| プルーンベリー症候群 | |
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| その他の名前 | 腹筋不全症候群、先天性腹筋欠損症、イーグル・バレット症候群、[1]オブリンスキー症候群、[2]フレーリッヒ症候群、[3]三徴症候群 |
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| ダウン症のエジプト人小児におけるプルーンベリー症候群。 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
プルーンベリー症候群（PBS）は、まれな遺伝性の先天性欠損症で、出生4万人に1人程度の割合で発症します。[4]罹患児の約97%は男性です。プルーンベリー症候群は、泌尿器系の先天性疾患であり、3つの症状を特徴とします。この症候群は、この疾患の患者の腹部にしばしば（必ずしもそうとは限らないが）しわのある皮膚の塊がみられることから名付けられました。
兆候と症状
プルーンベリートライアドは次のような症状から構成されています: [5]
- 腹壁の筋肉が部分的または完全に欠損している状態。腹部を覆う皮膚にシワが寄っている場合があります。
- 男性の停留精巣（精巣が下降していない状態）
- 尿路の異常、例えば尿管の異常な拡大、膀胱の膨張、膀胱から尿管や腎臓への尿の蓄積と逆流（膀胱尿管逆流症）
その他の兆候としては次のようなものがあります:
- 尿を適切に排出できないことによる頻繁な尿路感染症
- 心室中隔欠損症
- 腸回転異常
- 内反尖足
- 後年、射精後の不快感がよく見られる症状です。膀胱痙攣によるものと考えられ、約2時間続きます。
- 筋骨格系の異常には、漏斗胸、脊柱側弯症、股関節を含む先天性関節脱臼などがあります。プルーンベリー症候群は関連する筋骨格系の異常の有病率が高いため、診断には徹底的な整形外科的評価が必要です。[6]
- 肺低形成、肺炎、肺葉の無気肺[7]
合併症
プルーンベリー症候群は、膀胱や腸などの内臓の膨張や肥大を引き起こす可能性があります。多くの場合、手術が必要になりますが、臓器を正常な大きさに戻すことはできません。膀胱縮小術では、筋肉の不足により膀胱が再び元の大きさに戻ることが示されています。腎臓の肥大や奇形による合併症も発生する可能性があり、腎不全に陥り、透析や腎移植が必要になる場合があります。
診断
プルーンベリー症候群は、胎児がまだ子宮内にいる間に超音波検査で診断することができます。 [8] 尿路拡張、膀胱出口閉塞、膀胱壁膨張、腹壁筋の欠損を伴う異常に大きい腹腔などが重要な指標であり、腹部は蓄積した尿の圧力で膨張します。[9] [10] [11]
幼児の場合、頻繁な尿路感染症は通常はまれであるため、プルーンベリー症候群の前兆となることがよくあります。問題が疑われる場合は、医師は腎機能を調べるために血液検査を行います。この症候群を示唆する可能性のある他の検査として、排尿時膀胱尿道造影検査があります。[12]
PBSは男性に非常に多く見られます。一部の症例では常染色体劣性遺伝が示唆されています。染色体1q43上のムスカリン性コリン受容体3遺伝子（CHRM3）のホモ接合変異が1家系で報告されています。[13]
処理
他の多くの疾患と同様に、治療法は症状の重症度によって異なります。選択肢の一つとして、膀胱造瘻術があります。これは、腹部に小さな穴を開けて膀胱からの排泄を可能にし、尿路感染症の予防に役立ちます。同様に、1日に数回行う自己導尿も、感染症予防に効果的な方法です。より抜本的な治療法としては、腹壁と尿路の外科的「リモデリング」があります。男児の場合、精巣を陰嚢内の適切な位置に移動させる精巣固定術が必要になることがよくあります。[14] [15]
参考文献
- ^ Eagle JF, Barrett GS (1950). 「先天性腹筋不全およびそれに伴う泌尿生殖器異常：症候群。9症例報告」. Pediatrics . 6 (5): 721–36 . doi :10.1542/peds.6.5.721. PMID 14797335. S2CID 26235702.
- ^ Obrinsky W (1949). 「腹筋無形成症とそれに伴う泌尿生殖器系の奇形：臨床症候群」Am J Dis Child . 77 (3): 362– 73. doi :10.1001/archpedi.1949.02030040372008. PMID 18116668.
- ^ Frolich、F. Der Mangel der Muskeln、insbesondere der Seitenbauchmuskeln。論文: ヴュルツブルク、1839年。
- ^ Baird PA, MacDonald EC (1981). 「50万件以上の連続出生における前腹壁の先天性奇形に関する疫学的研究」Am. J. Hum. Genet . 33 (3): 470–8 . PMC 1685049. PMID 6454342 .
- ^ Bhat, Sriram M. (2016-06-30). SRBの外科マニュアル. JP Medical. ISBN 9789351524168。
- ^ Brinker MR, Palutsis RS, Sarwark JF 1995. プルーンベリー（イーグル・バレット）症候群の整形外科的症状. J Bone Joint Surg Am. 77(2):251-7
- ^ Alford, Bennett A.; Peoples, WM; Resnick, Jack S.; L'Heureux, Philippe R. (1978年11月). 「プルーンベリー症候群に伴う肺合併症」 . Radiology . 129 (2): 401– 407. doi :10.1148/129.2.401. ISSN 0033-8419. PMID 30115.
- ^ synd/1499、 Whonamedit?
- ^ フォッター, リチャード; アヴニ, E. フレッド (2008).小児尿路放射線学. 医療放射線学（第2版）. ベルリン: シュプリンガー. p. 331. ISBN 978-3-540-33005-9。
- ^ Docimo, Steven G; Canning, Douglas; Pippi Salle, Joao Luiz; El-Khoury, Antoine E. 編 (2006). The Kelalis--King--Belman Textbook of Clinical Pediatric Urology . 英国: CRC Press. ISBN 9781498715997。
- ^ コペル、ジョシュア（2017年）『産科画像診断：胎児診断とケア』エルゼビア・ヘルスサイエンス、574頁。ISBN 9780323497367。
- ^ ラチャー、マーティン、セント・ピーター、ショーン・D、ザニ、アウグスト編（2021年）。小児外科の秘訣とコツ。シャム、スイス：シュプリンガー。ISBN 978-3-030-51066-4。
- ^ 「OMIMエントリ - # 100100 - プルーンベリー症候群; PBS」。www.omim.org。
- ^ 「default - Stanford Medicine Children's Health」. www.stanfordchildrens.org . 2023年8月25日閲覧。
- ^ ロット、ジュディ・ライト、ケナー、キャロル（2007年）『包括的新生児ケア：学際的アプローチ』サンダース・エルゼビア、193頁。ISBN 9781416029427。
外部リンク
- 骨関節外科ジャーナル | 記事
