| カリウムによるミオトニアの悪化 | |
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| その他の名前 | パム[1] |
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| この病気は常染色体優性遺伝する。 | |
カリウム増悪性ミオトニーは、骨格筋に影響を及ぼすまれな遺伝性疾患である。[2]小児期または青年期に始まり、この疾患の患者は、筋肉が正常に弛緩するのを妨げる持続的な筋肉の緊張（ミオトニー）の発作を経験する。ミオトニーは、しばしば痛みを伴う筋肉の硬直を引き起こし、運動後に悪化し、バナナやジャガイモなどのカリウムを豊富に含む食品の摂取によって悪化する場合がある。硬直は体全体の骨格筋に起こる。カリウム増悪性ミオトニーの重症度は、軽度の筋肉の硬直から、頻繁な発作を伴う重度の障害まで様々である。カリウム増悪性ミオトニーは、場合によっては逆説的ミオトニーを引き起こすこともあり、この場合、ミオトニーは運動停止後ではなく運動時に重症化する。他のミオトニーの形態とは異なり、カリウム増悪性ミオトニーは筋力低下の発作とは関連がない。[要出典]
SCN4A遺伝子の変異は、カリウム誘発性ミオトニアを引き起こします。SCN4A遺伝子は、骨格筋細胞の正常な機能に不可欠なタンパク質の合成を指示します。体が正常に動くためには、骨格筋が協調的に収縮・弛緩する必要があります。筋肉の収縮は、ナトリウムなどの正電荷イオンが骨格筋細胞に流入することで引き起こされます。SCN4Aタンパク質は、これらの細胞へのナトリウムイオンの流入を制御するチャネルを形成します。SCN4A遺伝子の変異は、ナトリウムチャネルの通常の構造と機能を変化させます。変化したチャネルはイオンの流れを適切に制御できず、骨格筋細胞へのナトリウムイオンの移動が増加します。過剰なナトリウムイオンの流入は、ミオトニアの特徴である持続的な筋肉収縮を引き起こします。[要出典]
カリウム増悪性ミオトニーは常染色体優性遺伝形式で遺伝します。つまり、各細胞に変異遺伝子が1つ存在すれば、この疾患を発症させるのに十分です。患者の中には、SCN4A遺伝子の変異を片方の親から受け継ぐ人もいます。また、この遺伝子の新たな変異によって発症する人もいます。これらの症例は、家系内にこの疾患の病歴がない患者に発生します。
参考文献
外部リンク
