ロバート・ガスリー（微生物学者）
ロバート・ガスリー
生まれる（1916年6月28日）1916年6月28日
ミズーリ州マリオンビル
死亡1995年6月24日（1995年6月24日）（78歳）
ワシントン州シアトル
知られている新生児のフェニルケトン尿症のスクリーニングに使用される細菌阻害アッセイの発明
科学者としてのキャリア
フィールド微生物学代謝学新生児スクリーニング

ロバート・ガスリー医学博士（1916年6月28日 - 1995年6月24日）はアメリカの微生物学者で、不可逆的な神経損傷を発症する前に出生時のフェニルケトン尿症の乳児をスクリーニングするために使用される細菌阻害アッセイの開発で最もよく知られています。 [ 1 ] ガスリーはまた、簡単に採取、輸送、検査できるサンプル媒体として、一般に「ガスリーカード」として知られる特別に設計されたろ紙への全血採取の先駆者でした。 [ 2 ] ガスリーはフェニルケトン尿症の検査の開発で最もよく知られていますが、治療可能な疾患のスクリーニングの必要性に対する認識を高めるために精力的に働き、ガラクトース血症やメープルシロップ尿症の早期スクリーニング検査に彼の方法を応用しました。

若いころ

ガスリーはミネソタ大学で博士号を取得したが[ 3 ]、彼の教育は回り道をしており、最終的には6年間で医学博士と哲学博士を含む6つの学位を取得した。[ 4 ] 在学中に、ガスリーは同じ学生のマーガレットと結婚し、最終的に6人の子供に恵まれた。[ 3 ] 彼が細菌阻害アッセイについての初期の研究は、スタテンアイランド公衆衛生病院に勤務し、抗生物質感受性を検査していたときに行われた。[ 5 ]

研究分野

ガスリーは、1947年に息子のジョンが障害を持って生まれたことをきっかけに、知的障害の原因と予防に関心を持つようになった。この分野での研究にもかかわらず、息子の障害の原因は診断されなかった。[ 6 ] 1958年、ガスリーの15か月の姪がフェニルケトン尿症（PKU）と診断された。これは体がフェニルアラニンを代謝できない病気である。PKUを治療しないと、不可逆的な神経損傷につながる。[ 1 ] 知的障害の原因としてPKUが発見された後、ホルスト・ビッケルとその同僚は、フェニルアラニンの少ない食事でPKUをうまく治療できることを発見した。[ 7 ] PKUの治療成功における主な欠点は、罹患した個人の特定が遅いことだった。当時、PKUの一般的な検査は、尿と塩化鉄（III）を混ぜることだった。PKU患者の尿中の過剰なフェニルピルビン酸は、塩化鉄（III）と反応して鮮やかな緑色を呈する。乳児は、この化合物を検査で陽性反応を示すほどの濃度で排泄しないため、診断が遅れ、不可逆的な損傷が生じる可能性があります。[ 1 ] ガスリー氏の障害を持つ息子が、知的障害の原因への関心を掻き立てました。姪がフェニルケトン尿症（PKU）と診断されたことで、彼は予防可能な原因に目を向けるようになりました。PKUの子供たちと関わっている他の人々は、ガスリー氏に、不可逆的な損傷が起こる前に早期発見を可能にする検査に焦点を当てるよう依頼しました。[ 1 ]

ガスリーテスト

新生児スクリーニングのためにろ紙上に全血を採取しているところ。

ガスリーは、細菌阻害アッセイを用いてフェニルアラニン濃度の上昇をスクリーニングする簡便な方法を開発した。彼は、枯草菌をフェニルアラニン拮抗薬存在下で寒天培地上で培養し、その増殖を阻害した。フェニル尿素窒素（PKU）患者の血液を曝露したところ、高濃度のフェニルアラニンが阻害を克服し、細菌の増殖が観察された。[ 1 ]このアッセイは当初、濾紙上に血清 を点着させることで、食事療法を受けている既知の患者のフェニルアラニン濃度をモニタリングできるようにするために開発された。ガスリーは、この方法がスクリーニング検査として有用であること、そして処理を最小限にするために検体の種類として血清を排除する必要性を認識した。彼は、かかとを刺して濾紙上に採取した全血を用いてこのアッセイを試験した。[ 1 ] ガスリーが開発した特殊な濾紙上に全血を採取する方法は、現在でも世界中の新生児スクリーニングプログラムで使用されており、生後まもなく乳児を様々な治療可能な疾患についてスクリーニングすることを可能にしている。[ 8 ]

