ロスコ・ブレイディ
ロスコ・オーウェン・ブレイディ
ロスコー・O・ブレイディ
ロスコー・O・ブレイディ、 1970年頃
生まれる（1923年10月11日）1923年10月11日
フィラデルフィア、ペンシルベニア州、米国
死亡2016年6月13日（2016年6月13日）（享年92歳）
教育ペンシルベニア州立大学、ハーバード大学医学部（1947年医学博士号取得）
職業生化学者
知られているリソソーム疾患の治療
受賞歴ガードナー財団国際賞（1973年）、国家技術革新賞
科学者としてのキャリア
機関ペンシルベニア大学医学部、国立衛生研究所

ロスコー・オーウェン・ブレイディ（1923年10月11日 - 2016年6月13日）はアメリカの生化学者であった。[ 1 ]

ペンシルベニア州立大学に進学し、1947年にハーバード大学医学部で医学博士号を取得した。ペンシルベニア大学病院で研修医を務めた。1948年から1952年まで、ペンシルベニア大学医学部生理化学教室の博士研究員および臨床医学研究員を務めた。ペンシルベニア大学のサミュエル・グリンと共同で、ブレイディは長鎖脂肪酸の生合成酵素系を発見し[ 2 ]、後にこの過程におけるマロン酸補酵素Aの役割を発見した。[ 3 ]アメリカ海軍医療部隊で2年半の現役勤務を終え、1954年に国立衛生研究所に入所。1972年から2006年まで国立神経疾患・脳卒中研究所の発達・代謝神経学部門の主任を務めた。ブレイディ博士と彼の同僚はゴーシェ病の酵素欠陥、[ 4 ] [ 5 ]ニーマン・ピック病、[ 6 ]ファブリー病[ 7 ]およびテイ・サックス病の特異的代謝異常を特定した。[ 8 ] [ 9 ]彼と彼の同僚は、これらの疾患の診断、[ 10 ] [ 11 ] [ 12 ]保因者検出、[ 13 ]出生前検査[ 14 ] [ 15 ] [ 16 ] ]と、ゴーシェ病[ 17 ] [ 18 ] [ 19 ] [ 20 ]およびファブリー病の患者に対する効果的な酵素補充療法[ 21 ] [ 22 ] [ 23 ]を開発した。これらは、リソソーム疾患に対する 最初の酵素補充療法（ERT）治療であった。ブレイディ博士の業績は、他のリソソーム疾患に対する酵素補充療法の開発を大きく前進させる直接的なきっかけとなりました。これは、ブレイディ博士に触発された多くの研究者によるものです。（現在も、いくつかの深刻なリソソーム疾患に対する新たな酵素補充療法（ERT）の国際的な研究開発が猛烈な勢いで進められており、数多くのERT臨床試験が進行中です。）ブレイディ博士は晩年、代謝性蓄積疾患患者に対する基質枯渇療法、分子シャペロン療法、遺伝子治療の研究に取り組んでいました。

ブレイディ博士は数々の賞を受賞しており、その中には、1947年にハーバード大学医学部よりボーデン学部生賞、1973年にガードナー財団国際賞、1980年に米国神経学会よりコツィアス賞、1982年にパッサーノ財団賞とラスカー財団賞、1990年に小児神経学会よりサックス賞、 1991年に米国科学アカデミーよりコバレンコメダル、1992年にハーバード大学医学部よりアルパート財団賞があります。2005年にはウプサラ大学より名誉博士号を授与されました。ブレイディ博士は2008年にジョージ W. ブッシュ大統領よりアメリカ国家技術革新賞を受賞しました。彼は米国科学アカデミーおよび米国科学アカデミー医学研究所 の会員でした。

ブレイディ博士はゴーシェ病に対する最初の酵素補充療法を開発し、これは他の遺伝性酵素疾患の治療のモデルとなりました。写真は、カラムクロマトグラフの横に立っているブレイディ博士です。

ブレイディ博士は、長い癌との闘病生活の末、2016年6月13日にメリーランド州ロックビルの自宅で妻と息子に見守られながら亡くなりました。[ 1 ]

