RIT1

RIT1
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 4KLZ
識別子
エイリアス	RIT1、NS8、RIBB、RIT、ROC1、CAAX 1を除いたRas類似遺伝子
外部ID	オミム: 609591 ; MGI : 108053 ;ホモロジーン: 56003 ;ジーンカード: RIT1 ; OMA : RIT1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体1（ヒト）[ 1 ] バンド 1q22 始める 155,897,808 bp [ 1 ] 終わり 155,911,404 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 3番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 3|3 F1 始める 88,624,145 bp [ 2 ] 終わり 88,638,356 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 単球 羊水 アキレス腱 子宮内膜間質細胞 ランゲルハンス島 血 心室帯 膣 眼瞼結膜 顆粒球 上位の表現 顆粒球 球形嚢 骨髄間質 精嚢 リップ 外胚葉 耳小胞 食道 涙腺 耳板 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 ヌクレオチド結合 タンパク質結合 カルモジュリン結合 GTP結合 GTPase活性 GDP結合 細胞成分 膜 細胞膜 細胞内解剖学的構造 生物学的プロセス Rasタンパク質シグナル伝達 シグナル伝達 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 6016 19769 アンサンブル ENSG00000143622 ENSMUSG00000028057 ユニプロット Q92963 P70426 RefSeq (mRNA) NM_006912 NM_001256820 NM_001256821 NM_001163310 NM_009069 RefSeq（タンパク質） NP_001243749 NP_001243750 NP_008843 NP_001156782 NP_033095 NP_001390950 NP_001390951 NP_001390958 NP_001390959 NP_001390960 NP_001390962 NP_001390963 NP_001390964 NP_001390965 場所（UCSC） 1 番染色体: 155.9 – 155.91 Mb 3 章: 88.62 – 88.64 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

GTP結合タンパク質Rit1は、ヒトではRIT1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

関数

RITは、小型GTPaseのRAS（HRAS; MIM 190020）サブファミリーに属する（Hynds et al., 2003）。[OMIM提供] ^{[ 7 ]}

臨床的意義

RIT1の変異はヌーナン症候群と関連している。^{[ 8 ]}

相互作用

RIT1はKLHL12 ^{[ 9 ]}およびMerlin ^{[ 10 ]}と相互作用することが示されている。

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000143622 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000028057 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Lee CH, Della NG, Chew CE, Zack DJ (1996年11月). 「ニューロン特異的かつカルモジュリン結合性の低分子Gタンパク質RinとRitは、rasタンパク質の新規サブファミリーを定義する」 . The Journal of Neuroscience . 16 (21): 6784–94 . doi : 10.1523/JNEUROSCI.16-21-06784.1996 . PMC 6579259. PMID 8824319 .  
6. Wes PD, Yu M, Montell C (1996年11月). 「RIC, a calmodulin-binding Ras-like GTPase」 . The EMBO Journal . 15 (21): 5839–48 . doi : 10.1002/j.1460-2075.1996.tb00971.x . PMC 452332. PMID 8918462 .  
7. 「Entrez Gene: CAAX 1 のない RIT1 Ras 様」。
8. ゴス M、ファヒミニヤ S、ポズナンスキー J、クラペキ J、オーバーシュティン E、ピオトロヴィッチ M、ヴィエルズバ J、ポズミク R、バル J、マイェフスキー J (2014 年 9 月)。 「ヌーナン症候群の病因に対する RIT1 変異の寄与: 4 つの新規症例と不均一性のさらなる証拠」。アメリカ医学遺伝学ジャーナル。パート A。164A (9): 2310–6 .土井: 10.1002/ajmg.a.36646。PMID 24939608。S2CID 2005508。  
9. Rondou P, Haegeman G, Vanhoenacker P, Van Craenenbroeck K (2008年4月). 「BTBタンパク質KLHL12はCul3ベースのE3リガーゼによるユビキチン化のためにドーパミンD4受容体を標的とする」 . The Journal of Biological Chemistry . 283 (17): 11083–96 . doi : 10.1074/jbc.M708473200 . PMC 2431063. PMID 18303015 .  
10. Huang J, Chen J (2008年7月). 「VprBPはMerlinをRoc1-Cul4A-DDB1 E3リガーゼ複合体に標的として送り込み、分解を促進する」 . Oncogene . 27 (29): 4056–64 . doi : 10.1038/onc.2008.44 . PMID 18332868 . 

さらに読む

• Shao H, Kadono-Okuda K, Finlin BS, Andres DA (1999年11月). 「Ras関連GTPase RitおよびRinの生化学的特性」.生化学・生物理学アーカイブ. 371 (2): 207–19 . doi : 10.1006/abbi.1999.1448 . PMID  10545207 .
• Shao H, Andres DA (2000年9月). 「RitおよびRasの候補エフェクターとしての新規RalGEF様タンパク質RGL3」 . The Journal of Biological Chemistry . 275 (35): 26914–24 . doi : 10.1074/jbc.M002241200 . PMID  10869344 .
• Hynds DL, Spencer ML, Andres DA, Snow DM (2003年5月). 「Ritはヒト神経芽腫細胞においてMEK非依存性の神経突起分岐を促進する」 . Journal of Cell Science . 116 (Pt 10): 1925–35 . doi : 10.1242/jcs.00401 . PMID  12668729 .
• Li JT、Liu W、Kuang ZH、Zhang RH、Chen HK、Feng QS (2004 年 2 月)。 「[肝細胞癌におけるRIT1遺伝子の変異と増幅]」。Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi = Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi = Chinese Journal of Medical Genetics。21 (1): 43–6 . PMID  14767908。
• Shi GX, Andres DA (2005年1月). 「RitはB-Raf細胞外シグナル調節キナーゼおよびp38マイトジェン活性化プロテインキナーゼカスケードの活性化を介して神経成長因子誘導性ニューロン分化に寄与する」. Molecular and Cellular Biology . 25 (2): 830–46 . doi : 10.1128/MCB.25.2.830-846.2005 . PMC  543422. PMID  15632082 .
• Barrios-Rodiles M, Brown KR, Ozdamar B, Bose R, Liu Z, Donovan RS, Shinjo F, Liu Y, Dembowy J, Taylor IW, Luga V, Przulj N, Robinson M, Suzuki H, Hayashizaki Y, Jurisica I, Wrana JL (2005年3月). 「哺乳類細胞における動的シグナル伝達ネットワークのハイスループットマッピング」. Science . 307 (5715): 1621–5 . Bibcode : 2005Sci...307.1621B . doi : 10.1126/science.11 ​​05776. PMID:  15761153. S2CID  : 39457788 .
• Benmaamar R, Pagano M (2005年9月). 「S期におけるCdh1分解の制御におけるSCF複合体の関与」 . Cell Cycle . 4 (9): 1230–2 . doi : 10.4161/cc.4.9.2048 . PMID  16123585 .