全血斑でPKUを識別できる検査法を確立した後、[ 9 ] Guthrieはニューヨークの施設を皮切りに彼の方法のテストに着手した。ここで彼の検査法はPKUに罹患していることが判明している患者全員と、それまで診断されていなかった4人の患者を正確に特定した。[ 1 ] 1961年、Guthrieと彼の研究室は乳児のPKUスクリーニングを開始し、このプロジェクトは急速に拡大した。2年間で40万人のアメリカの新生児を検査し、39人にPKUの診断を下した。この早期診断により、早期治療と病気の最も深刻な結果の回避が可能になった。[ 1 ] 1960年代を通じて、PKU検査は米国および世界中で拡大し、最終的には多くの管轄区域で法律で義務付けられるようになった。[ 1 ] PKU検査の成功を受けて、Guthrieと彼の同僚は新生児に影響を及ぼす可能性のある他の疾患のスクリーニング検査に焦点を絞った。彼らは、PKU検査と同じサンプル採取で実行できる、ガラクトース血症とメープルシロップ尿症の細菌阻害アッセイを開発した。 [ 10 ]

特許論争

ガスリーは40万個の検査キットを製造するには商業生産が最も効率的であると判断し、マイルズ・ラボラトリーズ傘下のエイムズ社（旧PKU検査キットを製造）にアプローチした。エイムズ社は特許が取得できればキットを製造すると回答したため、ガスリーは1962年に特許を申請し、マイルズ社と独占ライセンス契約を締結した。この契約では、ガスリーはロイヤリティを受け取らず、収益の5%を全米知的障害児研究基金、障害児支援協会、バッファロー大学財団に分配することになっていた。[ 11 ]

マイルズはキットの生産が間に合わなかったため、ガスリーは500回分の検査キットを1個あたり6ドルで独自に製造した。しかし1963年、ガスリーはエイムズ社が同じキットを262ドルで販売する予定であることを知った。[ 11 ]

ガスリーは愕然としたが、エイムズ社は価格を下げようとしなかった。ガスリーは実地試験を後援していた米国児童局に訴えたところ、児童局はマイルズ社に独占的商業権を与えないよう勧告した。検査開発資金の大部分は、児童局（74万2000ドル）と公衆衛生局（25万1700ドル）から提供されていた。公衆衛生局長官は、この発明は米国に属すると判断し、独占的ライセンス契約を破棄した。[ 11 ]

この論争は、1965年5月に米国上院中小企業特別委員会の独占小委員会で行われた公聴会で取り上げられた。委員長のラッセル・B・ロング（ルイジアナ州民主党）は、連邦政府の資金提供を受けた研究に対する民間特許権の付与を非難し、「公益を犠牲にして独占的利益を得ようとする欲望が、子供たちの健康に悪影響を及ぼす可能性があるならば、この不道徳で邪悪な慣行に終止符を打つべき時だ」と述べた。[ 11 ]

エイムズ事件の擁護者の一人はバーチ・ベイ上院議員（インディアナ州民主党）で、彼はロバート・ドール上院議員（カンザス州共和党）とともに1980年にベイ・ドール法を提出した。この法律は大学や中小企業が連邦政府の資金で開発された発明の所有権を保持することを認めた。[ 11 ]

遺産

PKUデー

ロバート・ガスリー生誕100周年を記念して、欧州フェニルケトン尿症およびフェニルケトン尿症関連疾患学会は、パトリシア・ガスリーを年次会議に招待し[ 12 ]、父親について講演を依頼しました。その後、彼女はロバート・ガスリーのフェニルケトン尿症への尽力に敬意を表するため、「ロバート・ガスリー・レガシー・プロジェクト」を立ち上げました。ガスリーの誕生日である6月28日は、ホルスト・ビッケルの誕生日と同じであり、国際フェニルケトン尿症デーの発足にあたりました[ 13 ] 。

