プレセニリン-2

PSEN2
識別子
エイリアス	PSEN2、AD3L、AD4、CMD1V、PS2、STM2、プレセニリン2
外部ID	オミム：600759; MGI : 109284;ホモロジーン: 386;ジーンカード：PSEN2; OMA :PSEN2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	染色体1（ヒト）
終わり	226,927,726 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	染色体1（マウス）
終わり	1億8009万1003bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	膵臓の体; ; 睾丸; ; 太ももの筋肉; ; 骨格筋組織; ; 腓腹筋; ; ランゲルハンス島; ; 右副腎; ; 左副腎皮質; ; 右副腎皮質; ; 腓骨神経;
	上位の表現
	肝臓の左葉; ; 嗅上皮; ; 腰椎神経節; ; 顔面運動核; ; 顆粒球; ; 腸間膜リンパ節; ; 骨髄間質; ; 一次卵母細胞; ; 虹彩; ; 足首関節;
	より多くの参照表現データ
	; ; ; ;
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	エンドペプチダーゼ活性; ペプチダーゼ活性; タンパク質結合; 加水分解酵素活性; アスパラギン酸エンドペプチダーゼ活性、膜内切断; アスパラギン酸型エンドペプチダーゼ活性;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 中心体; ゴルジ体; 小胞体膜; 膜; ゴルジ膜; 細胞膜; 細胞膜の不可欠な構成要素; ソーマ; 核内膜; Z ディスクカック; 小胞体; 細胞質の核周囲領域; 動原体; ミトコンドリア内膜; リソソーム膜; 細胞皮質; 細胞表面; 軸索; 成長円錐; 神経筋接合部; 毛様体根; 樹状突起の軸; 膜ラフト; 核; 初期エンドソーム; シナプス小胞; 頂端細胞膜; タンパク質含有複合体; シナプス膜; シナプス前膜の不可欠な構成要素; 細胞内解剖学的構造;
生物学的プロセス	ノッチシグナル伝達経路; 細胞内シグナル伝達; 低酸素症への反応; エフリン受容体シグナル伝達経路; タンパク質処理; 触媒活性の正の調節; アポトーシス過程の負の調節; アミロイドβ代謝プロセス; タンパク質分解; 膜タンパク質細胞外ドメインのタンパク質分解; 膜タンパク質細胞内ドメインタンパク質分解; アポトーシス過程の正の調節; Notch受容体の処理; カルシウムイオン輸送; アミロイド前駆体タンパク質の分解プロセス; リガンド依存性のノッチ受容体プロセシング; ミトコンドリアへのカルシウム輸入の調節; ミトコンドリア-小胞体膜係留;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	5664
	19165
	ENSG00000143801
	ENSMUSG00000010609
	P49810
	Q61144
	NM_000447 ; NM_012486
	NM_001128605 ; NM_011183
	NP_000438 ; NP_036618
	NP_001122077 ; NP_035313
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

Protein-coding gene in the species Homo sapiens

プレセニリン-2は（ヒトでは）PSEN2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]

関数

遺伝性のアルツハイマー病（AD）患者は、プレセニリンタンパク質（PSEN1、PSEN2）またはアミロイド前駆体タンパク質（APP）の変異を有しています。これらの疾患関連変異は、アミロイドβ （AD脳に見られるアミロイド沈着物の主成分）の長い形態の増加をもたらします。プレセニリンは、APPを切断する酵素であるγセクレターゼに作用することで、APPのプロセシングを制御していると考えられています。また、プレセニリンはノッチ受容体の切断に関与しており、γセクレターゼの活性を直接制御するか、プレセニリン自身がプロテアーゼ酵素であると考えられています。PSEN2の2つの代替転写産物が同定されています。^[6]

メラノサイト細胞ではPSEN2遺伝子の発現はMITFによって制御されている可能性がある。^[7]

相互作用

PSEN2 は以下と相互作用することが示されています。

BCL2様1、^[8]
CAPN1 , ^[9]
CIB1 , ^[10]
カルセニリン、^[11]^[12]
FHL2 , ^[13]
FLNB、^[14]
KCNIP4 , ^[15]
ニカストリン[ ^16]^[17] および
UBQLN1 [ ^18]

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

GeneReviews/NCBI/NIH/UWの早期発症型家族性アルツハイマー病に関するエントリ

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000143801 – Ensembl、2017年5月

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