前眼部間葉系形成不全

前眼部間葉系形成不全
前眼部間葉系形成不全
その他の名称	前眼部形成不全症
	前眼部間葉系形成不全症は常染色体優性遺伝します。
専門	遺伝医学

病状

前眼部間葉系形成不全症、または単に前眼部形成不全症は、眼の前眼部の組織の正常な発達の失敗です。成熟した前眼部の構造に異常をきたし、緑内障や角膜混濁のリスク増加を伴います

ピーターズ異常（しばしばピーターズと誤って綴られる）は、間葉性前眼部形成不全の特殊なタイプであり、中心角膜白斑、虹彩と角膜の癒着、後角膜実質、デスメ膜、角膜内皮、水晶体、前房の異常がみられる。^[1]

プレゼンテーション

病態生理学

これらの異常の原因としていくつかの遺伝子変異が特定されており、前眼部形成不全遺伝子の大部分は転写制御因子をコードしている。このレビューでは、前眼部形成不全遺伝子PITX2およびFOXC1の役割を、前眼部の発生、これらのタンパク質の生化学的機能、および発生と疾患病因における役割との関連で考察する。新たな見解としては、これらの遺伝子は、胎児の眼杯の周囲を前方に移動する際に、主に神経堤起源の間葉系前駆細胞集団を特定するために協調して作用するというものがある。次に、これらの同じ遺伝子が間葉系細胞の分化を制御し、明確な前眼部組織を生じさせる。発生は遺伝子量に非常に敏感であると見られ、転写因子活性の正常レベルの変動が、さまざまな前眼部異常を引き起こす。PITX2とFOXC1の相互作用は、前眼部形成不全症に特徴的な表現型の多様性と遺伝的異質性を部分的に説明する可能性がある。最新の研究では、PAX6遺伝子がピーターズ異常症に関与していることが示唆されている。^[2]

診断

治療管理

標準的な治療法は承認されていませんが、近年、全層角膜移植術、^[3]、白内障吸引術または水晶体切除術、^{[4] 、}^[5] 、光学虹彩切除術、^[6]、選択的内皮除去術、^[7]、線維柱帯切除術、緑内障ドレナージデバイスの移植など、多くの外科手術が試みられています。^[8]しかし、重度の弱視や緑内障、網膜剥離などの眼合併症のため、術後の転帰はあまり期待できません。^[要出典]

歴史

この先天異常は、ドイツの眼科医アルバート・ペータース（1862～1938）によって初めて記述されました。^[9]

参考文献

^ Pomella, KM; Wagner, H. (1998). 「角膜タトゥーを合併した片側性ピーターズ異常」. Optometry and Vision Science . 75 (9): 635–639 . doi :10.1097/00006324-199809000-00017. PMID 9778695
^ Sault, RW, & Sheridan, J. (2013). Peters異常. 眼科学および眼疾患, 5, 1–3. http://doi.org/10.4137/OED.S11142
^ Zaidman, Gerald W.; Flanagan, Jessica K.; Furey, Catherine C. (2007年7月). 「ピーターズ異常I型に対する角膜移植手術後の小児における長期視力予後」 . American Journal of Ophthalmology . 144 (1): 104–108.e1. doi :10.1016/j.ajo.2007.03.058. PMID 17601429.
^ CI、タタル;タタル、CP;プレオテアサ、LD (2022-05-02)。「タイプ II ピーターズ異常に対する外科的アプローチ – 症例報告書」(PDF)。ルーマニア眼科雑誌。66 (1): 101–108 . doi :10.22336/rjo.2022.20。PMC 9022142。PMID 35531449。
^ Li, Zhangliang; Zou, Rui; Zhao, Yune (2020年12月). 「2型ピーターズ異常に対する角膜レンズ核癒着除去：症例報告」. Eye and Vision . 7 (1): 39. doi : 10.1186/s40662-020-00203-5 . ISSN 2326-0254. PMC 7350768. PMID 32676510 .
^ Spierer, Oriel; Cavuoto, Kara M.; Suwannaraj, Sirinya; McKeown, Craig A.; Chang, Ta Chen (2018年9月). 「ピーターズ異常に対する光学虹彩切除術の結果」 . Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology . 256 (9): 1679– 1683. doi :10.1007/s00417-018-4000-2. ISSN 0721-832X. PMID 29705837.
^ Soh, Yu Qiang; Mehta, Jodhbir S. (2018年3月). 「ピーターズ異常に対する選択的内皮細胞除去」 .角膜. 37 (3): 382– 385. doi :10.1097/ICO.0000000000001472. ISSN 0277-3740. PMID 29408830.
^ ファン・オーテレンドルプ、クリスチャン（2019年6月）。「Glaukomchirurgie bei Vorderabschnittsdysgenesien」。Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde (ドイツ語)。236 (6): 745–750。土井:10.1055/a-0839-9091。ISSN 0023-2165。PMID 31049915。
^ doctor/3158 at Whonamedit?

外部リンク

[1] Pomella, KM; Wagner, H. (1998). 「角膜タトゥーを合併した片側性ピーターズ異常」. Optometry and Vision Science . 75 (9): 635–639 . doi :10.1097/00006324-199809000-00017. PMID 9778695

[2] Sault, RW, & Sheridan, J. (2013). Peters異常. 眼科学および眼疾患, 5, 1–3. http://doi.org/10.4137/OED.S11142

[3] Zaidman, Gerald W.; Flanagan, Jessica K.; Furey, Catherine C. (2007年7月). 「ピーターズ異常I型に対する角膜移植手術後の小児における長期視力予後」 . American Journal of Ophthalmology . 144 (1): 104–108.e1. doi :10.1016/j.ajo.2007.03.058. PMID 17601429.

[4] CI、タタル;タタル、CP;プレオテアサ、LD (2022-05-02)。「タイプ II ピーターズ異常に対する外科的アプローチ – 症例報告書」(PDF)。ルーマニア眼科雑誌。66 (1): 101–108 . doi :10.22336/rjo.2022.20。PMC 9022142。PMID 35531449。

[5] Li, Zhangliang; Zou, Rui; Zhao, Yune (2020年12月). 「2型ピーターズ異常に対する角膜レンズ核癒着除去：症例報告」. Eye and Vision . 7 (1): 39. doi : 10.1186/s40662-020-00203-5 . ISSN 2326-0254. PMC 7350768. PMID 32676510 .

[6] Spierer, Oriel; Cavuoto, Kara M.; Suwannaraj, Sirinya; McKeown, Craig A.; Chang, Ta Chen (2018年9月). 「ピーターズ異常に対する光学虹彩切除術の結果」 . Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology . 256 (9): 1679– 1683. doi :10.1007/s00417-018-4000-2. ISSN 0721-832X. PMID 29705837.

[7] Soh, Yu Qiang; Mehta, Jodhbir S. (2018年3月). 「ピーターズ異常に対する選択的内皮細胞除去」 .角膜. 37 (3): 382– 385. doi :10.1097/ICO.0000000000001472. ISSN 0277-3740. PMID 29408830.

[8] ファン・オーテレンドルプ、クリスチャン（2019年6月）。「Glaukomchirurgie bei Vorderabschnittsdysgenesien」。Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde (ドイツ語)。236 (6): 745–750。土井:10.1055/a-0839-9091。ISSN 0023-2165。PMID 31049915。

[9] doctor/3158 at Whonamedit?