パルミトイル（タンパク質）加水分解酵素

パルミトイルタンパク質チオエステラーゼ
パルミトイルタンパク質チオエステラーゼ1。赤い面は脂質二重層の炭化水素境界を示す。
識別子
シンボル	パームチオエスト
ファム	PF02089
ファム一族	CL0028
インタープロ	IPR002472
SCOP2	1exw /スコープ/ SUPFAM
OPMスーパーファミリー	127
OPMタンパク質	1eh5
利用可能なタンパク質構造: PDB   IPR002472 PF02089 ( ECOD ; PDBsum )   アルファフォールド IPR002472 PF02089

パルミトイル[タンパク質]加水分解酵素
識別子
EC番号	3.1.2.22
CAS番号	150605-49-5
データベース
インテンズ	IntEnzビュー
ブレンダ	ブレンダエントリー
エクスパス	NiceZymeビュー
ケッグ	KEGGエントリー
メタサイクル	代謝経路
プリアモス	プロフィール
PDB構造	RCSB PDB PDBe PDBsum
遺伝子オントロジー	アミゴー/クイックゴー
検索 PMC 記事 パブメッド 記事 NCBI タンパク質

パルミトイルタンパク質加水分解酵素/チオエステラーゼは、リソソーム分解中にタンパク質またはペプチド中の修飾システイン残基からパルミチン酸などのチオエステル結合脂肪酸アシル基を除去する酵素（EC 3.1.2.22）である。本酵素は、以下の反応 を触媒する。

パルミトイル[タンパク質] + H ₂ Oパルミチン酸 + タンパク質${\displaystyle \rightleftharpoons }$

この酵素は加水分解酵素ファミリーに属し、特にチオエステル結合に作用する。系統名はパルミトイル[タンパク質]加水分解酵素である。一般に用いられる他の名称には、パルミトイル-タンパク質チオエステラーゼ、パルミトイル-(タンパク質)加水分解酵素などがある。この酵素はミトコンドリアにおける脂肪酸伸長に関与する。

神経セロイドリポフスチン症(NCL) は、12,500 人の子供のうち 1 人に発生する脳症のグループです。パルミトイルタンパク質チオエステラーゼ遺伝子の変異が、乳児神経セロイドリポフスチン症を引き起こします。^{[ 1 ]}最も一般的な変異は、脳内でポリペプチドの細胞内蓄積と検出できない酵素活性をもたらします。INCL 患者の脳 RNA から得られた cDNA の直接配列決定により、ヌクレオチド位置 364 で A から T へのミスセンス転座が示され、その結果、タンパク質の位置 122 で Arg が Trp に置換されます。Arg 122 は、PPT の推定活性部位 Ser を含むリパーゼコンセンサス配列に隣接しています。この変異と PPT 遺伝子の他の 2 つの独立した変異の発生は、この遺伝子の欠陥が INCL を引き起こすことを強く示唆しています。

例

このドメインを含むヒトタンパク質には以下のものがあります。

パルミトイルタンパク質チオエステラーゼ1 識別子 シンボル パワーポイント1 代替記号 パワーポイント NCBI遺伝子 5538 HGNC 9325 オミム 600722 参照シーケンス NM_000310 ユニプロット P50897 その他のデータ EC番号 3.1.2.22 軌跡 1章32節 検索する 構造 スイスモデル ドメイン インタープロ

パルミトイルタンパク質チオエステラーゼ2 識別子 シンボル パワーポイント2 代替記号 G14 NCBI遺伝子 9374 HGNC 9326 オミム 603298 参照シーケンス NM_138717 ユニプロット Q9UMR5 その他のデータ EC番号 3.1.2.22 軌跡 第6章21.3ページ 検索する 構造 スイスモデル ドメイン インタープロ

構造研究

2007 年末現在、このクラスの酵素については 4 つの構造が解明されており、PDBアクセス コードは1EH5、1EI9、1EXW、1PJAです。

参照

• パルミトイル
• アシルタンパク質チオエステラーゼ

参考文献

1. Hofmann SL, Vesa J, Hellsten E, Verkruyse LA, Camp LA, Rapola J, Santavuori P, Peltonen L (1995). 「パルミトイルタンパク質チオエステラーゼ遺伝子の変異が乳児神経性セロイドリポフスチン症を引き起こす」. Nature . 376 ( 6541): 584– 587. Bibcode : 1995Natur.376..584V . doi : 10.1038/376584a0 . PMID  7637805. S2CID  4322423 .

さらに読む

• Camp LA, Hofmann SL (1995). 「パルミトイル化H-Rasを基質としたウシ脳からのパルミトイルタンパク質チオエステラーゼのアッセイと単離」.タンパク質の脂質修飾. Methods in Enzymology. 第250巻. pp.  336–47 . doi : 10.1016/0076-6879(95)50083-9 . ISBN 978-0-12-182151-7. PMID  7651163 .
• Schriner JE, Yi W, Hofmann SL (1996). 「ヒトパルミトイルプロテインチオエステラーゼ（PPT）のcDNAおよびゲノムクローニング：乳児神経性セロイドリポフスチン症における酵素欠損」. Genomics . 34 (3): 317–22 . doi : 10.1006/geno.1996.0292 . PMID  8786130 .
• Verkruyse LA, Hofmann SL (1996). 「パルミトイルプロテインチオエステラーゼのリソソーム標的化」 . J. Biol. Chem . 271 (26): 15831–6 . doi : 10.1074/jbc.271.26.15831 . PMID  8663305 .

外部リンク

• 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるパルミトイル+チオエステラーゼ
• 神経細胞セロイドリポフスチン症に関するGeneReviews/NCBI/NIH/UWのエントリ

この記事には、パブリックドメインのPfamおよびInterPro : IPR002472のテキストが組み込まれています。