare DM, Dunham I (2005). 「ゲノムアノテーションに基づくヒトORFeomeクローニングへのアプローチ」 . Genome Biology . 5 (10) R84. doi : 10.1186 / gb-2004-5-10-r84 . PMC  545604. PMID  15461802 .
• Lake AC, Sun Y, Li JL, Kim JE, Johnson JW, Li D, Revett T, Shih HH, Liu W, Paulsen JE, Gimeno RE (2005年11月). 「アディポニュートリンファミリーメンバーの発現、調節、およびトリグリセリド加水分解酵素活性」 . Journal of Lipid Research . 46 (11): 2477–87 . doi : 10.1194/jlr.M500290-JLR200 . PMID  16150821 .