ペンシルベニア・メディシン・バイオバンク

ペン・メディシン・バイオバンク（PMBB）は、2008年に設立された、米国ペンシルベニア州フィラデルフィアのペンシルベニア大学（ペン・メディシン）にある医学学術バイオバンクです。[ 1 ] [ 2 ] ペン・メディシン・バイオバンクは、診断コード、検査値、画像データ、ライフスタイル要因などの健康関連データをゲノム情報やバイオマーカー情報と統合し、研究やトランスレーショナルサイエンスを促進しています。[ 3 ] [ 4 ] PMBBは、疾病予防、治療効果、公衆衛生研究に関するいくつかの研究に貢献しており、研究者に包括的な健康データと生体試料を提供しています。[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ]

この研究には26万人以上の参加者が登録されており、そのうち約30％が非ヨーロッパ系であると特定されています。[ 3 ] [ 10 ] [ 11 ]参加者は平均7年間の電子健康記録データを提供し、さらなる研究のために再度連絡を取ることに同意しています。[ 3 ] [ 12 ] [ 13 ]

参考文献

  1. ^ Park, Joseph; Packard, Elizabeth A.; Levin, Michael G.; Judy, Renae L.; Regeneron Genetics Center; Damrauer, Scott M.; Day, Sharlene M.; Ritchie, Marylyn D.; Rader, Daniel J. (2022-03-03). 「医療バイオバンクにおける肥大型心筋症遺伝子MYBPC3およびMYH7の稀な変異に対するゲノムファーストアプローチ」 . Human Molecular Genetics . 31 (5): 827– 837. doi : 10.1093/hmg/ddab249 . ISSN  1460-2083 . PMC  8895730. PMID  34542152 .
  2. ^ Verma, Anurag; Damrauer, Scott M.; Naseer, Nawar; Weaver, JoEllen; Kripke, Colleen M.; Guare, Lindsay; Sirugo, Giorgio; Kember, Rachel L.; Drivas, Theodore G.; Dudek, Scott M.; Bradford, Yuki; Lucas, Anastasia; Judy, Renae; Verma, Shefali S.; Meagher, Emma (2022-11-29). 「ペンシルベニア・メディシン・バイオバンク：多様な集団における精密医療を加速するためのゲノミクスを活用した学習型ヘルスケアシステムの構築に向けて」 . Journal of Personalized Medicine . 12 (12): 1974. doi : 10.3390/jpm12121974 . ISSN 2075-4426 . PMC 9785650 . PMID 36556195。   
  3. ^ a b c Verma, Anurag; Damrauer, Scott M.; Naseer, Nawar; Weaver, JoEllen; Kripke, Colleen M.; Guare, Lindsay; Sirugo, Giorgio; Kember, Rachel L.; Drivas, Theodore G.; Dudek, Scott M.; Bradford, Yuki; Lucas, Anastasia; Judy, Renae; Verma, Shefali S.; Meagher, Emma (2022-11-29). 「ペンシルベニア・メディシン・バイオバンク：多様な集団における精密医療を加速するためのゲノミクスを活用した学習型ヘルスケアシステムの構築に向けて」 . Journal of Personalized Medicine . 12 (12): 1974. doi : 10.3390/jpm12121974 . ISSN 2075-4426 . PMC 9785650 . PMID 36556195。   
  4. ^ 「Learning Health System Research」 2025年4月29日。
  5. ^ Levin, Michael G.; Tsao, Noah L.; Singhal, Pankhuri; Liu, Chang; Vy, Ha My T.; Paranjpe, Ishan; Backman, Joshua D.; Bellomo, Tiffany R.; Bone, William P.; Biddinger, Kiran J.; Hui, Qin; Dikilitas, Ozan; Satterfield, Benjamin A.; Yang, Yifan; Morley, Michael P. (2022-11-14). 「ゲノムワイド関連解析と多形質解析により心不全の共通遺伝子構造が明らかに」 . Nature Communications . 13 (1): 6914. Bibcode : 2022NatCo..13.6914L . doi : 10.1038/s41467-022-34216-6 . ISSN 2041-1723 . PMC 9663424 . PMID 36376295 .   
