網膜分離症
網膜の裂傷を伴う眼疾患
病状
網膜分離症
この病気は通常、X連鎖劣性遺伝で遺伝します。
専門眼科

網膜分離症は、網膜の神経感覚層（通常は外網状層）の異常な分裂を特徴とする眼疾患です。網膜分離症は、非常に一般的でほぼ網膜周辺部のみに発症する変性型と、まれで中心網膜、場合によっては網膜周辺部にも発症する遺伝性型に分けられます。変性型は無症状 で網膜周辺部のみに発症し、視力には影響しません。まれな型では、対応する視野の視力低下を引き起こします。[1]

ほとんどすべての症例はX連鎖劣性遺伝であり、レチノスキシン遺伝子（RS1 ）の変異によって引き起こされます。[2]

分類

  • 遺伝性
    • X連鎖若年性網膜分離症
    • 家族性中心窩網膜分離症
  • 牽引式
  • 滲出性
  • 退行性
    • 典型的な
    • 網状

変性網膜分離症

変性網膜分離症を患う86歳の患者の網膜画像。A～Dは網膜分離症に典型的なドーム状の網膜像を示し、光干渉断層撮影画像（E）は網膜層の分裂を示している。ニューサウスウェールズ大学眼科健康センター撮影。[3]

このタイプの網膜分離症は非常に一般的で、健常者の最大 7 パーセントに発症します。原因は不明です。専門家でない観察者によって網膜剥離と混同されやすく、難しい症例では専門家でさえ両者の鑑別が難しい場合があります。このような鑑別が重要なのは、網膜剥離はほぼ必ず治療を必要とするのに対し、網膜分離症自体は治療を必要とせず、網膜剥離 (ひいては視力喪失) に至ることは稀であるためです。残念ながら、合併症のない網膜分離症が、黄斑への進行を止める目的でレーザー網膜復位術または冷凍凝固術で治療される症例が依然として見られます。このような治療は効果がないだけでなく、不必要な合併症のリスクをもたらします。網膜の分裂が中心窩を通って進行した変性網膜分離症自体の症例 (網膜分離症を合併する網膜剥離がまれに発生する場合とは対照的) は文献に記載されていません。典型性網膜分離症と網状網膜分離症を区別することに臨床的有用性はありません。変性網膜分離症は遺伝性疾患ではないことが知られています。感覚網膜が神経節層から分離するため、分離部では必ず視力低下が起こります。しかし、視力低下は周辺部で起こるため、気づかれません。黄斑部にまで及ぶ分離症は非常にまれであり、その場合は網膜復位術が適切に行われます。[4]

遺伝性網膜分離症

遺伝性網膜分離症は、 X連鎖遺伝子の欠陥に起因するレチノスキシンタンパク質の欠陥に起因します。この疾患の遺伝性網膜分離症は通常、小児期に発症し、X連鎖若年性網膜分離症（XLRS）または先天性網膜分離症と呼ばれます。罹患した男性は通常、小学生の頃に診断されますが、まれに乳児期に診断されることもあります。[要出典]

この非常にまれな網膜分離症は、5,000人から25,000人に1人の割合で発症すると推定されており、主に若い男性に発症します。「schisis（シシス）」はギリシャ語で「分裂」を意味する言葉に由来し、網膜の層が互いに分裂する状態を指します。しかし、「schisis（シシス）」は単語の断片であり、「retinoschisis（レチノシシス） 」という用語を使用するべきです。また、虹彩の分裂を説明する場合は「iridoschisis（イリドシシス）」という用語を使用するべきです。網膜分離症が黄斑部に及ぶ場合、細部を視認するために用いられる高解像度の視野中心領域が失われ、これは黄斑疾患の一種です。「変性」と表現する人もいますが、「黄斑変性」という用語は「加齢黄斑変性」という特定の疾患を指すのに留めるべきです。[要出典]

網膜分離症によって完全に失明する患者はごくわずかですが、読書能力が著しく低下し、「法的に失明」となる患者もいます。視力は両眼とも20/200未満に低下することもあります。XLRSの患者は、網膜剥離や眼内出血などの合併症のリスクが高くなります。[要出典]

網膜分離症は、網膜に小さな嚢胞が形成されることで視野中心部の視力低下を引き起こします。嚢胞はしばしば「スポークホイール」のような模様を形成しますが、その形状は非常に微細です。嚢胞は通常、訓練を受けた臨床医によってのみ発見可能です。嚢胞によって神経組織自体が損傷を受けているため、眼鏡をかけても視力が改善されない場合もあります。[要出典]

米国国立衛生研究所（NIH）の国立眼研究所（NEI）は、X連鎖性若年性網膜分離症の臨床および遺伝学的研究を行っています。[5]この研究は2003年に開始され、2018年現在も患者募集を継続しています。XLRSの発症原因と発症過程をより深く理解することで、治療法の改善につながる可能性があります。X連鎖性若年性網膜分離症と診断された男性と、その保因者であると疑われる女性は、研究に参加できる可能性があります。参加者は、病歴と医療記録の提出に加えて、血液サンプルを提出し、NEIが遺伝子解析を行います。この研究への参加費用はかかりません。[要出典]

牽引性網膜裂孔

これは、網膜、特に黄斑部の牽引を引き起こす状態で存在する可能性があります。[6]これは、a)硝子体黄斑牽引症候群、b)硝子体網膜牽引を伴う増殖性糖尿病網膜症、c)切迫した黄斑円孔の非定型症例で発生する可能性があります。[引用が必要]

