環状染色体
末端が融合してリングを形成した染色体
膀胱の高分化移行上皮癌の代表的な核型。「mar」で示された染色体は未同定マーカー、「r」は環状染色体を表す。矢印は切断点を示す。また、9、18、Xモノソミー、および7トリソミーも認められる。

環状染色体とは、末端が融合して環状になった異常染色体です。環状染色体は、1926年にリリアン・ヴォーン・モーガンによってショウジョウバエで、 1931年にバーバラ・マクリントックによってトウモロコシで初めて観察されました。 [1] [2]環状染色体は、ヒト遺伝学ではr 、ショウジョウバエ遺伝学ではRの記号で表されます。環状染色体は、放射線などの変異原による遺伝子損傷を受けた細胞内で形成されることもありますが、発生の過程で自然発生することもあります。

形成

環状染色体の形成。

染色体が環状構造を形成するためには、通常、染色体の両端が欠損しており、欠損した末端同士が融合できるようになっている。稀に、染色体末端のテロメアが遺伝物質の損失なく融合し、正常な表現型となる場合もある。[3]

多数の環状染色体において、分節的微小欠失や微小重複などの複雑な再編成が見られ、それらの形成メカニズムに関する重要な手がかりを提供している。[4]

小さな過剰環も形成され、部分的なトリソミーを引き起こす可能性がある。[5]

環状染色体は細胞分裂中に不安定であり、連結したり融合した環状体を形成することがある。[5]

関連症候群

ヒトの遺伝性疾患は、環状染色体の形成によって引き起こされることがあります。環状染色体は非常にまれですが、すべてのヒト染色体で発見されています。環状染色体を持つ患者に見られる症状は、環状構造の形成そのものよりも、影響を受けた染色体のテロメア領域における遺伝子の欠失によって引き起こされる可能性が高いです。 [6]ほぼすべての環状染色体症候群は、顕著な成長遅延を特徴とします。[5]

環状染色体は遺伝性または散発性である。モザイク型は一般的であり、病状の重症度に影響を与える。[6]染色体融合の位置も、染色体末端から失われる遺伝物質の量が異なるため、重症度に影響を与える。

環状染色体の形成から生じる疾患には以下のものがあります。

染色体 典型的な特徴
環状染色体1 小頭症、顔面異常 [7]
環状染色体2 小柄な体格 [8] [9]
環状染色体3 [10]
環状染色体4 頭蓋顔面異常 [11]
環状染色体5 [12]
環状染色体6 小頭症、顔面異常、手指異常 [13]
環状染色体7 頭蓋顔面異常、言語障害 [14]
環状染色体8 頭蓋顔面異常、水腎症、手の異常 [15]
環状染色体9 成長の遅れ、顔貌の異常、筋緊張の低下 [16]
環状染色体10 成長遅延、顔面異形、生殖異常 [17]
環状染色体11 [18]
環状染色体12 成長遅延、顔貌異常、小頭症 [19] [20]
環状染色体13 小頭症、成長遅延、生殖異常 [21]
環状染色体14 てんかん、知的障害 [22]
環状染色体15 成長遅延、小頭症、知的障害 [23]
環状染色体16 小頭症、成長遅延、顔面異常 [24] [25]
環状染色体17 [26]
環状染色体18 成長遅延、顔面異常 [27]
環状染色体19 [28]
環状染色体20 てんかん、顔貌異常、成長遅延 [29]
環状染色体21 低身長、小頭症、生殖異常 [30]
環状染色体22 低緊張、自閉症様行動 [31]
環状染色体X ターナー症候群
環状染色体Y [32]

