プロテオリピドタンパク質1
ミエリン関連タンパク質の種類
PLP1
利用可能な構造
PDBオーソログ検索: PDBe RCSB
識別子
エイリアスPLP1、GPM6C、HLD1、MMPL、PLP、PLP/DM20、PMD、SPG2、プロテオリピドタンパク質1
外部IDOMIM : 300401; MGI : 97623;ホモロジーン: 448;ジーンカード:PLP1; OMA :PLP1 - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

5354

18823

アンサンブル

ENSG00000123560

ENSMUSG00000031425

ユニプロット

P60201

P60202

RefSeq (mRNA)

NM_199478
NM_000533
NM_001128834
NM_001305004

RefSeq（タンパク質）

NP_000524
NP_001122306
NP_001291933
NP_955772

場所（UCSC）染色体X: 103.77 – 103.79 Mb染色体X: 135.72 – 135.74 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
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プロテオリピドタンパク質1 （PLP1）は、ミエリンプロテオリピドタンパク質（ PLP ）の一種です。PLP1の変異はペリツァウス・メルツバッハ病と関連しています。PLP1は4つの膜貫通ドメインを持つタンパク質で、膜の細胞外側で自身のコピーと結合することが示唆されています。ミエリン鞘では、ミエリン層が互いに重なり合うことでPLPが結合し、細胞膜をしっかりと保持します。

この遺伝子は、中枢神経系（CNS）に存在する主要なミエリンタンパク質である膜貫通型プロテオリピドタンパク質をコードしています。このタンパク質は髄鞘形成において機能します。このタンパク質は、ミエリン鞘の圧縮、安定化、維持、ならびにオリゴデンドロサイトの発達と軸索の生存に関与している可能性があります。この遺伝子に関連する変異は、X連鎖性ペリツァウス・メルツバッハ病および痙性対麻痺2型を引き起こします。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする2つの転写バリアントが同定されています。[5]

メラノサイト細胞ではPLP1遺伝子の発現はMITFによって制御されている可能性がある。[6]

相互作用

プロテオリピドタンパク質1はミエリン塩基性タンパク質と相互作用することが示されている。[7] [8]

参照

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000123560 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000031425 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ 「Entrez Gene: PLP1 プロテオリピドタンパク質 1 (Pelizaeus-Merzbacher 病、痙性対麻痺 2、合併症なし)」。
  6. ^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, et al. (2008). 「2段階DNAマイクロアレイ戦略を用いた新規MITF標的の同定」. Pigment Cell Melanoma Res . 21 (6): 665–76 . doi : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . PMID  19067971.
  7. ^ Wood, DD; Vella GJ; Moscarello MA (1984年10月). 「ヒトミエリン塩基性タンパク質とリポフィリンの相互作用」Neurochem. Res . 9 (10). アメリカ合衆国: 1523–31 . doi :10.1007/BF00964678. ISSN  0364-3190. PMID  6083474. S2CID  9751765.
  8. ^ Edwards, AM; Ross NW; Ulmer JB; Braun PE (1989年1月). 「ミエリン塩基性タンパク質とプロテオリピドタンパク質の相互作用」. J. Neurosci. Res . 22 (1). 米国: 97–102 . doi :10.1002/jnr.490220113. ISSN  0360-4012. PMID  2467009. S2CID  33666906.

さらに読む

  • Woodward K, Malcolm S (1999). 「プロテオリピドタンパク質遺伝子：ヒトにおけるペリツァエウス・メルツバッハ病とマウスにおける神経変性」. Trends Genet . 15 (4): 125–8 . doi :10.1016/S0168-9525(99)01716-3. PMID  10203813.
  • Garbern J, Cambi F, Shy M, Kamholz J (1999). 「ペリツァエウス・メルツバッハ病の分子病態」. Arch. Neurol . 56 (10): 1210–4 . doi : 10.1001/archneur.56.10.1210 . PMID  10520936.
  • Yool DA, Edgar JM, Montague P, Malcolm S (2000). 「プロテオリピドタンパク質遺伝子とヒトおよび動物モデルにおけるミエリン疾患」Hum. Mol. Genet . 9 (6): 987–92 . doi : 10.1093/hmg/9.6.987 . PMID  10767322.
  • Hudson LD (2003). 「ペリツァエウス・メルツバッハ病と痙性対麻痺2型：同一遺伝子の変異によるミエリン喪失の二つの側面」J. Child Neurol . 18 (9): 616–24 . doi :10.1177/08830738030180090801. PMID  14572140. S2CID  38917872.
  • 井上 憲 (2005). 「PLP1関連遺伝性髄鞘形成不全症：ペリツァウス・メルツバッハ病および痙性対麻痺2型」.神経遺伝学. 6 (1): 1– 16. doi :10.1007/s10048-004-0207-y. PMID  15627202. S2CID  32631043.
  • Doll R, Natowicz MR, Schiffmann R, Smith FI (1992). 「ペリツァエウス・メルツバッハ病におけるミエリンプロテオリピドタンパク質遺伝子変異の分子診断」Am. J. Hum. Genet . 51 (1): 161–9 . PMC  1682866. PMID  1376966 .
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  • Simons R, Alon N, Riordan JR (1987). 「cDNA配列によるヒトミエリンDM-20プロテオリピドタンパク質欠失の同定」Biochem. Biophys. Res. Commun . 146 (2): 666– 71. Bibcode :1987BBRC..146..666S. doi :10.1016/0006-291X(87)90580-8. PMID  2441695.
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  • Diehl HJ, Schaich M, Budzinski RM, Stoffel W (1987). 「個々のエクソンはヒトミエリンプロテオリピドタンパク質の膜貫通ドメインをコードする」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 83 (24): 9807–11 . Bibcode :1986PNAS...83.9807D. doi : 10.1073/pnas.83.24.9807 . PMC  387231 . PMID  3467339.
  • Kahan I, Moscarello MA (1986). 「ホスファチジルコリン小胞におけるリポフィリンの膜内ドメインはミエリン膜のものと類似している」Biochim. Biophys. Acta . 862 (1): 223–6 . doi :10.1016/0005-2736(86)90487-6. PMID  3768366.
  • PLP1+タンパク質、+ヒト 米国国立医学図書館医学件名表題集（MeSH）
  • GeneReview/NCBI/NIH/UWのPLP1関連疾患に関するエントリ


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