| ペント尿症 | |
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| キシルロース | |
| 専門 | 内分泌学 |
ペントース尿症は、ギャロッド四分子症候群の構成要素の一つで、ペントースの一種であるL-キシルロースが尿中に異常に高濃度で存在する状態です。 1908年に先天性炭水化物代謝異常症として分類されました。 [1]キシリトール代謝に必要なL-キシルロース還元酵素の欠損と関連しています。[2] [3] L-キシルロースは還元糖であるため、尿中に高濃度で存在するため、糖尿病と誤診される可能性があります。しかし、ペントース尿症の人のグルコース代謝は正常であり、糖尿病ではありません。[4]ペントース尿症の患者は、糖の一種であるd-キシロケトースの濃度が低くなっています。[5] フェニルペントサゾン結晶、フロログルシン反応、吸収スペクトルを用いて、ペントースが尿中の還元物質であることを特定し、ペントース尿症の患者に投与することができます。[6]
研究によると、ペントース尿症には3つの形態があることが示されています。最も広く研究されているのは本態性ペントース尿症で、これは毎日数グラムのL-キシルロースが体内に排出されるものです。[7] 赤血球に含まれるL-キシルロース還元酵素は、メジャーアイソザイムとマイナーアイソザイムの両方で構成されています。[8] 本態性ペントース尿症と診断された人では、メジャーアイソザイムとマイナーアイソザイムが同一であるようです。[8] 食事性ペントース尿症は、ペントースを多く含む果物を摂取することで発症します。[7] 最後に、薬剤性ペントース尿症は、モルヒネ、発熱、アレルギー、および特定のホルモンへの曝露によって発症します。[7]
ペント尿症と診断される人は、主にユダヤ系です。[2]これは無害な障害であり、治療の必要はありません。[9]
参考文献
- ^ Scriver CR (2008年10月). 「ギャロッドのクルーニアン講義（1908年）と『先天性代謝異常』憲章：2008年、100歳で白皮症、アルカプトン尿症、シスチン尿症、ペント尿症を発症」. J. Inherit. Metab. Dis . 31 (5): 580–98 . doi :10.1007/s10545-008-0984-9. PMID 18850300. S2CID 10154482.
- ^ ab "pentosuria".ブリタニカ百科事典. 2013年3月26日閲覧。
- ^ Julia A. McMillan、Ralph D. Feigin、Catherine DeAngelis、M. Douglas Jones (2006年4月1日). Oski's pediatrics:Principles & practice. Lippincott Williams & Wilkins. pp. 1–. ISBN 978-0-7817-3894-1. 2011年1月5日閲覧。
- ^ Knox, W. Eugene (1958年12月). 「アーチボルド・ギャロッド卿の『先天性代謝異常』IV. ペント尿症」.アメリカ人類遺伝学ジャーナル. 10 (4): 385–97 . PMC 1931884. PMID 13606116 .
- ^ Greenwald, Isidor (1930年5月17日). 「ペント尿症の4症例における糖の性質」(PDF) . The Journal of Biological Chemistry . 88 : 1,2. doi : 10.1016/S0021-9258(18)76792-6 .
- ^ Stookey, LB (1909年5月1日). 「ペント尿症」.実験生物学・医学. 6 (5): 135– 136. doi :10.3181/00379727-6-72. S2CID 209361414.
- ^ abc B.Tower, Donald; Edmund L. Peters; Milton A. Pogorelskin (1956年1月). 「神経筋疾患におけるペント尿症の性質と意義」. Neurology . 6 (137): 37– 49. doi :10.1212/wnl.6.1.37. PMID 13280026. S2CID 24664586.
- ^ ab Lane, AB (1984年2月). 「本態性ペント尿症におけるL-キシルロース還元酵素欠損症の性質について」.生化学遺伝学. 23 ( 1–2 ): 61– 72. doi :10.1007/bf00499113. PMID 3994659. S2CID 23655195.
- ^ Touster, Oscar (1959年5月). 「ペントース代謝とペントース尿症」.アメリカ医学誌. 26 (5): 724–39 . doi :10.1016/0002-9343(59)90231-1. PMID 13649698.
外部リンク
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