参照

参考文献

  1. ^ Morgan, LV (1926年3月). 「染色体の形状と挙動の相関関係」.米国科学アカデミー紀要. 12 (3): 180–1 . Bibcode :1926PNAS...12..180M. doi : 10.1073/pnas.12.3.180 . PMC  1084483. PMID  16576974 .
  2. ^ Yu, Yunqing. 「除草剤耐性の進化的推進力としての環状染色体の新たな役割」. Plantae . アメリカ植物生物学会. 2025年6月15日閲覧。
  3. ^ アルネド、ヌリア;ノゲス、カルム。ボッシュ、メルセ。テンプラード、クリスティーナ (2009-06-29)。 「自然に伝達された環状 Y 染色体の有糸分裂および減数分裂の挙動: 生殖リスク評価 -- Arnedo et al. 20 (2): 462 -- Human Reproduction」。人間の生殖。20 (2): 462–468。土井:10.1093/humrep/deh598。PMID  15528264。2009 年 6 月 29 日のオリジナルからアーカイブ。2025 年 1 月 15 日に取得。
  4. ^ Shchelochkov, Oleg A.; Cooper, M. Lance; Ou, Zhishuo; Peacock, Sandra; Yatsenko, Svetlana A.; Brown, Chester W.; Fang, Ping; Stankiewicz, Pawel; Cheung, Sau Wai (2008-07-25). 「r(X)とder(X)del(X)(p11.23)dup(X)(p11.21p11.22)のモザイクは、転座の可能性のあるメカニズムへの洞察を提供する」. Molecular Cytogenetics . 1 (1): 16. doi : 10.1186/1755-8166-1-16 . ISSN  1755-8166. PMC 2518151. PMID 18655707  . 
  5. ^ abc Yip, Moh-Ying (2015). 「ヒトの遺伝性疾患における常染色体環状染色体」. Translational Pediatrics . 4 (2): 164– 174. doi :10.3978/j.issn.2224-4336.2015.03.04. PMC 4729093. PMID  26835370 . 
  6. ^ ab "ClinicalKey". www.clinicalkey.com . 2025年1月15日閲覧。
  7. ^ 「環状染色体1 - 遺伝性・希少疾患情報センター（GARD）– NCATSプログラム」. rarediseases.info.nih.gov . 2022年2月3日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年12月1日閲覧。
  8. ^ 「Orphanet：環状染色体2症候群」www.orpha.net。
  9. ^ 「リング2」(PDF) 。 2017年12月5日時点のオリジナル(PDF)からアーカイブ。2017年12月4日閲覧。
  10. ^ 「Orphanet：環状染色体3症候群」www.orpha.net。
  11. ^ 「Orphanet：環状染色体4症候群」www.orpha.net。
  12. ^ 「Orphanet：環状染色体5症候群」www.orpha.net。
  13. ^ 「Orphanet：環状染色体6症候群」www.orpha.net。
  14. ^ 「Orphanet：環状染色体7症候群」www.orpha.net。
  15. ^ 「環状染色体8 - 遺伝性・希少疾患情報センター（GARD）- NCATSプログラム」. rarediseases.info.nih.gov . 2017年1月8日時点のオリジナルよりアーカイブ。
  16. ^ 「リング9」(PDF) 。 2016年4月18日時点のオリジナル(PDF)からアーカイブ。2017年12月4日閲覧。
  17. ^ 「Orphanet：環状染色体10症候群」www.orpha.net。
  18. ^ 「環状染色体11 - 遺伝性・希少疾患情報センター（GARD）- NCATSプログラム」. rarediseases.info.nih.gov . 2022年2月3日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年12月1日閲覧。
  19. ^ 「Orphanet：環状染色体12症候群」www.orpha.net。
  20. ^ 「環状染色体12 | 遺伝性・希少疾患情報センター（GARD）– NCATSプログラム」. rarediseases.info.nih.gov . 2022年2月3日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年12月4日閲覧。
  21. ^ 「環状染色体13 | 遺伝性・希少疾患情報センター（GARD）– NCATSプログラム」. rarediseases.info.nih.gov . 2017年12月4日閲覧。
  22. ^ 「Orphanet：環状染色体13症候群」www.orpha.net。
  23. ^ 「リング15」(PDF) 。 2017年12月5日時点のオリジナル(PDF)からアーカイブ。2017年12月4日閲覧。
  24. ^ 「Orphanet：環状染色体16症候群」www.orpha.net。
  25. ^ 「環状染色体16 | 遺伝性・希少疾患情報センター（GARD）– NCATSプログラム」. rarediseases.info.nih.gov . 2017年12月4日閲覧。
  26. ^ 「Orphanet：環状染色体17症候群」www.orpha.net。
  27. ^ 「Orphanet：環状染色体18症候群」www.orpha.net。
  28. ^ 「Orphanet：環状染色体19症候群」www.orpha.net。
  29. ^ 「環状染色体20 | 遺伝性・希少疾患情報センター（GARD）– NCATSプログラム」. rarediseases.info.nih.gov . 2017年12月4日閲覧。
  30. ^ 「Orphanet：環状染色体21症候群」www.orpha.net。
  31. ^ 「Orphanet：環状染色体22症候群」www.orpha.net。
  32. ^ 「Orphanet：環状染色体Y症候群」www.orpha.net。
  • 腫瘍学と血液学における遺伝学と細胞遺伝学のアトラス (2007-08-24 アーカイブ、Wayback Machine )では、リングの形成によってどのように異常が発生するのかを説明しています。
「https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=リング染色体&oldid=1320096398」より取得