ヒト遺伝子
プロップ1 識別子 エイリアス PROP1 、CPHD2、PROP-1、PROPペア様ホメオボックス1 外部ID オミム ：601538; MGI : 109330; ホモロジーン : 4558; ジーンカード :PROP1; OMA :PROP1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） キリスト 11番染色体（マウス） [2] バンド 11 B1.3|11 30.95 cM 始める 50,841,633 bp [2] 終わり 50,844,592 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） 上位の表現 下垂体前葉 ラトケ嚢 胚 下垂体前葉遠位部 胚盤胞 腰椎神経節 二腹筋 脊髄の腰椎亜節 頸動脈小体 脾臓
より多くの参照表現データ
バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能
RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合 DNA結合 配列特異的DNA結合 β-カテニン結合 クロマチン結合 DNA結合転写抑制活性、RNAポリメラーゼII特異的 タンパク質C末端結合 DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 タンパク質結合 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 細胞成分 生物学的プロセス
転写の制御、DNAテンプレート 成長ホルモン分泌細胞の分化 視床下部細胞の分化 下垂体の形態形成 アポトーシス過程の負の調節 RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御 RNAポリメラーゼIIによる転写 下垂体の発達 中枢神経系の発達 血管の発達 動物の器官の形態形成 標準的なWntシグナル伝達経路 背側/腹側パターン形成 細胞の移動 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 腺の発達 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ENSG00000280635 ENSG00000175325 ENSG00000274382
ユニプロット RefSeq (mRNA) RefSeq（タンパク質） 場所（UCSC） 5章: 177.99 – 178 MB 11章: 50.84 – 50.84 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
PIT-1 のホメオボックスタンパク質預言者は 、ヒトでは PROP1 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6]
PROP1はDNA結合能と転写活性化能の両方を有する。その発現は、下垂体性ゴナドトロピン産生細胞、ソマトトロピン産生細胞、ラクトトロピン産生細胞、および尾内側甲状腺刺激ホルモン産生細胞の個体発生につながる。PROP1の不活性化変異は、黄体形成ホルモン（LH; MIM 152780）、卵胞刺激ホルモン（FSH; MIM 136530）、成長ホルモン（GH; MIM 139250）、プロラクチン（PRL; MIM 176760）、および甲状腺刺激ホルモン（TSH; MIM 188540）の欠乏を引き起こす。複合型下垂体ホルモン欠損症（CPHD; MIM 262600）を参照。[OMIM提供] [6]
参考文献
^ abc ENSG00000175325, ENSG00000274382 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000280635, ENSG00000175325, ENSG00000274382 – Ensembl 、2017年5月 ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000044542 – Ensembl 、2017年5月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。 米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ Wu W, Cogan JD, Pfaffle RW, Dasen JS, Frisch H, O'Connell SM, Flynn SE, Brown MR, Mullis PE, Parks JS, Phillips JA III, Rosenfeld MG (1998年2月). 「PROP1遺伝子の変異は家族性複合性下垂体ホルモン欠乏症を引き起こす」 Nat Genet . 18 (2): 147–9 . doi :10.1038/ng0298-147. PMID 9462743. S2CID 6882625. ^ ab 「Entrez Gene: PROP1 は Pit1 の預言者であり、paired-like ホメオドメイン転写因子です」。
さらに読む
Osorio MG, Kopp P, Marui S, et al. (2000). 「PROP-1ホメオドメインにおける高度に保存された残基（F88S）の新規変異によって引き起こされる複合性下垂体ホルモン欠乏症」 J. Clin. Endocrinol. Metab . 85 (8): 2779–85 . doi : 10.1210/jcem.85.8.6744 . PMID 10946881. Dasen JS, Rosenfeld MG (2001). 「下垂体発達におけるシグナル伝達と転写メカニズム」. Annu. Rev. Neurosci . 24 (1): 327–55 . doi :10.1146/annurev.neuro.24.1.327. PMID 11283314. S2CID 19902876. Mody S, Brown MR, Parks JS (2003). 「PROP1遺伝子変異による下垂体機能低下症の範囲」. Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab . 16 (3): 421–31 . doi :10.1053/beem.2002.0218. PMID 12464226. Rodriguez R, Andersen B (2003). 