RPGRIP1L
RPGRIP1風
識別子
シンボルRPGRIP1L
代替シンボルNPHP8、KIAA1005、CORS3、JBTS7、MKS5、FTM
NCBI遺伝子23322
HGNC29168
OMIM610937
RefSeqNM_015272
ユニプロットQ68CZ1
その他のデータ
遺伝子座16染色体q12.2
検索
構造スイスモデル
ドメインInterPro

RPGRIP1Lはヒト遺伝子です。[ 1 ]

機能

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、繊毛を持つヒト上皮腎細胞および網膜色素上皮細胞の一次繊毛および中心体に局在する。RPGRIP1Lは、 NPHP4、NPHP6、およびTUBG1タンパク質とともに基底小体-中心体複合体に共局在する。[ 2 ] [ 3 ] また、ミオシンVaと相互作用することができる[ 4 ]

臨床的意義

RPGRIP1L遺伝子の変異は、繊毛機能不全に関連する発達性常染色体劣性疾患群に属するジュベール症候群およびメッケル症候群と関連しています。[ 2 ]この遺伝子の変異は、ネフロン癆とも関連しています。[ 5 ]ある研究では、この遺伝子に影響を与えるコピー数変異が統合失調症と関連していました。 [ 6 ]

RPGRIP1L遺伝子内の遺伝子変異rs3213758は、BMIの上昇と関連している。[ 7 ] [ 8 ]肥満と強く関連するFTO遺伝子内の遺伝子変異も、RPGRIP1L発現の制御に関係していることが示唆されている。[ 9 ] RPGRIP1Lの発現が低下したマウスは太り、より多く食べ、通常は食物摂取量を減らすホルモンであるレプチンに対する感受性が低下し、摂食を制御する脳中枢の形態変化を示す。[ 10 ] [ 11 ] [ 12 ]同様に、RPGRIP1L変異を持つジュベール患者由来の細胞はレプチン感受性が低下しており[ 10 ] [ 13 ] FTO遺伝子座の肥満リスク変異のために食物摂取に重要なニューロンを分離すると、RPGRIP1L発現が低下し、成長が減少している。[ 12 ]これらの研究はRPGRIP1Lがヒトの肥満において重要な遺伝子であることを示唆している。