滲出性網膜裂孔

視神経乳頭陥凹に起因する網膜中心部の網膜分離症は、リンコフが網膜分離症として正しく記述するまで、漿液性網膜剥離と誤って考えられていました。著しい視力低下が生じる可能性があり、自然治癒を待つ期間の経過観察の後、耳側乳頭周囲レーザー光凝固術、硝子体切除術、ガス注入、そしてうつ伏せ寝による治療が非常に効果的です。[7]

診断

この疾患の診断は通常、眼底検査によって行われます。眼底には裂傷、裂孔、裂傷などが見られることがあります。診断ツールの一つとして光干渉断層撮影法（OCT）があります。これは光波を用いて網膜の画像を作成し、強膜圧下眼底検査とコンタクトレンズ検査に基づいて診断を行います。対側眼の検査も必要です。[要出典]

処理

網膜分離症は通常、視力を改善するための眼鏡以外の治療を必要としません[要出典] 。しかし、X連鎖性網膜分離症の小児の中には、眼内に出血を起こす場合があります。これはレーザー治療または凍結療法で治療できます。まれに、出血を止めるために手術が必要になる場合もあります[要出典] 。

遺伝子治療

2022年現在、XLRSを治療するための遺伝子治療の臨床試験が進行中である。[8] 1年後、論文ではこの治療法は「一般的に安全で忍容性も良好であったが、測定可能な治療効果を示すことはできなかった」と結論付けられ、長期的な安全性を評価するために5年間の追跡調査が実施される予定である。[要出典]

遺伝子編集

遺伝性網膜分離症を治療できる可能性のある様々な遺伝子編集技術が存在する可能性がある。[9] [10]

参考文献

  1. ^ Cassin, B. および Solomon, S. Dictionary of Eye Terminology . フロリダ州ゲインズビル: Triad Publishing Company, 1990.
  2. ^ 「OMIMエントリ - # 312700 - 網膜剥離1型、X連鎖性、若年性；RS1」。www.omim.org 。 2020年1月23日閲覧。
  3. ^ Cheung, Rene; Ly, Angelica; Katalinic, Paula; Coroneo, Minas Theodore; Chang, Andrew; Kalloniatis, Michael; Madigan, Michele C.; Nivison-Smith, Lisa (2022年7月4日). 「眼底画像による周辺網膜変性および異常の可視化」. Seminars in Ophthalmology . 37 (5): 554– 582. doi :10.1080/08820538.2022.2039222. hdl : 1959.4/unsworks_83536 . ISSN  0882-0538.
  4. ^ “Degenerative retinoschisis”. Institut De La Vision . 2017年10月26日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2015年4月27日閲覧。
  5. ^ 「X連鎖性若年性網膜分離症の臨床および遺伝学的研究」ClinicalTrials.gov . 2012年12月15日閲覧。
  6. ^ フォールボーン、J;アルジョマンド、N (2000 年 1 月)。 「増殖性糖尿病性網膜症における牽引性網膜剥離：組織病理学的研究」。Graefe の臨床および実験眼科アーカイブ = Albrecht von Graefes Archiv für Klinische und Experimentelle Ocularmologie。238 (1): 40–44 .土井:10.1007/s004170050007。PMID  10664051。
  7. ^ Pollack, AL; McDonald, HR; Johnson, RN; Ai, E; Irvine, AR; Lahey, JM; Lewis, H; Rodriguez, A; Ryan EH, Jr; Shields, CL (2002年12月). 「網膜扁平部炎における末梢網膜裂孔および滲出性網膜剥離」. Retina (フィラデルフィア, ペンシルバニア州) . 22 (6): 719–24 . doi :10.1097/00006982-200212000-00006. PMID  12476097.
  8. ^ ペンネシ、マーク・エドワード;ヤン、ポール。バーチ、デイヴィッド G.ウェン、クリスティーナ Y.ムーア、アンソニー T.イアナッコーネ、アレッサンドロ。司令官、ジェイソン I.ジャヤスンデラ、ティラン。チュライ、ジェフリー。チュライ、ジェフリー。ハリマン、ディーニン。ファインソッド、マシュー。ペンネシ、マーク。ヤン、ポール。バーチ、デイビッド。ベネット、リー。ウェン、クリスティーナ Y.ショレ、タヒラ；チャンナ、ルマサ。ベイカー、ローラ。スチュワート、ジェイ。ムーア、アンソニー。イアナッコーネ、アレッサンドロ。メットゥ、プリヤサム。ヴァイゾビッチ、レイラ。ジャヤスンデラ、K.ティラン。司令官、ジェイソン。ニール、ブレスラー。ラム、バイロン（2022 年 6 月）。 「X連鎖性網膜分離症患者における遺伝子増強療法のためのrAAV2tYF-CB-hRS1ベクターの硝子体内送達」眼科網膜. 6 (12): 1130– 1144. doi : 10.1016/j.oret.2022.06.013 . PMID  35781068.
  9. ^ IL292605A、「X連鎖性若年性網膜分離症治療のためのCrisprとAAV戦略」、2022年7月1日発行 
  10. ^ CN113005141A、谷峰・刘写写、「高活性変異体からなる遺伝子編集ツール、その製造方法および先天性網膜分離症病原遺伝子の修復方法」、2021年6月22日発行 
  • GeneReview/NCBI/NIH/UWのX連鎖性若年性網膜分離症に関するエントリ
  • 遺伝学ホームリファレンスのX連鎖性若年性網膜分離症
  • NCBI遺伝子検査レジストリ
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