「下垂体前葉における細胞決定：ヒト複合下垂体ホルモン欠乏症の原因としてのPIT-1およびPROP-1変異」 Minerva Endocrinol . 28 (2): 123–33 . PMID 12717343. Fofanova O, Takamura N, Kinoshita E, et al. (1998). 「複合性下垂体ホルモン欠損症小児におけるPROP-1遺伝子の複合ヘテロ接合性欠失」 J. Clin. Endocrinol. Metab . 83 (7): 2601–4 . doi : 10.1210/jcem.83.7.5094 . PMID 9661653. Amendt BA, Sutherland LB, Semina EV, Russo AF (1998). 「リーガー症候群の分子基盤：Pitx2ホメオドメインタンパク質の活性解析」 J. Biol. Chem . 273 (32): 20066–72 . doi : 10.1074/jbc.273.32.20066 . PMID 9685346. Cogan JD, Wu W, Phillips JA, et al. (1998). 「PROP1 2塩基対欠失は複合性下垂体ホルモン欠乏症の一般的な原因である」 (PDF) . J. Clin. Endocrinol. Metab . 83 (9): 3346–9 . doi :10.1210/jcem.83.9.5142. hdl : 10400.17/2282 . PMID 9745452. Flück C, Deladoey J, Rutishauser K, et al. (1998). 「PROP1遺伝子変異によるコドン120のArg→Cys置換（R120C）に起因する家族性複合下垂体ホルモン欠損症における表現型の多様性」 J. Clin. Endocrinol. Metab . 83 (10): 3727–34 . doi : 10.1210/jcem.83.10.5172 . PMID 9768691. S2CID 10386868. Duquesnoy P, Roy A, Dastot F, et al. (1998). 「ヒトProp-1：クローニング、マッピング、ゲノム構造。家族性複合下垂体ホルモン欠損症における変異」 FEBS Lett . 437 (3): 216–20 . doi : 10.1016/S0014-5793(98)01234-4 . PMID 9824293. S2CID 20169741. Rosenbloom AL, Almonte AS, Brown MR, et al. (1999). 「PROP1遺伝子の変異による家族性下垂体前葉機能低下症の臨床的および生化学的表現型」. J. Clin. Endocrinol. Metab . 84 (1): 50–7 . doi : 10.1210/jcem.84.1.5366 . PMID 9920061. S2CID 35502053. Mendonca BB, Osorio MG, Latronico AC, et al. (1999). 「PROP1遺伝子のA301,G302欠失による複合性下垂体ホルモン欠乏症の女性2名におけるホルモンおよび下垂体の縦断的画像変化」. J. Clin. Endocrinol. Metab . 84 (3): 942–5 . doi : 10.1210/jcem.84.3.5537 . PMID 10084575. S2CID 22748592. 中村 勇、臼井 剛、水田 秀、他 (1999). 「ヒトの正常下垂体および下垂体腺腫におけるPit-1遺伝子発現の予測因子としての意義」. J. Clin. Endocrinol. Metab . 84 (4): 1414–9 . doi : 10.1210/jcem.84.4.5630 . PMID 10199788. Deladoëy J, Flück C, Büyükgebiz A, et al. (1999). 「複合性下垂体ホルモン欠乏症の原因となるPROP1遺伝子の「ホットスポット」」 J. Clin. Endocrinol. Metab . 84 (5): 1645–50 . doi : 10.1210/jcem.84.5.5681 . PMID 10323394. S2CID 2891639. Agarwal G, Bhatia V, Cook S, Thomas PQ (2001). 「新規PROP1欠失ホモ接合体を有する複合性下垂体ホルモン欠乏症患者における副腎皮質刺激ホルモン欠乏」. J. Clin. Endocrinol. Metab . 85 (12): 4556–61 . doi : 10.1210/jcem.85.12.7013 . PMID 11134108. Vallette-Kasic S, Barlier A, Teinturier C, et al. (2001). 「多発性下垂体ホルモン欠損症患者におけるPROP1遺伝子スクリーニングにより、2つの高変異部位と副腎皮質刺激ホルモン分泌細胞欠損症の高頻度発生が明らかになった」 J. Clin. Endocrinol. Metab . 86 (9): 4529–35 . doi : 10.1210/jcem.86.9.7811 . PMID 11549703. Teinturier C, Vallette S, Adamsbaum C, et al. (2002). 「PROP-1欠失による下垂体偽腫瘍」. J. Pediatr. Endocrinol. Metab . 15 (1): 95– 101. doi :10.1515/jpem.2002.15.1.95. PMID 11822586. S2CID 9184549. Crone J, Pfäffle R, Stobbe H, et al. (2002). 「PROP-1遺伝子変異による家族性複合性下垂体ホルモン欠乏症。未治療被験者における成長パターンとMRI検査」 Horm. Res . 57 ( 3–4 ): 120–6 . doi :10.1159/000057962. PMID 12006708. S2CID 8619602.
外部リンク PROP1関連複合下垂体ホルモン欠損症（CPHD）に関するGeneReviews/NCBI/NIH/UWエントリ PROP1+タンパク質、+ヒト 米国国立医学図書館 医学件名表題集 （MeSH） この記事には、 パブリック ドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
