ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
| PTF1A |
|---|
|
| 識別子 |
|---|
| エイリアス | PTF1A、PACA、PAGEN2、PTF1-p48、bHLHa29、膵臓特異的転写因子、1a、p48、膵臓関連転写因子1a |
|---|
| 外部ID | オミム：607194; MGI : 1328312;ホモロジーン: 10304;ジーンカード：PTF1A; OMA :PTF1A - オルソログ |
|---|
|
| 遺伝子の位置（マウス） |
|---|
 | | キリスト | 染色体2（マウス）[2] |
|---|
| | バンド | 2|2 A3 | 始める | 19,450,474 bp [2] |
|---|
| 終わり | 19,452,312 bp [2] |
|---|
|
| RNA発現パターン |
|---|
| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
|---|
| 上位の表現 | - 膵臓の体
- ランゲルハンス島
- 生殖腺
- 胃の体
- 右精巣
- 左精巣
- ブロードマン領域9
- 眼底
- 被殻
- 側坐核
|
| | 上位の表現 | - 幽門洞
- 尿道
- 女性の尿道
- 男性尿道
- 菱形の唇
- 小脳の灰白質層
- 内側神経節隆起
- 胃上皮
- 膵腺房
- ランゲルハンス島
|
| | より多くの参照表現データ |
|
|---|
| バイオGPS | |
|---|
|
| 遺伝子オントロジー |
|---|
| 分子機能 |
- RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合
- 配列特異的DNA結合
- タンパク質二量体化活性
- DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
- クロマチン結合
- Eボックスバインディング
- DNA結合
- DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
| | 細胞成分 |
- 細胞内解剖学的構造
- 核
- 細胞質
- 転写調節因子複合体
| | 生物学的プロセス |
- 細胞分化
- 細胞運命決定
- 後脳の発達
- RNAポリメラーゼIIによる転写
- 小脳の発達
- 転写、DNAテンプレート
- 神経系の発達
- ニューロンの生成
- 多細胞生物の発達
- 転写の正の制御、DNAテンプレート
- カメラ型眼における網膜形態形成
- レチノイン酸受容体シグナル伝達経路
- 組織の発達
- 膵臓の発達
- ニューロンの運命決定
- RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御
- 神経網膜の発達の調節
- 外分泌膵臓の発達
- 網膜層の形成
- アマクリン細胞の分化
- 転写の制御、DNAテンプレート
| | 出典：Amigo / QuickGO |
|
|
| ウィキデータ |
|
膵臓転写因子1サブユニットαは、ヒトではPTF1A遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]
関数
この遺伝子は、膵臓転写因子1複合体（PTF1）の構成要素であるタンパク質をコードしており、哺乳類の膵臓の発達において役割を果たすことが知られています。このタンパク質は、膵芽に割り当てられた細胞が膵臓器官形成へと進むか、十二指腸への運命を逆転させるかを決定する役割を果たします。このタンパク質は、エラスターゼ1やアミラーゼなどの膵外分泌特異的遺伝子の発現維持に関与していると考えられています。この遺伝子の変異は小脳無形成症を引き起こし、膵管癌では発現の消失が見られます。[6]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000168267 – Ensembl、2017年5月
- ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000026735 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ Knöfler M, Krapp A, Hagenbüchle O, Wellauer PK (1996年9月). 「培養細胞における膵臓転写因子1の細胞特異的p48 DNA結合サブユニット遺伝子の恒常的発現は、転写因子Sp1およびalphaCbfの結合部位によって制御されている」. The Journal of Biological Chemistry . 271 (36): 21993– 2002. doi : 10.1074/jbc.271.36.21993 . PMID 8703005.
- ^ ab 「Entrez Gene: PTF1A 膵臓特異的転写因子、1a」。
さらに読む
- Sommer L, Hagenbüchle O, Wellauer PK, Strubin M (1991年11月). 「転写因子PTF1の核への標的化は、PTF1の相同配列に結合しないタンパク質サブユニットによって媒介される」. Cell . 67 (5): 987–94 . doi :10.1016/0092-8674(91)90371-5. PMID 1720355. S2CID 1315068.
- Roux E, Strubin M, Hagenbüchle O, Wellauer PK (1989年10月). 「細胞特異的転写因子PTF1はDNAと相互作用する2つの異なるサブユニットを含む」. Genes & Development . 3 (10): 1613–24 . doi : 10.1101/gad.3.10.1613 . PMID 2612907.
- Krapp A, Knöfler M, Frutiger S, Hughes GJ, Hagenbüchle O, Wellauer PK (1996年8月). 「転写因子PTF1のp48 DNA結合サブユニットは、膵臓特異的な新規外分泌型塩基性ヘリックス・ループ・ヘリックスタンパク質である」. The EMBO Journal . 15 (16): 4317–29 . doi :10.1002/j.1460-2075.1996.tb00806.x. PMC 452157. PMID 8861960 .
- Krapp A, Knöfler M, Ledermann B, Bürki K, Berney C, Zoerkler N, Hagenbüchle O, Wellauer PK (1998年12月). 「bHLHタンパク質PTF1-p48は外分泌膵臓の形成と内分泌膵臓の正しい空間的構成に必須である」. Genes & Development . 12 (23): 3752–63 . doi :10.1101/gad.12.23.3752. PMC 317250. PMID 9851981 .
- Adell T, Gómez-Cuadrado A, Skoudy A, Pettengill OS, Longnecker DS, Real FX (2000年3月). 「外分泌膵臓癌細胞の分化表現型における塩基性ヘリックス・ループ・ヘリックス転写因子p48の役割」. Cell Growth & Differentiation . 11 (3): 137–47 . PMID 10768861.
- Kawaguchi Y, Cooper B, Gannon M, Ray M, MacDonald RJ, Wright CV (2002年9月). 「腸管前駆細胞から膵臓前駆細胞への転換における転写制御因子Ptf1aの役割」Nature Genetics 32 ( 1): 128–34 . doi :10.1038/ng959. PMID 12185368. S2CID 21627948.
- Sellick GS, Barker KT, Stolte-Dijkstra I, Fleischmann C, Coleman RJ, Garrett C, Gloyn AL, Edghill EL, Hattersley AT, Wellauer PK, Goodwin G, Houlston RS (2004年12月). 「PTF1Aの変異は膵臓および小脳無形成症を引き起こす」. Nature Genetics . 36 (12): 1301–5 . doi :10.1038/ng1475. PMID 15543146. S2CID 6820665.
- Beres TM, Masui T, Swift GH, Shi L, Henke RM, MacDonald RJ (2006年1月). 「PTF1は、哺乳類のHairless抑制因子（RBP-J）またはそのパラログであるRBP-Lを含む、臓器特異的かつNotch非依存性の塩基性ヘリックス-ループ-ヘリックス複合体である」. Molecular and Cellular Biology . 26 (1): 117–30 . doi :10.1128/MCB.26.1.117-130.2006. PMC 1317634. PMID 16354684 .
- 山田正之、寺尾正之、寺島孝文、藤山孝文、川口雄一、鍋島雄一、星野正之 (2007年10月). 「登攀線維ニューロンの起源とPtf1aへの発達的依存性」. The Journal of Neuroscience . 27 (41): 10924–34 . doi :10.1523/JNEUROSCI.1423-07.2007. PMC 6672857. PMID 17928434 .
