パラディン

パルド
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2DM2、2DM3​​
識別子
エイリアス	PALLD、CGI-151、CGI151、MYN、PNCA1、SIH002、パラジン、細胞骨格関連タンパク質
外部ID	オミム: 608092 ; MGI : 1919583 ;ホモロジーン: 75052 ;ジーンカード: PALLD ; OMA : PALLD - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 4番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 4q32.3 始める 1億6849万7052塩基対[ 1 ] 終わり 1億6892万8457塩基対[ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 8番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 8|8 B3.1 始める 61,964,467 bp [ 2 ] 終わり 62,355,724 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 伏在静脈 右心室 精巣上体尾部 毛包 臓側胸膜 精嚢 子宮筋層 右冠動脈 膝窩動脈 脛骨動脈 上位の表現 臍帯 アトリウム 房室弁 心室中隔 心内膜クッション 左肺葉 心臓の心室 子宮 原腸胚 左心室 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 筋肉のα-アクチニン結合 タンパク質結合 アクチン結合 細胞間接着メディエーター活性 細胞成分 細胞投影 焦点接着 成長円錐 フリル 細胞膜 軸索 細胞接合 Z ディスクカック アクチンフィラメント アクチン細胞骨格 ポドソーム 細胞骨格 核 ラメリポディウム 細胞質 細胞質 生物学的プロセス 上皮細胞の形態形成 ケラチノサイトの発達 細胞骨格の組織 アクチン細胞骨格の組織化 細胞の移動 細胞膜接着分子を介した同種親和性細胞接着 軸索誘導 樹状突起の自己回避 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 23022 72333 アンサンブル ENSG00000129116 ENSMUSG00000058056 ユニプロット Q8WX93 Q9ET54 RefSeq (mRNA) NM_001166108 NM_001166109 NM_001166110 NM_016081 NM_001367567 NM_001367568 NM_001367569 NM_001367570 NM_001081390 NM_001293772 NM_001293773 NM_001293774 RefSeq（タンパク質） NP_001159580 NP_001159581 NP_001159582 NP_057165 NP_001354496 NP_001354497 NP_001354498 NP_001354499 NP_001074859 NP_001280701 NP_001280702 NP_001280703 場所（UCSC） 4号線: 168.5 – 168.93 Mb 8章: 61.96 – 62.36 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

パラディンは、ヒトではPALLD遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]}パラディンは、細胞の形状、接着、収縮を制御するアクチンを含む微小フィラメントの成分である。 ^{[ 8 ]}

発見

パラディンは、2つの研究グループによって独立して特徴付けられました。最初はCarol Otey研究室（2000年）^{[ 6 ]}、次にOlli Carpén研究室（2001年）^{[ 9 ]}です。これは、ミオチリン-ミオパラディン-パラディンファミリーの一部であり、アクチン細胞骨格の調整に重要な役割を果たす可能性があります。^{[ 10 ]}パラディンは、横紋筋でのみ発現するミオチリンとミオパラディンとは対照的に、間葉系起源の細胞に広く発現しています。

パラディンは、イタリアのルネサンス建築家アンドレア・パラディオにちなんで名付けられ、セルの建築要素への局在を反映しています。^{[ 6 ]}

真核生物の細胞骨格。パラディンはこの複雑な細胞機構の構成要素の一つです。

アイソフォーム

ヒトでは7つの異なるアイソフォームが存在すると考えられており、そのうちのいくつかは選択的スプライシングによって生じます。^{[ 11 ]} マウスでは、パラディンの3つの主要なアイソフォームが単一の遺伝子から生じます。これらのアイソフォームは、Ig様ドメインを3～5コピー（アイソフォームによって異なります）とポリプロリンドメインを1～2コピー含んでいます。^{[ 6 ]}

関数

パラディンの正確な生物学的役割は十分に理解されていないが、細胞骨格の組織化、胚発生、細胞運動、皮膚の瘢痕形成、神経細胞の発達に役割を果たすことが示されている。^{[ 10 ]}

疾患の関連性

最近、パラディンRNAは膵臓腫瘍患者で過剰発現していること、また遺伝性の膵臓癌ではパラディンが過剰発現し変異していることが実証されました。^{[ 12 ]}家族性膵臓癌で特定されたパラディン変異は、他の2つの遺伝学的研究において、ヨーロッパや北米の他の集団では同じ変異が見つかっていないため、北米の単一家族に特有のものである可能性があります。^{[ 13 ] [ 14 ]}

さらに、Salariaらは、パラディンが膵臓癌の非腫瘍性間質で過剰発現しているものの、癌細胞自体ではほとんど発現していないことを明らかにしており^{[ 15 ]} 、この疾患におけるパラディンの役割は腫瘍微小環境の変化に関与している可能性を示唆している。このタンパク質とその腫瘍形成における役割を完全に理解するには、さらなる研究が必要であることは明らかである。

この遺伝子ファミリーの他の2つのメンバーにも、疾患を引き起こす変異が特定されています。 ミオチリンの変異は肢帯型筋ジストロフィーの一種を引き起こし、ミオパラディンの変異は遺伝性の心疾患（拡張型心筋症）を引き起こします。

相互作用

PALLDはEZRと相互作用することが示されている。^{[ 9 ]}

参考文献

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外部リンク

• 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるパラディン+タンパク質、+ヒト