PRND

PRND
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1LG4
識別子
エイリアス	PRND、DOPPEL、DPL、PrPLP、dJ1068H6.4、プリオンタンパク質 2 (デュブレット)、プリオン様タンパク質ドッペル
外部ID	オミム：604263; MGI : 1346999;ホモロジーン: 8236;ジーンカード：PRND; OMA :PRND - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 20番染色体（ヒト）[1] バンド 20p13 始める 4,721,909 bp [1] 終わり 4,728,460 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 染色体2（マウス）[2] バンド 2 F2|2 64.07 cM 始める 131,792,781 bp [2] 終わり 1億3179万8050bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 右精巣 左精巣 脈絡叢上皮 臓側胸膜 睾丸 ヒップの皮膚 壁側胸膜 子宮体部 胆嚢 子宮筋層 上位の表現 睾丸 精母細胞 胃 心臓の心室 神経管 性器結節 中腸 精子細胞 後腸 胚 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 銅イオン結合 金属イオン結合 細胞成分 膜の固定成分 膜 細胞外領域 細胞膜 細胞膜の外側に固定された成分 生物学的プロセス タンパク質ホモオリゴマー化 細胞内の銅イオン恒常性 先体反応 単一受精 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 23627 26434 アンサンブル ENSG00000171864 ENSMUSG00000027338 ユニプロット Q9UKY0 Q9QUG3 RefSeq (mRNA) NM_012409 NM_001126338 NM_001278257 NM_001278520 NM_023043 RefSeq（タンパク質） NP_036541 NP_001119810 NP_001265186 NP_001265449 NP_075530 場所（UCSC） 20章: 4.72 – 4.73 MB 2番目の文字: 131.79 – 131.8 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

プリオンタンパク質2（デュブレット）はPRNDまたはドッペルタンパク質としても知られ、ヒトではPRND遺伝子によってコードされているタンパク質です。^[5]

関数

この遺伝子は20番染色体上に存在し、細胞性プリオンタンパク質をコードする遺伝子の約20kbp下流に位置し、生化学的および構造的に類似しています。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、膜グリコシルホスファチジルイノシトールアンカー型糖タンパク質であり、主に精巣に存在します。この遺伝子の変異は神経疾患を引き起こす可能性があります。^[5]

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000171864 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000027338 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez Gene: PRND プリオンタンパク質 2 (デュブレット)」。

