遺伝医学やその他の医学分野において、プロバンド（proband） 、propositus（男性proband）、またはproposita（女性proband）[1]は、研究または報告の対象となる特定の対象（ヒトまたは他の動物）を指します。[2]家系図では、プロバンドは三角形（男性）または丸（女性）で示され、それぞれが網掛けされています。プロバンドを示すことは、他の個体との関係性を把握し、パターンを確立するために重要です。
ほとんどの場合、プロバンドは遺伝性疾患について医療を求める最初の罹患家族です。[2]プロバンドの祖先の中には、他の罹患者が発症する場合もありますが、プロバンドとは、罹患した祖先が既知であっても、通常は医療を求めている、または研究対象となっているメンバーを指します。罹患した祖先が不明な場合が多いのは、その個人に関する情報や、彼らが生きていた時代の疾患に関する情報が不足しているためです。また、不完全浸透や表現型のばらつきのために診断されていない祖先もいます。
発端者の診断は、発端者の親族に対する疑念を高め、その中には同じ疾患と診断される者もいる可能性があります。通常、家系図を作成する際には、最初に診断された人ではなく、疾患が発見された第一世代の罹患した祖先（両親、祖父母）の中から発端者を選択することがあります。
「プロバンド」という用語は系図学でも使用され、祖先とも呼ばれるアーネンターフェルのルートノードを表します。
「プロバンド」とは、試練試験で検査される個人を指す用語でもあった[3]
- ^ ベネット, RL. 家系図の言語.『遺伝的家族史実践ガイド』 . Wiley-Liss. ISBN 9780471459149
- ^ ab 「プロバンド用語集」. Genetics Home Reference . NIH . 2009年5月31日時点のオリジナルよりアーカイブ。2011年5月20日閲覧。
- ^ カー、マーガレット・H.、フォーサイス、リチャード・D.、プライリー、マイケル・J. (1992). 「冷水と熱鉄：イングランドにおける試練」 .学際史ジャーナル. 22 (4): 573– 595. doi :10.2307/205237. ISSN 0022-1953.
