| 葉柄裂 | |
|---|---|
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| 18.5日目のマウス胎児の頭蓋裂 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
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脊髄裂（ギリシャ語：rhachis - ῥάχις（背骨）、「schisis - σχίσις（分裂）」）は、神経管の発達に関わる先天異常です。この異常は子宮内で発生し、神経管の後部神経孔が子宮内27日目までに閉鎖しない場合に発生します。その結果、脊髄の開放部を覆う椎骨が完全に形成されず、癒合せずに開いたままになり、脊髄が露出した状態になります。脊髄裂の患者は、運動障害、感覚障害、慢性感染症、膀胱機能障害を呈します。この異常はしばしば無脳症を併発します。
頭蓋頸裂症は、脊髄と脳全体が露出した状態（完全な頸裂と無脳症が同時に起こる）で発症する脊髄頸裂症の一種です。この疾患は生命維持に適さず、罹患した妊娠は流産または死産に終わることが多いです。頭蓋頸裂症を患って生児が生まれた場合、出生後まもなく死亡します。[1] [2]
プレゼンテーション
他の発達異常との相互作用
脊椎分離症は複雑な疾患であり、他の変形を伴って発症します。他の変形としては、顔面、頸部、脊椎、頭部の変形が典型的に見られます。脊椎分離症は、形成不全（組織または臓器が完全に発達しない状態）を併発することが非常に多く見られます。[要出典]
無頭蓋症は、頭蓋骨が正常に発達せず、脳が完全に発達しない発達障害です。無頭蓋症と同時に脊髄脊髄症（脊椎脊髄症）が発症し、脳と脊髄領域にさらなる損傷を引き起こすことがあります。無頭蓋症がない場合でも、脊髄脊髄症患者の死亡率は依然として高いです。[3]
無脳症は、胎児の頭蓋骨の一部が開いた状態で発育する状態です。無脳症と同時に頭蓋裂が発生する場合があり、その場合、頭蓋骨の露出面積が拡大します。これらの状態はよく似ていますが、頭蓋裂の症例は無脳症の症例とは形態学的に異なるため、[4]実際には2つの別々の状態です。
脊椎分離症は、脊柱が奇形となる疾患である 前脳症[5]の発症にも寄与する要因である。
肋骨奇形などのさらなる異常も、脊柱管裂で発生する可能性がある。[6]脊柱管裂では胃の変形も発生する可能性がある。[7]
リスク要因
胎児の兄弟姉妹が脊髄裂症に罹患している場合、他の子も脊髄裂症を発症するリスクが高まります。また、女性の方が男性よりも脊髄裂症を発症する確率がわずかに高いことも知られています。[8]
葉酸欠乏症は、脊髄裂を含むあらゆる神経管閉鎖障害のよく知られた危険因子でもあります。このため、妊娠中の葉酸摂取に関する多くの健康政策が策定されてきました。[9]
診断
初期診断は通常、先天異常の有無を確認するための超音波検査によって行われます。胎児は、頭蓋骨の異常や脳組織の変形、脊髄の異常を示すことが一般的です。超音波検査に続いて、磁気共鳴画像法（MRI）による確定診断が一般的に用いられます。[10]脊髄裂の存在は、画像診断において弓頭骨線が欠如していることで示されます。[11]
α-フェトプロテインやアセチルコリンエステラーゼの検査など、他の神経管欠損の診断ツールも、脊髄分裂の発症につながる可能性のある他の状態を特定するのに役立つ可能性があります。[8]
分類
脊椎分離症は、胎児の発育過程にある子宮内で最も一般的に発生します。脊椎分離症は神経管閉鎖不全症の一種で、脊椎に完全または重度の欠損が生じる特徴があります。欠損部は頸部から仙骨にかけてのどこにでも、あるいは脊椎の全長にわたって発生する可能性があります。典型的な欠損部は、脊椎を外部環境に開放する裂け目や亀裂です。脊椎分離症は受胎後3～4週頃に、神経管の後部神経孔が完全に閉じない場合に発生します。これは多因子性の病因であり、最も典型的には他の欠損部を伴います。脊椎分離症は二分脊椎の重症型として説明されることが多く、脊椎が外部環境に露出しているだけでなく、開口部が大きく、神経板が開口部から表面に広がることもあります。[要出典]
処理
脊柱管閉鎖症は重篤な疾患であり、胎児の生存率は極めて低い。この疾患を持って生まれた乳児は死亡率が高く、重度の発達障害を呈する。この疾患を持つ胎児は自然流産することが多い。脊柱管閉鎖症を持って生まれた乳児は死産するか、生後数時間から数日以内に死亡する。通常、脊柱管閉鎖症の診断が確定すると、母親には薬物による妊娠中絶が選択肢として提示される。脊柱管閉鎖症は、他の奇形を伴うことが多く、それらの奇形自体の治療が必要なだけでなく、脊柱管閉鎖症を悪化させる可能性があるため、罹患胎児の治療は困難である。二分脊椎などの神経管閉鎖不全に対する治療は、乳児の状態が十分に安定していないか、脊柱管閉鎖症と同時に発症した他の合併症によって複雑化しているため、効果がない。[要出典]
しかしながら、脊髄分裂症の治療に成功した例が1件報告されています。胎児は脊髄シャントを外科的に閉鎖することができました。しかし、この治療中に複数回の蘇生処置が必要となり、胸部に外傷が生じました。シャントを閉鎖できたにもかかわらず、発達の著しい阻害が予想され、予後は依然として極めて不良でした。このことから、この種の治療が胎児に対して倫理的であるかどうかという疑問が生じました。[3]この症例の胎児は、頭蓋欠損の兆候がないまま脊髄分裂症を発症しました。これはほとんどの症例で典型的ではないため、この治療法は大部分の症例では不可能でしょう。脊髄分裂症に対する治療法が不足しているため、この疾患の予防に重点が置かれています。妊娠前（可能であれば）から妊娠初期にかけて葉酸サプリメントの摂取が推奨されています。この予防を支援する製品は市場に数多く出回っています。二分脊椎やその他の神経管閉鎖不全のリスクを軽減するために市販されている製品は、脊髄分裂症のリスク軽減にも推奨されています。[要引用]
参照
参考文献
- ^ 「頭蓋裂症 | 遺伝性・希少疾患情報センター（GARD）– NCATSプログラム」. rarediseases.info.nih.gov . 2017年2月16日閲覧。
- ^ “Orphanet: Craniorachischisis”. www.orpha.net . 2017年2月16日閲覧。
- ^ ab Meadows JT Jr, Hayes D Jr (2014). 「新生児男児における無頭蓋症を伴わない全脊椎分離症」.小児神経学. 51 (1): 123– 125. doi :10.1016/j.pediatrneurol.2014.02.019. PMID 24814060.
- ^ Kjaer I, Keeling JW, Graem N (1994). 「ヒト無脳症胎児の頭蓋底と脊柱」. Journal of Craniofacial Genetics and Developmental Biology . 14 (4): 235– 244. PMID 7883870.
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外部リンク
