RP1
ヒトのタンパク質コード遺伝子

RP1
識別子
エイリアスRP1、DCDC4A、網膜色素変性症1（常染色体優性）、軸糸微小管関連、RP1軸糸微小管関連
外部IDオミム：603937; MGI : 1341105;ホモロジーン: 4564;ジーンカード：RP1; OMA :RP1 - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

6101

19888

アンサンブル

ENSG00000104237

ENSMUSG00000025900

ユニプロット

P56715

P56716

RefSeq (mRNA)

NM_006269

NM_001195662
NM_011283
NM_001370921

RefSeq（タンパク質）

NP_006260
NP_001362583

NP_001182591
NP_035413
NP_001357850

場所（UCSC）8章: 54.51 – 54.87 Mb1章: 4.07 – 4.48 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
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酸素制御タンパク質1は網膜色素変性症1タンパク質（RP1）としても知られ、ヒトではRP1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]

関数

この遺伝子はダブルコルチンファミリーのメンバーをコードしています。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、微小管に結合して微小管の重合を制御する2つのダブルコルチンドメインを含んでいます。コードされるタンパク質は網膜の光受容細胞の微小管に関連し、外節円板の正しい積層に不可欠です。このタンパク質と網膜特異的な別のタンパク質であるRP1L1は、桿体光受容細胞の光感受性と外節形態形成に不可欠かつ相乗的な役割を果たしています。[6]

歴史

この遺伝子は当初、生体内の 網膜酸素濃度への反応から「ORP1」（「酸素調節タンパク質-1」の略でORP1と指定）と名付けられ、その後、常染色体優性網膜色素変性症と関連付けられ、「網膜色素変性症1」の略でRP1と改名されました。

臨床的意義

この遺伝子の変異は、常染色体優性遺伝または常染色体劣性遺伝の網膜色素変性症を引き起こす。[7] [8] [9] [10] [11]代替プロモーターおよび選択的スプライシングによって生成される転写バリアントは、現在の参照配列と重複し、現在の参照配列の上流および下流に複数のエクソンを有することが発見されている。しかしながら、2010年現在、特定のバリアントの生物学的有効性と完全長の性質を決定することは不可能である。[6]

参照

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000104237 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000025900 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ Blanton SH, Heckenlively JR, Cottingham AW, Friedman J, Sadler LA, Wagner M, et al. (1992年3月). 「常染色体優性網膜色素変性症（RP1）のヒト染色体8番周動原体領域への連鎖地図」. Genomics . 11 (4): 857–69 . doi :10.1016/0888-7543(91)90008-3. PMID  1783394.
  6. ^ abc “RP1軸糸微小管関連”. 2021年1月17日時点のオリジナルよりアーカイブ。2020年9月25日閲覧。
  7. ^ Georgiou M、Grewal PS、ナラヤン A、アルサー M、アリ N、藤波 K、他。 （2020年8月）。 「網膜色素変性症：分子遺伝学の基礎を拡張し、自然史を解明する」。アメリカ眼科雑誌。221 : 299–310 .土井: 10.1016/j.ajo.2020.08.004。PMC 7772805。PMID  32795431。 
  8. ^ 上野S、小柳裕、小南隆、伊藤裕、川野K、西口KM、他。 （2020年9月）。 「RP1遺伝子変異による網膜色素変性症の臨床的特徴と高解像度網膜イメージング」(PDF)。日本眼科学会雑誌。64 (5): 485–496。土井:10.1007/s10384-020-00752-1。PMID  32627106。S2CID 220351273。2022年 5 月 19 日にオリジナルからアーカイブ(PDF) されました。2022-06-11に取得。
  9. ^ Daiger SP, Sullivan LS, Bowne SJ, Kennan A, Humphries P, Birch DG, et al. (2003). 「常染色体優性網膜変性症を引き起こすRP1およびRP10（IMPDH1）遺伝子の同定」.網膜変性症. 実験医学生物学の進歩. 第533巻. pp.  1– 11. doi :10.1007/978-1-4615-0067-4_1. ISBN 978-1-4613-4909-9. PMC  2583078 . PMID  15180241 .
  10. ^ Daiger SP, Shankar SP, Schindler AB, Sullivan LS, Bowne SJ, King TM, et al. (2006). 「常染色体優性網膜色素変性症の臨床発現を修飾する遺伝因子」.網膜変性疾患. 実験医学生物学の進歩. 第572巻. pp.  3– 8. doi :10.1007/0-387-32442-9_1. ISBN 978-0-387-28464-4. PMC  2581449 . PMID  17249547 .
  11. ^ Wang DY, Chan WM, Tam PO, Baum L, Lam DS, Chong KK, et al. (2005年1月). 「網膜色素変性症における遺伝子変異とその臨床的意義」Clinica Chimica Acta; International Journal of Clinical Chemistry . 351 ( 1–2 ): 5–16 . doi :10.1016/j.cccn.2004.08.004. PMID  15563868.