参考文献

  1. ^ a b「ゴーシェ病の先駆的科学者ロスコー・ブレイディ博士が92歳で死去」ゴーシェ病ニュース、2016年6月17日。
  2. ^ Brady RO, Gurin S. 無細胞系または水溶性酵素系による脂肪酸の生合成 J Biol Chem 1952; 199: 421–431
  3. ^ Brady RO. 脂肪酸の生合成. II. ラット脳由来酵素を用いた研究. J Biol Chem 1960; 235: 3099–3103.
  4. ^ Brady RO, Kanfer JN, Shapiro, D. グルコセレブロシダーゼの代謝. II. ゴーシェ病における酵素欠損の証拠. Biochem Biophys Res Commun 1965; 18: 221–225.
  5. ^ Brady RO, Kanfer JN, Bradley RM, Shapiro D. ゴーシェ病におけるグルコセレブロシド分解酵素欠損の証明. J Clin Invest 1966; 45: 1112–1115.
  6. ^ Brady RO, Kanfer JN, Mock MB, Fredrickson DS. スフィンゴミエリンの代謝. II. ニーマン・ピック病における酵素欠損の証拠. Proc Natl Acad Sci USA 1966; 55: 366–369.
  7. ^ Brady RO, Gal AE, Bradley RM, Martensson E, Warshaw AL, Laster L. ファブリー病における酵素欠損. セラミドトリヘキソシダーゼ欠損. N Engl J Med 1967; 276:1163–1167
  8. ^ Kolodny EH, Brady RO, Volk BW. テイ・サックス病におけるガングリオシド代謝の変化の証明. Biochem Biophys Res Commun 1969; 37: 526–531.
  9. ^ Tallman JF, Johnson WG, Brady RO. テイ・サックス病ガングリオシドの代謝：正常脳組織およびテイ・サックス病脳組織のリソソーム酵素を用いた分解研究. J Clin Invest 1972; 51: 2339–2345.
  10. ^ Kampine JP, Brady RO, Kanfer JN, Feld M, Shapiro D. 少量の静脈血サンプルを用いたゴーシェ病およびニーマン・ピック病の診断 Science 1967;155: 86–88.
  11. ^ Percy AK, Brady RO. 静脈血サンプルを用いた異染性白質ジストロフィーの診断. Science 1968; 161: 594–595.
  12. ^ Sloan HR, Uhlendorf BW, Kanfer JN, Brady RO, Fredrickson DS. ニーマン・ピック病患者由来の組織培養におけるスフィンゴミエリン分解酵素活性の欠損. Biochem Biophys Res Commun 1969; 34: 582–588
  13. ^ Brady RO, Johnson WG, Uhlendorf BW. 脂質蓄積症のヘテロ接合性キャリアの同定. Am J Med 1971; 51: 423–431.
  14. ^ Brady RO, Uhlendorf BW, Jacobson CB. ファブリー病：出生前診断 Science 1971; 172: 174–175.
  15. ^ Epstein CJ、Brady RO、Schneider EL、Bradley RM、Shapiro D. ニーマン・ピック病の子宮内診断。 Am J Hum Genet 1971; 23: 533–535。
  16. ^シュナイダーEL、エリスWG、ブレイディRO、マカロックJR、エプスタインCJ。乳児 II 型ゴーシェ病: 子宮内診断と胎児の病理学。 J Pediatr 1972; 81: 1134–1139。
  17. ^ Brady RO, Pentchev PG, Gal AE, Hibbert SR, Dekaban AS. 遺伝性酵素欠損症の補充療法：ゴーシェ病における精製グルコセレブロシダーゼの使用. N Engl J Med 1974; 291: 989-993.
  18. ^ Barton NW, Furbish FS, Murray GJ, Gasrfield M, Brady RO. ゴーシェ病患者におけるグルコセレブロシダーゼ静脈内注入療法の治療反応. Proc Natl Acad Sci USA 1990; 87: 1913–1916
  19. ^ Barton NW, Brady RO, Dambrosia JM, DiBisceglie AM, Doppelt SH, Hill SC, Mankin HJ, Murray GJ, Parker RI, Argoff CE, Grewal RP, Yu KT. 遺伝性酵素欠損症の補充療法 - ゴーシェ病に対するマクロファージ標的グルコセレブロシダーゼ. N Engl J Med 1991; 324: 1464–1470.
  20. ^ Grabowski GA, Barton NW, Pastores G, Dambrosia JM, Banerjee TK, McKee MA, Parker C, Schiffmann R, Hill SC, Brady RO. ゴーシェ病1型における酵素療法：天然および組換え由来のマンノース末端グルコセレブロシダーゼの有効性の比較. Ann Int Med 1995; 122: 33–39.
  21. ^ Brady RO, Tallman JF, Johnson WG, Gal AE, Leahy WE, Quirk JM, Dekaban AS. 遺伝性酵素欠損症の補充療法：ファブリー病における精製セラミドトリヘキソシダーゼの使用. N Engl J Med 1973; 289: 9–14.
  22. ^ Schiffmann R, Murray GJ, Treco D, Daniel P, Sellos-Moura M, Myers M, Quirk JM, Zirzow GC, Borowski M, Loveday K, Anderson T, Oliver KL, Gunter K, Frei, K, Crutchfield K, Selden RF, Brady RO. α-ガラクトシダーゼAの注入はファブリー病患者の組織におけるグロボトリアオシルセラミド蓄積を減少させる. Proc Natl Acad Sci USA 2000; 97: 365–370.
  23. ^ Schiffmann R, Kopp JB, Austin HA, Sabnis S, Moore DF, Weibel T, Balow E, Brady RO. ファブリー病における酵素補充療法。ランダム化比較試験。JAMA 2001; 285: 2743–2749
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