  6. ^ Verma, Shefali S.; Keat, Karl; Li, Binglan; Hoffecker, Glenda; Risman, Marjorie; Regeneron Genetics Center; Sangkuhl, Katrin; Whirl-Carrillo, Michelle; Dudek, Scott; Verma, Anurag; Klein, Teri E.; Ritchie, Marylyn D.; Tuteja, Sony (2022-11-28). 「祖先的に多様なバイオバンク集団における薬理遺伝学的アレルの頻度と影響の評価」 . Journal of Translational Medicine . 20 (1): 550. doi : 10.1186 / s12967-022-03745-5 . ISSN 1479-5876 . PMC 9703665. PMID 36443877 .   
  7. ^ Verma, Shefali S.; Keat, Karl; Li, Binglan; Hoffecker, Glenda; Risman, Marjorie; Sangkuhl, Katrin; Whirl-Carrillo, Michelle; Dudek, Scott; Verma, Anurag; Klein, Teri E.; Ritchie, Marylyn D.; Tuteja, Sony; Regeneron Genetics Center (2022-11-28). 「祖先的に多様なバイオバンク集団における薬理遺伝学的アレルの頻度と影響の評価」 . Journal of Translational Medicine . 20 (1): 550. doi : 10.1186/ s12967-022-03745-5 . ISSN 1479-5876 . PMC 9703665. PMID 36443877 .   
  8. ^ Hui, Daniel; Mehrabi, Shadi; Quimby, Alexandra E.; Chen, Tingfang; Chen, Sixing; Park, Joseph; Li, Binglan; Center, Regeneron Genetics; Biobank, Penn Medicine; Ruckenstein, Michael J.; Rader, Daniel J.; Ritchie, Marylyn D.; Brant, Jason A.; Epstein, Douglas J.; Mathieson, Iain (2023-01-19). 「遺伝子負荷解析により、多様な病院ベースのコホートにおける成人発症難聴のリスクと重症度の増加に関連する遺伝子が特定された」 . PLOS Genetics . 19 (1) e1010584. doi : 10.1371/journal.pgen.1010584 . ISSN 1553-7404 . PMC 9888707 . PMID 36656851。   
  9. ^ Kim, Jung; Vaksman, Zalman; Egolf, Laura E.; Kaufman, Rebecca; Evans, J. Perry; Conkrite, Karina L.; Danesh, Arnavaz; Lopez, Gonzalo; Randall, Michael P.; Dent, Maiah H.; Farra, Lance M.; Menghani, Neil L.; Dymek, Malwina; Desai, Heena; Hausler, Ryan (2024-01-10). 「神経芽腫患者における生殖細胞系列病原性変異はBARD1に富み、生存率の低下を予測する」 . Journal of the National Cancer Institute . 116 (1): 149– 159. doi : 10.1093/jnci/djad183 . ISSN 1460-2105 . PMC 10777667 . PMID 37688579。   
  10. ^ Savello, Samantha (2023年12月11日). 「ペンシルベニア大学メディシンの患者26万人以上が、ペンシルベニア大学メディシン・バイオバンクを通じて研究のためにDNAを共有することに同意した」 .ペンシルベニア大学イノベーションセンター. 2025年4月29日閲覧。
  11. ^アヴリル・トム (2023年11月29日). 「ペンシルベニア大学メディシンの患者26万人以上が研究のためにDNAを共有することに同意しており、発見はまだ始まったばかりだ」 . Inquirer.com . 2025年4月29日閲覧。
  12. ^ 「ペンシルベニア医学バイオバンク」（PDF）。pmbb.med.upenn.edu 。
  13. ^ 「LGHがペンシルベニア大学メディシンバイオバンクに参加 | ペンシルベニア大学 | 病理学・臨床検査医学」 pathology.med.upenn.edu . 2025年4月29日閲覧。
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