PRCD

PRCD
識別子
エイリアス	PRCD、RP36、進行性桿体錐体変性症、光受容乳頭成分
外部ID	オミム: 610598 ; MGI : 3649529 ;ホモロジーン: 135617 ;ジーンカード: PRCD ; OMA : PRCD - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 17番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 17q25.1 始める 76,527,586 bp [ 1 ] 終わり 76,553,578 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 11番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 11 E2|11 始める 116,544,360 bp [ 2 ] 終わり 116,559,215 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 小脳の右半球 C1セグメント 黒質 ブロードマン領域9 視床下部 右心耳 右心房の心筋組織 子宮頸管 右前頭葉 脳梁 上位の表現 網膜の神経層 網膜色素上皮 脈絡叢上皮 水晶体上皮 虹彩 毛様体 副腎 胚 卵巣 左肺葉 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 オプシン結合 細胞成分 光受容体外節 細胞質 細胞外領域 小胞体 ゴルジ体 光受容体外節膜 膜 細胞投影 生物学的プロセス 刺激に対する反応 視覚知覚 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 768206 100038570 アンサンブル ENSG00000214140 ENSMUSG00000075410 ユニプロット Q00LT1 Q00LT2 RefSeq (mRNA) NM_001077620 NM_001163318 RefSeq（タンパク質） NP_001071088 NP_001156790 場所（UCSC） 17章: 76.53 – 76.55 Mb 11章: 116.54 – 116.56 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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進行性桿体錐体変性症は、ヒトにおいてPRCD遺伝子によってコードされるタンパク質である。 ^{[ 5 ]}

この遺伝子は主に網膜で発現しており、この遺伝子の変異はヒトとイヌの両方において常染色体劣性網膜変性症の原因となる。この遺伝子には選択的スプライシングを受けた転写バリアントが見つかっている。[RefSeq提供、2010年3月]

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000214140 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000075410 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez Gene: Progressive rod-cone degeneration（進行性桿体錐体変性症）」 。 2012年11月28日閲覧。

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