参考文献

  1. ^永瀬 剛志、石川 功、須山 正之、菊野 亮、広澤 正治、宮島 暢志、田中 明、小谷 秀、野村 暢志、小原 修 (1999年2月). 「未同定ヒト遺伝子のコード配列の予測. XIII. 脳由来の新規cDNAクローン100個の完全配列。in vitroで巨大タンパク質をコードする」 . DNA Research . 6 (1): 63– 70. doi : 10.1093/dnares/6.1.63 . PMID  10231032 .
  2. ^ a bデロウス M、バーラ L、サロモン R、ラクレフ C、ヴィアコッテン J、トリー K、ゴルツィオ C、ラコステ T、ベッセ L、オジルー C、マウトキン I、ヘルマン NE、アンセルメ I、シルバーマン F、ベスク C、ゲルハルト C、ラッテンベリー E、ウルフ MT、ギュブラー MC、マルティノビッチ J、エンチャ＝ラザヴィ F、ボッダールトN、ゴンザレス M、マッシャー MA、ニベット H、チャンピオン G、ベルテレメ JP、ニアデ P、マクドナルド F、ヒルデブラント F、ジョンソン CA、ヴェケマンス M、アンティニャック C、ルーサー U、シュナイダー＝モーノリー S、アティエ＝ビタッチ T、ソーニエ S (2007 年 7 月)。 「繊毛遺伝子RPGRIP1Lは小脳眼腎症候群（ジュベール症候群B型）およびメッケル症候群で変異している」Nature Genetics . 39 (7): 875–81 . doi : 10.1038/ng2039 . PMID 17558409 . S2CID 6982566 .  
  3. ^ Arts HH、Doherty D、van Beersum SE、Parisi MA、Letteboer SJ、Gorden NT、Peters TA、Märker T、Voesenek K、Kartono A、Ozyurek H、Farin FM、Kroes HY、Wolfrum U、Brunner HG、Cremers FP、Glass IA、Knoers NV、Roepman R (2007 年 7 月)。 「ネフロシスチン-4相互作用物質である基底体タンパク質RPGRIP1Lをコードする遺伝子の変異は、ジュベール症候群を引き起こす。」自然遺伝学。39 (7): 882–8 .土井: 10.1038/ng2069。PMID 17558407。S2CID 12910768。  
  4. ^ Assis LH, et al. (2017). 「分子モーターであるミオシンVaは繊毛中心体タンパク質RPGRIP1Lと相互作用する」 . Sci. Rep . 7 43692. Bibcode : 2017NatSR...743692A . doi : 10.1038/srep43692 . PMC 5339802. PMID 28266547 .  
  5. ^ Devuyst O, Arnould VJ (2008年5月). 「RPGRIP1Lの変異：繊毛症の臨床スペクトルの拡大」 . Nephrol. Dial. Transplant . 23 (5): 1500–3 . doi : 10.1093/ndt/gfn033 . PMID 18281315 . 
  6. ^ RPGRIP1L に関するすべての公開された統合失調症関連研究の遺伝子概要、Wayback Machineに 2009-02-21 でアーカイブ–統合失調症研究フォーラムのSzGeneデータベース。
  7. ^ホフマン、トーマス・J;ショケ、エレーヌ。イン、ジエ。バンダ、ヤンバジ。クバレ、マークN;マリア・グリモア;シェーファー、キャサリン。ニール、リッシュ。ジョーゲンソン、エリック (2018-10-01)。「成人体格指数に関する大規模な多民族ゲノムワイド関連研究により、新規遺伝子座が特定されました。 」遺伝学。210 (2): 499–515 .土井: 10.1534/genetics.118.301479。ISSN 1943-2631。PMC 6216593。PMID 30108127。   
  8. ^ Turcot, Valérie; Lu, Yingchang; Highland, Heather M.; Schurmann, Claudia; Justice, Anne E.; Fine, Rebecca S.; Bradfield, Jonathan P.; Esko, Tõnu; Giri, Ayush; Graff, Mariaelisa; Guo, Xiuqing (2018年1月). 「BMIに関連するタンパク質変異体は、肥満におけるエネルギー摂取量と消費量を制御する経路に関与している」 . Nature Genetics . 50 (1): 26– 41. doi : 10.1038/s41588-017-0011- x . ISSN 1546-1718 . PMC 5945951. PMID 29273807 .   
  9. ^ Stratigopoulos, George; Leibel, Rudolph L. (2010年12月). 「FTOの機能獲得」 . Nature Genetics . 42 (12): 1038– 1039. doi : 10.1038/ng1210-1038 . ISSN 1546-1718 . PMC 3818900. PMID 21102620 .   
  10. ^ a b Stratigopoulos, George; Martin Carli, Jayne F.; O'Day, Diana R.; Wang, Liheng; LeDuc, Charles A.; Lanzano, Patricia; Chung, Wendy K.; Rosenbaum, Michael; Egli, Dieter; Doherty, Daniel A.; Leibel, Rudolph L. (2014年5月). 「FTO遺伝子座近傍の繊毛遺伝子RPGRIP1Lの低形質化がマウスの肥満増加を引き起こす」 . Cell Metabolism . 19 (5): 767– 779. doi : 10.1016/j.cmet.2014.04.009 . ISSN 1550-4131 . PMC 4131684. PMID 24807221 .   
  11. ^ Stratigopoulos, George; Burnett, Lisa Cole; Rausch, Richard; Gill, Richard; Penn, David Barth; Skowronski, Alicja A.; LeDuc, Charles A.; Lanzano, Anthony J.; Zhang, Pumin; Storm, Daniel R.; Egli, Dieter (2016-05-02). 「FtoおよびRpgrip1lの低形質化はマウスの肥満を引き起こす」 . The Journal of Clinical Investigation . 126 (5): 1897– 1910. doi : 10.1172/JCI85526 . ISSN 0021-9738 . PMC 4855930. PMID 27064284 .   
  12. ^ a b Wang, Liheng; Solis, Alain J. De; Goffer, Yossef; Birkenbach, Kathryn E.; Engle, Staci E.; Tanis, Ross; Levenson, Jacob M.; Li, Xueting; Rausch, Richard; Purohit, Manika; Lee, Jen-Yi (2019-02-07). 「繊毛遺伝子RPGRIP1Lは視床下部弓状ニューロンの発達に必須である」 . JCI Insight . 4 (3). doi : 10.1172/jci.insight.123337 . ISSN 0021-9738 . PMC 6413800. PMID 30728336 .   
  13. ^ Stratigopoulos, George; LeDuc, Charles A.; Cremona, Maria L.; Chung, Wendy K.; Leibel, Rudolph L. (2011年1月). 「Cut-like Homeobox 1 (CUX1) は脂肪量および肥満関連遺伝子と網膜色素変性症GTPaseレギュレーター相互作用タンパク質1様遺伝子 (RPGRIP1L) の発現を制御し、レプチン受容体シグナル伝達を調整する」 . Journal of Biological Chemistry . 286 (3): 2155– 2170. doi : 10.1074/jbc.m110.188482 . ISSN 0021-9258 . PMC 3023512. PMID 21037323 .   

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