PRRX1

PRRX1
識別子
別名	PRRX1、AGOTC、PHOX1、PMX1、PRX-1、PRX1、ペア関連ホメオボックス1
外部ID	OMIM : 167420; MGI : 97712; HomoloGene : 7896; GeneCards : PRRX1; OMA : PRRX1 - オーソログ
遺伝子の位置（ヒト）
染色体	1番染色体（ヒト）
終了	170,739,421 bp
遺伝子の位置（マウス）
染色体	染色体1（マウス）
終了	1億6314万1279bp
RNA発現パターン
	最もよく発現している
	アキレス腱; ; 尿道; ; 上腕二頭筋腱; ; 伏在静脈; ; 壁側胸膜; ; 滑膜関節; ; 大静脈; ; 心膜; ; 股関節の皮膚; ; 精嚢;
	最もよく発現している
	頭蓋冠; ; 上顎突出; ; 真皮; ; 陰部結節; ; 足; ; 足首; ; 下顎突出; ; 骨髄間質; ; 大腿骨体; ; 外耳の皮膚;
	その他の参考表現データ
	その他の参考表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	配列特異的DNA結合; 転写コアクチベーター活性; DNA結合; HMGボックスドメイン結合; RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合; DNA結合転写抑制活性、RNAポリメラーゼII特異的; DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的;
細胞構成要素	核; 核質; 細胞質;
生物学的プロセス	胚骨格系の形態形成; 口蓋の発達; 転写の制御、DNAテンプレート; ニューロンの運命決定; 平滑化されたシグナル伝達経路の正の調節; ニューロン投射の再生の調節; RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御; 神経幹細胞集団の維持; 多細胞生物の発達; 軟骨の発達; 間葉系細胞の増殖の正の調節; 胚の四肢の形態形成; 内耳の形態形成; 動脈の形態形成; 中耳の形態形成; 胎児の頭蓋骨格の形態形成; RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御; RNAポリメラーゼIIによる転写;
	出典：Amigo / QuickGO
相同遺伝子
	5396
	18933
	ENSG00000116132
	ENSMUSG00000026586
	P54821
	P63013
	NM_006902 ; NM_022716
	NM_001025570 ; NM_011127 ; NM_175686
	NP_008833 ; NP_073207
	NP_001020741 ; NP_035257 ; NP_783617
	ウィキデータ
ヒトの表示/編集	マウスの表示/編集

Protein-coding gene in the species Homo sapiens

ペアードリレイテッドホメオボックス1は、ヒトではPRRX1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

機能

この遺伝子によってコードされるDNA関連タンパク質は、核に局在するホメオボックスタンパク質のペアファミリーのメンバーです。このタンパク質は転写コアクチベーターとして機能し、成長因子および分化因子による遺伝子誘導に必要なタンパク質である血清応答因子のDNA結合活性を高めます。このタンパク質は筋クレアチンキナーゼを制御し、多様な中胚葉筋の種類の確立に役割を果たしていることを示唆しています。選択的スプライシングにより、存在量と発現パターンが異なる2つのアイソフォームが生成されます。^[6]

間葉系幹細胞の分化における役割

Prrx1の発現は胚発生期には中胚葉に限定され、成体マウスではPrrx1とPrrx2の両方が間葉系組織で発現する。 ^[7]^[8]^[9]^[10]^{[11] Prrx1とPrrx2の両方を欠損したマウスは、}頭蓋顔面領域における間葉系細胞の分化に重大な欠陥を示す。^[9]^[12]最近のいくつかの研究では、PRRX1が間葉系前駆細胞の分化を制御できることが実証されている。例えば、PRRX1は形質転換成長因子β（TGF-β）シグナル伝達を活性化することで脂肪形成を阻害し、^[13]また、腫瘍壊死因子αの下流に作用して骨芽細胞の分化を阻害する。^[14]

参考文献

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参考文献

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外部リンク

米国国立医学図書館医学件名標目表（MeSH）のPRRX1+タンパク質、+ヒト

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000116132 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000026586 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

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