PPP2R2B

PPP2R2B
識別子
別名	PPP2R2B、B55BETA、PP2AB55BETA、PP2ABBETA、PP2APR55B、PP2APR55BETA、PR2AB55BETA、PR2ABBETA、PR2APR55BETA、PR52B、PR55-BETA、PR55BETA、SCA12、タンパク質ホスファターゼ2調節サブユニットBβ
外部ID	OMIM : 604325; MGI : 1920180; HomoloGene : 55833; GeneCards : PPP2R2B; OMA :PPP2R2B - オーソログ
遺伝子位置（ヒト） 染色体 5番染色体（ヒト）[1] バンド 5q32 開始 146,580,742 bp [1] 終了 147,084,784 bp [1]
遺伝子位置（マウス） 染色体 18番染色体（マウス）[2] バンド 18|18 B3 開始 42,770,497 bp [2] 終了 43,216,192 bp [2]
RNA発現パターン Bgee ヒト マウス（オーソログ） 最もよく発現している部位 精子 神経節隆起 前頭前皮質 尾状核 側坐核 ブロードマン23野 被殻 内皮細胞 一次視覚野 背外側前頭前皮質 最もよく発現している部位 嗅内皮質 嗅周囲皮質 網膜神経層 CA3野 一次運動野 前扁桃体領域 視覚皮質 一次視覚野 中脳中心灰白質 鉤状回 その他の参照発現データ BioGPS その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質結合 タンパク質セリン／スレオニンホスファターゼ活性 タンパク質ホスファターゼ調節因子活性 細胞成分 細胞質 ミトコンドリア外膜 細胞骨格 膜 ミトコンドリア タンパク質ホスファターゼ2A複合体 細胞質 生物学的プロセス アポトーシス過程 有糸分裂細胞周期 ペプチジルセリン脱リン酸化 発生過程 リン酸化タンパク質ホスファターゼ活性の調節 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 ヒト マウス Entrez 5521 72930 Ensembl ENSG00000156475 ENSMUSG00000024500 UniProt Q00005 Q6ZWR4 RefSeq (mRNA) NM_001271899 NM_001271900 NM_001271948 NM_181674 NM_181675 NM_181676 NM_181677 NM_181678 NM_027531 NM_028392 RefSeq (protein) NP_001258828 NP_001258829 NP_001258877 NP_858060 NP_858061 NP_858062 NP_858063 NP_858064 NP_082668 NP_081807 NP_001390894 Location (UCSC) 5番目の染色体: 146.58 – 147.08 MB 18番目の染色体: 42.77 – 43.22 MB PubMed検索 [3] [4]
Wikidata
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セリン/スレオニンタンパク質ホスファターゼ2A 55 kDa調節サブユニットBベータアイソフォームは、ヒトではPPP2R2B遺伝子によってコードされる酵素です。^{[5] [6]}

この遺伝子産物は、ホスファターゼ2調節サブユニットBファミリーに属します。タンパク質ホスファターゼ2は、4つの主要なセリン/スレオニンホスファターゼの1つであり、細胞の成長と分裂の負の制御に関与しています。触媒サブユニットと定常調節サブユニットからなる共通のヘテロ多量体コア酵素で構成され、様々な調節サブユニットと会合しています。B調節サブユニットは、基質選択性と触媒活性を調節する可能性があります。この遺伝子は、調節サブユニットB55サブファミリーのβアイソフォームをコードしています。この遺伝子の5' UTRの欠陥は、まれな形態の常染色体優性脊髄小脳失調症を引き起こす可能性があります12。^[7]

参考文献

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000156475 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000024500 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス」、米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
4. 「マウスPubMedリファレンス」、米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
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6. Holmes SE, O'Hearn EE, McInnis MG, Gorelick-Feldman DA, Kleiderlein JJ, Callahan C, Kwak NG, Ingersoll-Ashworth RG, Sherr M, Sumner AJ, Sharp AH, Ananth U, Seltzer WK, Boss MA, Vieria-Saecker AM, Epplen JT, Riess O, Ross CA, Margolis RL (1999年12月). 「PPP2R2Bの5'領域における新規CAGトリヌクレオチドリピートの拡大はSCA12と関連する」Nat Genet . 23 (4): 391–2 . doi :10.1038/70493. PMID  10581021. S2CID  33491731.
7. 「Entrez Gene：PPP2R2Bタンパク質ホスファターゼ2（旧称2A）、調節サブユニットB、βアイソフォーム」

さらに詳しく

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外部リンク

• 脊髄小脳失調症12型に関するGeneReviews/NCBI/NIH/UW