タンパク質4.1

EPB41
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1GG3、2RQ1、3QIJ​​​​
識別子
別名	EPB41、赤血球膜タンパク質バンド4.1、4.1R、EL1、HE
外部ID	OMIM : 130500 ; MGI : 95401 ; HomoloGene : 44324 ; GeneCards : EPB41 ; OMA : EPB41 - オーソログ
遺伝子の位置（ヒト） 染色体 1番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 1p35.3 開始 28,887,091bp [ 1 ] 終了 29,120,046 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） 染色体 4番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 4 D2.3|4 64.54 cM 開始 1億3192万3413bp [ 2 ] 終了 132,075,321 bp [ 2 ]
RNA発現パターン Bgee ヒト マウス（相同遺伝子） 最もよく発現している 海綿骨 小脳半球 小脳の右半球 結腸上皮 扁桃腺 血液 羊水 鼻咽頭上皮 単球 骨髄 最もよく発現している 血液 網膜神経層 生殖結節 胚尾 脛大腿関節 胎児肝造血前駆細胞 接合子 脳室帯 小脳皮質 水晶体 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 スペクトリン結合 構造分子の活性 カルモジュリン結合 細胞骨格タンパク質結合 1-ホスファチジルイノシトール結合 細胞骨格の構造構成要素 タンパク質結合 アクチン結合 タンパク質C末端結合 タンパク質N末端結合 リン酸化タンパク質結合 細胞成分 膜 皮質細胞骨格 細胞接合 細胞皮質 スペクトリン関連細胞骨格 細胞骨格 核 細胞質 細胞質ゾル 細胞膜の細胞質側 シナプス後肥厚部 細胞膜 細胞皮質領域 タンパク質含有複合体 基底外側膜 生物学的プロセス タンパク質結合の正の調節 皮質アクチン細胞骨格組織 アクチン細胞骨格の組織化 アクトミオシン構造の組織化 細胞形状の調節 細胞皮質へのタンパク質局在の正の制御 細胞周期 細胞分裂 タンパク質を含む複合体の集合 カルシウムイオン輸送の調節 腸管吸収の調節 出典：Amigo / QuickGO
相同遺伝子 種 ヒト マウス エントレズ 2035 269587 アンサンブル ENSG00000159023 ENSMUSG00000028906 ユニプロット P11171 P48193 RefSeq (mRNA) NM_001166005 NM_001166006 NM_001166007 NM_004437 NM_203342 NM_203343 NM_001376013 NM_001376014 NM_001376015 NM_001376016 NM_001376017 NM_001376018 NM_001376019 NM_001376020 NM_001376021 NM_001376022 NM_001376023 NM_001376024 NM_001376025 NM_001376026 NM_001376027 NM_001376028 NM_001128606 NM_001128607 NM_183428 RefSeq（タンパク質） NP_001159477 NP_001159478 NP_001159479 NP_004428 NP_976217 NP_976218 NP_001362942 NP_001362943 NP_001362944 NP_001362945 NP_001362946 NP_001362947 NP_001362948 NP_001362949 NP_001362950 NP_001362951 NP_001362952 NP_001362953 NP_001362954 NP_001362955 NP_001362956 NP_001362957 NP_001122078 NP_001122079 NP_906273 場所（UCSC） 1 チャネル: 28.89～29.12 メガバイト 4 チャネル: 131.92～132.08 メガバイト PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
ヒトの表示/編集 マウスの表示/編集

タンパク質4.1（赤血球膜タンパク質バンド4.1）は、ヒトではEPB41遺伝子によってコードされる細胞骨格に関連するタンパク質です。タンパク質4.1は赤血球膜骨格の主要な構成要素です。スペクトリンとアクチンの相互作用を安定化させることにより、膜の機械的安定性と変形能といった物理的特性を調節する上で重要な役割を果たします。タンパク質4.1（80kD）はスペクトリンおよび短いアクチンフィラメントと相互作用して赤血球膜骨格を形成します。スペクトリンおよびタンパク質4.1の変異は、楕円赤血球症または球状赤血球症、および様々な重症度の 貧血と関連しています

臨床的意義

遺伝性楕円赤血球症に関連する細胞骨格分子間の関係を表す模式図

楕円赤血球症は、楕円形の赤血球と様々な程度の溶血性貧血を特徴とする血液疾患です。常染色体優性遺伝性の楕円赤血球症は、赤血球膜骨格タンパク質をコードする複数の遺伝子のいずれかの変異によって引き起こされます。ここで論じる楕円赤血球症は、1950年代にRh血液型に関連することが発見され、近年ではタンパク質4.1の欠陥によって引き起こされることが示されています。Rh非連鎖型の楕円赤血球症は、αスペクトリン遺伝子（MIM 182860）、βスペクトリン遺伝子（MIM 182870）、またはバンド3遺伝子（MIM 109270）の変異によって引き起こされます（OMIM提供）。^{[ 5 ]}

相互作用

タンパク質4.1は、以下のものと 相互作用することが示されています

• CENPJ、^{[ 6 ]}
• EIF3G ^{[ 7 ]}
• NUMA1、^{[ 8 ]} および
• TJP2 . ^{[ 9 ]}

参照

• 楕円赤血球症

参考文献

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さらに詳しい情報

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外部リンク

• 米国国立医学図書館医学件名標目表（MeSH）の赤血球膜バンド4.1タンパク質