さらに読む

• Moore RC, Lee IY, Silverman GL, et al. (1999). 「プリオンタンパク質（PrP）欠損マウスにおける運動失調は、新規PrP様タンパク質ドッペルの上方制御と関連する」J. Mol. Biol . 292 (4): 797– 817. doi :10.1006/jmbi.1999.3108. PMID  10525406.
• Weissmann C, Aguzzi A (1999). 「展望：神経生物学。PrPの二重の作用が問題を引き起こす」. Science . 286 (5441): 914–5 . doi :10.1126/science.286.5441.914. PMID  10577243. S2CID  82058626.
• Peoc'h K, Guérin C, Brandel JP, et al. (2000). 「プリオン様タンパク質遺伝子（PRND）における多型の初報告：ヒトプリオン病への影響」Neurosci. Lett . 286 (2): 144–8 . doi :10.1016/S0304-3940(00)01100-9. PMID  10825657. S2CID  34958840.
• Lu K, Wang W, Xie Z, et al. (2000). 「組換えヒトドッペルタンパク質の発現と構造解析」.生化学. 39 (44): 13575–83 . doi :10.1021/bi001523m. PMID  11063595.
• Schröder B, Franz B, Hempfling P, et al. (2001). 「プリオン様タンパク質遺伝子（Prnd）の多型とヒトプリオン病、アルツハイマー病、その他の神経疾患における意義」Hum. Genet . 109 (3): 319–25 . doi :10.1007/s004390100591. PMID  11702213. S2CID  12262729.
• Moore RC, Mastrangelo P, Bouzamondo E, et al. (2002). 「トランスジェニックマウスにおけるドッペル誘発性小脳変性症」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 98 (26): 15288–93 . doi : 10.1073/pnas.251550798 . PMC  65022 . PMID  11734625.
• Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J, et al. (2002). 「ヒト20番染色体のDNA配列と比較解析」. Nature . 414 (6866): 865–71 . Bibcode :2001Natur.414..865D. doi : 10.1038/414865a . PMID  11780052.
• Peoc'h K, Serres C, Frobert Y, et al. (2003). 「ヒトのプリオン様タンパク質Doppelはセルトリ細胞と精子の両方で発現している」J. Biol. Chem . 277 (45): 43071–8 . doi : 10.1074/jbc.M206357200 . PMID  12200435.
• Infante J, Llorca J, Rodero L, et al. (2003). 「プリオン様タンパク質遺伝子のコドン174の多型は孤発性アルツハイマー病と関連しない」Neurosci. Lett . 332 (3): 213–5 . doi :10.1016/S0304-3940(02)00941-2. PMID  12399017. S2CID  20222941.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Makrinou E, Collinge J, Antoniou M (2003). 「ヒトプリオンタンパク質（PrP）遺伝子座のゲノム特性」. Mamm. Genome . 13 (12): 696– 703. doi :10.1007/s00335-002-3043-0. PMID  12514748. S2CID  7755848.
• Peoc'h K, Volland H, De Gassart A, et al. (2003). 「スクレイピー感染細胞およびクロイツフェルト・ヤコブ病患者の脳におけるプリオン様タンパク質Doppelの発現は変化しない」FEBS Lett . 536 ( 1–3 ): 61–5 . doi :10.1016/S0014-5793(03)00012-7. PMID  12586339. S2CID  40318359.
• Lührs T, Riek R, Güntert P, Wüthrich K (2003). 「ヒトドッペルタンパク質のNMR構造」J. Mol. Biol . 326 (5): 1549–57 . CiteSeerX  10.1.1.324.7443 . doi :10.1016/S0022-2836(02)01471-7. PMID  12595265.
• Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et al. (2003). 「分泌タンパク質発見イニシアチブ（SPDI）：新規ヒト分泌タンパク質および膜貫通タンパク質の同定に向けた大規模取り組み：バイオインフォマティクスによる評価」Genome Res . 13 (10): 2265–70 . doi :10.1101/gr.1293003. PMC 403697.  PMID 12975309  .
• Hundt C, Weiss S (2004). 「酵母ツーハイブリッドシステムにおいて、プリオン様タンパク質Doppelは、自身、プリオンタンパク質、および37 kDa/67 kDaラミニン受容体と相互作用しない」Biochim. Biophys. Acta . 1689 (1): 1– 5. doi : 10.1016/j.bbadis.2004.02.003 . PMID  15158907.
• Massimino ML, Ballarin C, Bertoli A, et al. (2005). 「ヒトドッペルとプリオンタンパク質は共通の膜マイクロドメインと内部化経路を共有する」. Int. J. Biochem. Cell Biol . 36 (10): 2016–31 . doi :10.1016/j.biocel.2004.03.002. PMID  15203115.
• Yin SM, Sy MS, Yang HY, Tien P (2004). 「Doppelと全長ラミニン受容体前駆体タンパク質との相互作用」Arch. Biochem. Biophys . 428 (2): 165–9 . doi :10.1016/j.abb.2004.06.003. PMID  15246873.
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクトの現状、品質、そして拡大：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）」. Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928.  PMID 15489334  .
• Serres C, Peoc'h K, Courtot AM, et al. (2006). 「哺乳類精巣におけるプリオン様タンパク質ドッペルの空間的・発達的分布：精子細胞先体における存在に着目した比較分析」Biol. Reprod . 74 (5): 816–23 . doi :10.1095/biolreprod.105.047829. PMID  16421231. S2CID  40554096.
• Azzalin A, Del Vecchio I, Ferretti L, Comincini S (2007). 「プリオン様タンパク質Doppel（Dpl）はヒト活性化Cキナーゼ1受容体（RACK1）タンパク質と相互作用する」Anticancer Res . 26 (6B): 4539–47 . PMID  17201176.