菱脳シナプシスは、小脳の形成異常を伴う稀な遺伝性 脳異常である。小脳虫部は欠損しているか部分的にしか形成されておらず、小脳半球間の癒着、中小脳脚の癒着、歯状核の癒着が程度の差はあるものの認められる。[1]症状は軽度の体幹運動失調から重度の脳性麻痺まで多岐にわたる。[2]
菱脳シナプシスはゴメス・ロペス・エルナンデス症候群でよく見られる特徴である。[3]この症候群の1つの症例では、自閉症スペクトラム障害との併発が見られた。[4]
プレゼンテーション
臨床症状は、認知能力に影響のない軽度の体幹運動失調から、重度の脳性麻痺や知的障害まで多岐にわたります。
遺伝学
非典型菱形脳シナプシスの症例ではMN1 遺伝子の変異との関連が報告されている。 [5]
病理学
菱脳シナプシスは、胎児超音波検査で検出される可能性のある、小脳の奇形による稀な脳疾患です。小脳虫部は欠損しているか、部分的にしか形成されていません。小脳半球の背側癒合、歯状核の癒合、および中小脳脚の癒合が認められます。[1]この疾患の重症度は、小脳虫部の発達異常の程度と関連しています。[1]
この疾患には中脳水道狭窄がよく伴い、その結果として水頭症もよく起こります。[1] [6] 場合によっては、脳室拡大（脳室の拡大）やテント上異常などの追加の異常が存在することもあります。[2]
診断
菱脳シナプシスは胎児画像検査で検出されることがあります。これはゴメス・ロペス・エルナンデス症候群（GLHS）の特徴的な三徴候の一つです。GLHSが検出された場合は、出生後の診察でGLHSの兆候を探す必要があります。兆候としては、部分的な脱毛や顔面の異常などが挙げられます。[7]これら2つの疾患は併発することから、共通の病因を持つ可能性があると考えられています。[7]
GLHSの特徴として、ある症例研究ではGLHSが自閉症スペクトラム障害と併発することが示されています。[4]
疫学
2018年現在、GLHSの症例は36件しか報告されていない。[4]
歴史
最初の症例は1914年にハインリヒ・オーバーシュタイナーによって報告されました。[8]
参考文献
- ^ abcd Cotes, C; et al. (2015年6月). 「後頭蓋窩異常の先天的根拠」. The Neuroradiology Journal . 28 (3): 238–53 . doi :10.1177/1971400915576665. PMC 4757284. PMID 26246090 .
- ^ ab Toelle SP、Yalcinkaya C、Kocer N、Deonna T、Overweg-Plandsoen WC、Bast T、他。 (2002 年 8 月)。 「菱脳シナプシス：9人の小児における臨床所見と神経画像」。神経小児科。33 (4): 209–14 .土井:10.1055/s-2002-34498。PMID 12368992。
- ^ フェルナンデス＝ハエン A、フェルナンデス＝マヨララス DM、カジェハ＝ペレス B、ムニョス＝ハレーニョ N、モレノ N (2009 年 1 月)。 「ゴメス・ロペス・ヘルナンデス症候群：2人の新たな症例と文献のレビュー」。小児神経学。40 (1): 58–62 .土井:10.1016/j.pediatneurol.2008.10.001。PMID 19068257。
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- ^ Mak, CCY; et al. (2019年12月13日). 「MN1 C末端切断症候群は、部分的な菱脳シナプシスを伴う新たな神経発達および頭蓋顔面障害である」. Brain: A Journal of Neurology . 143 (1): 55– 68. doi :10.1093/brain/awz379. PMC 7962909. PMID 31834374 .
- ^ Aldinger, KA; et al. (2018年12月). 「菱脳シナプシス：融合した小脳、混乱した遺伝学者」. American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics . 178 (4): 432– 439. doi :10.1002/ajmg.c.31666. PMC 6540982. PMID 30580482 .
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- ^ Truwit, CL; et al. (1991). 「菱脳シナプシスのMR画像：3症例の報告と文献レビュー」. AJNR. American Journal of Neuroradiology . 12 (5): 957–65 . PMC 8333516. PMID 1950929 .
