| 進行性骨異形成症 | |
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| 専門 | 皮膚科 |
進行性骨異形成症は、皮膚または皮下の骨化を特徴とする皮膚疾患である。[1]
進行性骨異形成協会によると：
進行性骨異形成症（POH）は、骨が形成されるべきでない場所で骨が過剰に形成される稀な遺伝性疾患です。過剰な骨は、皮膚、皮下組織（皮膚の下の脂肪組織）、筋肉、腱、靭帯の内側に形成されます。この「場違いな過剰骨形成」は、一般に異所性骨化と呼ばれます。POHの患者では、過剰骨の結節やレース状の網目が皮膚から皮下脂肪や深部結合組織へと広がり、関節を横切ることもあります。関節付近での過剰骨形成は、関節の硬直、関節の固縮、そして永久的な運動不能につながる可能性があります。[2]
GNASと関連している。[3]
POHの代表的な症状は、新生児の皮膚の下に現れる皮膚骨腫です。 [4]これは1994年に医師のフレデリック・カプランによって発見されました。[5]
診断
進行性線維性骨化性異形成症（FOP）の患者は、異所性骨化が両疾患に見られるものの、症状の発現が明らかに異なります。POH患者は、FOPの診断的特徴である母趾の先天異常を欠いています。また、POH患者は乳児期に皮膚の骨化を呈しますが、これはFOPでは起こりません。さらに、骨化のパターンもPOHとは異なり、軟骨内骨化ではなく膜内骨化を呈します。[6]
参照
参考文献
- ^ ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョセフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。ISBN 978-1-4160-2999-1。
- ^ 「POH病について」 。 2012年6月15日閲覧。
- ^ Adegbite NS, Xu M, Kaplan FS, Shore EM, Pignolo RJ (2008年7月). 「進行性骨異形成症（POH）およびその他のGNASに基づく異所性骨化の診断および変異スペクトル」Am. J. Med. Genet. A . 146A (14): 1788–96 . doi :10.1002/ajmg.a.32346. PMC 2564798. PMID 18553568 .
- ^ カレン・クリーガー（2017年10月9日）「稀少な骨疾患のパズルを解く」ペンシルベニア大学ヘルスシステム。
- ^ Kaplan, FS; Craver, R.; MacEwen, GD; Gannon, FH; Finkel, G.; Hahn, G.; Tabas, J.; Gardner, RJ; Zasloff, MA (1994). 「進行性骨異形成症：異所性骨化を伴う明確な発達障害。新たな症例報告2件と既報告3件の追跡調査」Journal of Bone and Joint Surgery . 76 (3): 425– 436. doi :10.2106/00004623-199403000-00013. PMID 8126048.
- ^ Kaplan, Frederick S.; Shore, Eileen M. (2000). 「進行性骨異形成症」. Journal of Bone and Mineral Research . 15 (11): 2084– 2094. doi : 10.1359/jbmr.2000.15.11.2084 . PMID 11092391. S2CID 21642426.
外部リンク
- アンセデ、マヌエル (2023年7月18日). 「一卵性双生児の一人が健在な一方で、骨と化した少女の謎」エル・パイス紙.