さらに読む

  • Juwana JP、Henderikx P、Mischo A、Wadle A、Fadle N、Gerlach K、他。 （1999年）。 「EB/RP遺伝子ファミリーはチューブリン結合タンパク質をコードする」。内部。 J. がん。81 (2): 275–84 .土井: 10.1002/(SICI)1097-0215(19990412)81:2<275::AID-IJC18>3.0.CO;2-Z。PMID  10188731。S2CID 33232892  。
  • Pierce EA, Quinn T, Meehan T, McGee TL, Berson EL, Dryja TP (1999). 「新規酸素制御性光受容体タンパク質をコードする遺伝子の変異が優性網膜色素変性症を引き起こす」Nat. Genet . 22 (3): 248–54 . doi :10.1038/10305. PMID  10391211. S2CID  26312606.
  • Sullivan LS, Heckenlively JR, Bowne SJ, Zuo J, Hide WA, Gal A, et al. (1999). 「新規網膜特異的遺伝子の変異が常染色体優性網膜色素変性症を引き起こす」Nat. Genet . 22 (3): 255–9 . doi :10.1038/10314. PMC 2582380.  PMID 10391212  .
  • ギロノー X、ピリエフ NI、ダンシガー M、コザック CA、シデシヤン AV、ジェイコブソン SG、他。 （1999年）。 「新規遺伝子のナンセンス変異は、RP1 遺伝子座に関連する家族の網膜色素変性症に関連している。」ハム。モル。ジュネット。8 (8): 1541–6 .土井: 10.1093/hmg/8.8.1541。PMID  10401003。
  • Liu Q, Zhou J, Daiger SP, Farber DB, Heckenlively JR, Smith JE, et al. (2002). 「ヒトおよびマウスの光受容体におけるRP1タンパク質の同定と細胞内局在」. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 43 (1): 22– 32. PMC  1963488. PMID  11773008 .
  • Andersen JS, Lyon CE, Fox AH, Leung AK, Lam YW, Steen H, et al. (2002). 「ヒト核小体の指向性プロテオーム解析」. Curr. Biol . 12 (1): 1– 11. Bibcode :2002CBio...12....1A. doi : 10.1016/S0960-9822(01)00650-9 . PMID  11790298. S2CID  14132033.
  • 藤田雄一、江面雄一、江見正之、小野誠、高田大輔、高橋功、他 (2004). 「RP1遺伝子のアミノ酸変異Asn985Tyrに関連する高トリグリセリド血症」J. Hum. Genet . 48 (6): 305–8 . doi :10.1007/s10038-003-0029-z. PMID  12764676. S2CID  25963579.
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  • 河村 正之、和田 雄一、野田 雄一、板橋 剛、小川 誠、佐藤 秀、他 (2004). 「常染色体優性網膜色素変性症の日本人家系におけるRP1遺伝子の新規2336-2337delCT変異」Am. J. Ophthalmol . 137 (6): 1137–9 . doi :10.1016/j.ajo.2003.12.037. PMID  15183808.
  • Khaliq S, Abid A, Ismail M, Hameed A, Mohyuddin A, Lall P, et al. (2006). 「RP1遺伝子変異と常染色体劣性網膜色素変性症との新たな関連性」J. Med. Genet . 42 (5): 436–8 . doi :10.1136/jmg.2004.024281. PMC 1736063.  PMID 15863674  .
  • Riazuddin SA, Zulfiqar F, Zhang Q, Sergeev YV, Qazi ZA, Husnain T, et al. (2005). 「常染色体劣性網膜色素変性症は、パキスタン人血縁家族3家系におけるRP1遺伝子の変異と関連している」. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 46 (7): 2264–70 . doi : 10.1167/iovs.04-1280 . PMID  15980210.
  • Roberts L, Bartmann L, Ramesar R, Greenberg J (2006). 「南アフリカの網膜色素変性症患者におけるRP1遺伝子ホットスポット領域における新規変異」Mol. Vis . 12 : 177–83 . PMID  16568030.
  • Roni V, Carpio R, Wissinger B (2007). 「ヒト網膜発現遺伝子の転写開始部位のマッピング」BMC Genomics . 8 : 42. doi : 10.1186/1471-2164-8-42 . PMC  1802077 . PMID  17286855.
  • GeneReviews/NIH/NCBI/UW の網膜色素変性症に関するエントリーの概要


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