RFC2
ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
RFC2
識別子
エイリアスRFC2、RFC40、複製因子Cサブユニット2
外部IDオミム：600404; MGI : 1341868;ホモロジーン: 6885;ジーンカード：RFC2; OMA :RFC2 - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

5982

19718

アンサンブル

ENSG00000049541

ENSMUSG00000023104

ユニプロット

P35250
Q75MT5

Q9WUK4

RefSeq (mRNA)

NM_001278791
NM_001278792
NM_001278793
NM_002914
NM_181471

NM_020022

RefSeq（タンパク質）

NP_064406

場所（UCSC）7章: 74.23 – 74.25 Mb5番目の文字: 134.61 – 134.63 MB
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
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複製因子Cサブユニット2は、ヒトではRFC2遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7]

関数

DNAポリメラーゼδおよびεによるプライミングされたDNAテンプレートの伸長には、補助タンパク質である増殖細胞核抗原（PCNA）と複製因子C（RFC）の作用が必要である。RFCはアクチベーター1とも呼ばれ、145、40、38、37、および36.5 kDの5つの異なるサブユニットからなるタンパク質複合体である。この遺伝子は、ATP結合に関与することが示されている40 kDサブユニットをコードしている。この遺伝子の欠失はウィリアムズ症候群と関連している。異なるアイソフォームをコードする選択的スプライシング転写バリアントが報告されている。[7]

相互作用

RFC2はBRD4、[8] CHTF18、[9] [10] PCNA、[11] [12] [13] RFC4 [11] [14]およびRFC5と相互作用することが示されている。[11] [14]

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000049541 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000023104 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
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  7. ^ ab 「Entrez Gene: RFC2複製因子C（活性化因子1）2、40kDa」。
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  9. ^ Bermudez VP, Maniwa Y, Tappin I, Ozato K, Yokomori K, Hurwitz J (2003年9月). 「姉妹染色分体接着に必要な代替Ctf18-Dcc1-Ctf8-複製因子C複合体は、増殖細胞核抗原をDNAにロードする」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 100 (18): 10237–42 . Bibcode :2003PNAS..10010237B. doi : 10.1073/pnas.1434308100 . PMC 193545. PMID  12930902 . 
  10. ^ Merkle CJ, Karnitz LM, Henry-Sánchez JT, Chen J (2003年8月). 「hCTF18、hCTF8、およびhDCC1のクローニングと特性解析：姉妹染色分体接着の確立に関与するサッカロミセス・セレビシエ複合体のヒトホモログ」. The Journal of Biological Chemistry . 278 (32): 30051–6 . doi : 10.1074/jbc.M211591200 . PMID  12766176.
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  12. ^ Pan ZQ, Chen M, Hurwitz J (1993年1月). 「活性化因子1（複製因子C）のサブユニットは、増殖細胞核抗原依存性DNA合成に必須の複数の機能を担う」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 90 (1): 6– 10. Bibcode : 1993PNAS...90....6P. doi : 10.1073/pnas.90.1.6 . PMC 45588. PMID 8093561  . 
  13. ^ Ohta S, Shiomi Y, Sugimoto K, Obuse C, Tsurimoto T (2002年10月). 「ヒト細胞溶解物中の増殖細胞核抗原（PCNA）結合タンパク質を同定するためのプロテオミクスアプローチ．新規PCNA結合タンパク質としてのヒトCHL12/RFCs2-5複合体の同定」. The Journal of Biological Chemistry . 277 (43): 40362–7 . doi : 10.1074/jbc.M206194200 . PMID  12171929.
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さらに読む

  • Pan ZQ, Chen M, Hurwitz J (1993年1月). 「活性化因子1（複製因子C）のサブユニットは、増殖細胞における核抗原依存性DNA合成に必須の複数の機能を担う」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 90 (1): 6– 10. Bibcode : 1993PNAS...90....6P. doi : 10.1073/pnas.90.1.6 . PMC  45588. PMID 8093561  .
  • Peoples R, Perez-Jurado L, Wang YK, Kaplan P, Francke U (1996年6月). 「複製因子Cサブユニット2（RFC2）遺伝子は、ウィリアムズ症候群の7q11.23欠失領域に存在する」. American Journal of Human Genetics . 58 (6): 1370–3 . PMC  1915059. PMID  8651315 .
  • Uhlmann F, Cai J, Flores-Rozas H, Dean FB, Finkelstein J, O'Donnell M, Hurwitz J (1996年6月). 「ヒト複製因子Cの5つのサブユニットからのin vitro再構成」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 93 (13): 6521–6 . Bibcode :1996PNAS...93.6521U. doi : 10.1073/pnas.93.13.6521 . PMC  39056. PMID 8692848  .
  • Osborne LR, Martindale D, Scherer SW, Shi XM, Huizenga J, Heng HH, Costa T, Pober B, Lew L, Brinkman J, Rommens J, Koop B, Tsui LC (1996年9月). 「ウィリアムズ症候群患者でよく欠失する7q11.23の500kb領域における遺伝子の同定」. Genomics . 36 (2): 328–36 . doi : 10.1006/geno.1996.0469 . PMID  8812460.
  • Cujec TP, Cho H, Maldonado E, Meyer J, Reinberg D, Peterlin BM (1997年4月). 「ヒト免疫不全ウイルストランスアクチベーターTatはRNAポリメラーゼIIホロ酵素と相互作用する」. Molecular and Cellular Biology . 17 (4): 1817–23 . doi :10.1128/MCB.17.4.1817. PMC 232028.  PMID 9121429  .
  • Cai J, Gibbs E, Uhlmann F, Phillips B, Yao N, O'Donnell M, Hurwitz J (1997年7月). 「ヒト複製因子C p40、p37、およびp36サブユニットからなる複合体は、DNA依存性ATPaseであり、ホロ酵素の組み立てにおける中間体である」. The Journal of Biological Chemistry . 272 (30): 18974–81 . doi : 10.1074/jbc.272.30.18974 . PMID  9228079.
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  • Maruyama T, Farina A, Dey A, Cheong J, Bermudez VP, Tamura T, Sciortino S, Shuman J, Hurwitz J, Ozato K (2002年9月). 「哺乳類ブロモドメインタンパク質brd4は複製因子Cと相互作用し、S期への進行を阻害する」. Molecular and Cellular Biology . 22 (18): 6509–20 . doi :10.1128/MCB.22.18.6509-6520.2002. PMC 135621.  PMID 12192049  .
  • Merkle CJ, Karnitz LM, Henry-Sánchez JT, Chen J (2003年8月). 「hCTF18、hCTF8、およびhDCC1のクローニングと特性解析。姉妹染色分体接着の確立に関与するサッカロミセス・セレビシエ複合体のヒトホモログ」The Journal of Biological Chemistry . 278 (32): 30051–6 . doi : 10.1074/jbc.M211591200 . PMID  12766176.
  • Bermudez VP, Maniwa Y, Tappin I, Ozato K, Yokomori K, Hurwitz J (2003年9月). 「姉妹染色分体接着に必要な代替Ctf18-Dcc1-Ctf8-複製因子C複合体は、増殖細胞核抗原をDNA上にロードする」米国科学アカデミー紀要. 100 (18): 10237–42 . Bibcode :2003PNAS..10010237B. doi : 10.1073/pnas.1434308100 . PMC  193545. PMID  12930902 .
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