国際新生児スクリーニングデー

2021年6月28日、IPOPI、ESID、ISNSは、ロバート・ガスリー博士への敬意を表し、第1回国際新生児スクリーニングデー（INSD）を発足しました。INSDは、新生児スクリーニングの価値に対する意識向上、既存のスクリーニングプログラムの改善、そして科学技術の発展を促進します。

ロバート・ガスリー賞

国際新生児スクリーニング学会は、「世界的に認められている新生児スクリーニングやその他の集団スクリーニングに顕著な貢献をした」会員にロバート・ガスリー賞を授与しています。[ 14 ]著名な受賞者には、ニュージーランドの小児科医ダイアン・ウェブスター氏がおり、彼女は25年間ニュージーランドの国立新生児スクリーニングプログラムを指揮しました。[ 15 ]

参考文献

  1. ^ a b c d e f g h i Gonzalez, J.; Willis, MS (2009). 「Robert Guthrie, MD, PhD: Clinical Chemistry/Microbiology」 . Laboratory Medicine . 40 (12): 748. doi : 10.1309/LMD48N6BNZSXIPVH .
  2. ^コッホ、ジーン (1997).ロバート・ガスリー著『PKUの物語』Hope Publishing House. p. x. ISBN 978-0-932727-91-6。
  3. ^ a b Bjorhus, Jennifer (1995年6月25日). 「PKU検査の開発者、ロバート・ガスリー博士」シアトル・タイムズ. 2012年7月3日閲覧。
  4. ^コッホ、ジーン (1997).ロバート・ガスリー著『PKUの物語』Hope Publishing House. p. 10. ISBN 978-0-932727-91-6。
  5. ^コッホ、ジーン (1997).ロバート・ガスリー著『PKUの物語』Hope Publishing House. p. 13. ISBN 978-0-932727-91-6。
  6. ^コッホ、ジーン (1997).ロバート・ガスリー著『PKUの物語』Hope Publishing House. p. 2. ISBN 978-0-932727-91-6。
  7. ^コッホ、ジーン (1997).ロバート・ガスリー: PKUの物語. ホープ出版社. pp.  21– 24. ISBN 978-0-932727-91-6。
  8. ^ Heyns, Terri (2010-06-08). 「出生時からの保護：新生児スクリーニングは命と未来を救う」 . CDC財団. 2012年7月4日閲覧。
  9. ^ Guthrie, R.; Susi, A. (1963). 「新生児の大規模集団におけるフェニルケトン尿症の検出のための簡便なフェニルアラニン法」. Pediatrics . 32 (3): 338– 343. doi : 10.1542/peds.32.3.338 . PMID 14063511. S2CID 30689475 .  
  10. ^コッホ、ジーン (1997).ロバート・ガスリー著『PKUの物語』Hope Publishing House. pp.  47– 48. ISBN 978-0-932727-91-6。
  11. ^ a b c d e Diane B. Paul; Rachel A. Ankeny (2013年8月29日). 「医学の歴史：PKU検査の特許取得 ― 連邦政府による研究と知的財産」N Engl J Med . 369 (9): 792–3 . doi : 10.1056/NEJMp1306755 . PMID 23984725 . 
  12. ^ 「ESPKUカンファレンス2015 - ベルリン、ドイツ」ESPKU . 2018年11月23日閲覧。
  13. ^ 「6月28日 国際PKU（フェニルケトン尿症）デーについて」 www.pkuday.org 2018年11月23日閲覧。
  14. ^ 「ガスリー賞 - ISNS」www.isns-neoscreening.org 2020年10月14日. 2024年10月20日閲覧。
  15. ^ 「ダイアン・ウェブスター - ISNS」 . www.isns-neoscreening.org . 2020年10月14日. 2024年10月20日閲覧。
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