SEC31A

SEC31A
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 3WXA
識別子
エイリアス	SEC31A、ABP125、ABP130、HSPC334、SEC31L1、HSPC275、SEC31ホモログA、COPIIコート複合体成分、NEDSOSB、HPBKS
外部ID	オミム：610257; MGI : 1916412;ホモロジーン：42056;ジーンカード：SEC31A; OMA :SEC31A - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 4番染色体（ヒト）[1] バンド 4q21.22 始める 82,818,509 bp [1] 終わり 82,901,166 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 5番染色体（マウス）[2] バンド 5|5 E4 始める 100,509,508 bp [2] 終わり 100,564,093 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 小腸粘膜 膵管細胞 膵臓の体 脛骨 アキレス腱 子宮内膜間質細胞 結腸上皮 歯周繊維 左卵巣 右卵巣 上位の表現 頭蓋冠 胚の尾 大臼歯 性器結節 接合子 十二指腸 卵黄嚢 リップ 耳下腺 二次卵母細胞 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質結合 カルシウム依存性タンパク質結合 構造分子活性 細胞成分 COPII被覆ERからゴルジ体輸送小胞へ 細胞質小胞 ERからゴルジ体への輸送小胞膜 細胞内膜小器官 細胞質の核周囲領域 膜 小胞体 細胞質 小胞体出口部位 小胞体膜 小胞コート ゴルジ膜 細胞質 COPII小胞コート 生物学的プロセス IRE1を介した未折り畳みタンパク質応答 カルシウムイオンへの反応 COPII小胞コーティング 小胞輸送 MHCクラスIIを介した外因性ペプチド抗原の抗原処理と提示 タンパク質輸送 MHCクラスIを介した抗原処理とペプチド抗原の提示 小胞体からゴルジ小胞を介した輸送 COPII被覆小胞貨物積載 細胞内タンパク質輸送 COPII被覆小胞の出芽 小胞体組織 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 22872 69162 アンサンブル ENSG00000138674 ENSMUSG00000035325 ユニプロット O94979 Q3UPL0 RefSeq (mRNA) NM_001077206 NM_001077207 NM_001077208 NM_001191049 NM_001300744 NM_001300745 NM_014933 NM_016211 NM_001318119 NM_001318120 NM_026969 NM_001359323 NM_001359332 NM_001359344 NM_001359348 NM_001359349 NM_001359350 NM_001400516 NM_001400517 RefSeq（タンパク質） NP_001070674 NP_001070675 NP_001070676 NP_001177978 NP_001287673 NP_001287674 NP_001305048 NP_001305049 NP_057295 NP_081245 NP_001346252 NP_001346261 NP_001346273 NP_001346277 NP_001346278 NP_001346279 NP_001387445 NP_001387446 場所（UCSC） 4号線: 82.82 – 82.9 Mb 5号線: 100.51 – 100.56 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

タンパク質輸送タンパク質Sec31Aは、ヒトではSEC31A遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[5] [6] [7]}

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、酵母由来のSEC31タンパク質と類似しています。酵母SEC31タンパク質は、小胞体（ER）からの小胞出芽を担うCOPIIタンパク質複合体の構成要素であることが知られています。このタンパク質は、COPIIの他の構成要素の一つであるSEC13と共局在し、小胞輸送機能に対応する細胞内構造を形成することが確認されました。免疫抑制実験により、このタンパク質がER-ゴルジ体輸送に必須であることが確認されました。選択的スプライシングにより、異なるアイソフォームをコードする複数の転写産物バリアントが生成されます。^[7]

ハルペリン・バーク症候群（HLBKS）は、SEC31A遺伝子のヌル変異によって引き起こされる、まれな常染色体劣性神経発達障害です。^[8]

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000138674 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000035325 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 永瀬 剛志、石川 健、須山 正之、菊野 亮、広沢 正治、宮島 暢、他 (1998年12月). 「未同定ヒト遺伝子のコード配列の予測 XII. 試験管内における巨大タンパク質をコードする脳由来の新規cDNAクローン100個の完全配列」. DNA Research . 5 (6): 355– 364. doi : 10.1093/dnares/5.6.355 . PMID  10048485.
6. Tang BL, Zhang T, Low DY, Wong ET, Horstmann H, Hong W (2000年5月). 「酵母sec31pの哺乳類ホモログ。普遍的に発現する形態は小胞体（ER）出口部位に局在し、ER-ゴルジ体輸送に必須である」. The Journal of Biological Chemistry . 275 (18): 13597– 13604. doi : 10.1074/jbc.275.18.13597 . PMID  10788476.
7. "Entrez Gene: SEC31A SEC31 ホモログ A (S. cerevisiae)".
8. Halperin D, Kadir R, Perez Y, Drabkin M, Yogev Y, Wormser O, et al. (2019年3月). 「SEC31A変異はER恒常性に影響を及ぼし、神経症候群を引き起こす」. Journal of Medical Genetics . 56 (3): 139– 148. doi :10.1136/jmedgenet-2018-105503. PMID  30464055. S2CID  53717389.

さらに読む

• 丸山 憲一、菅野 誠（1994年1月）. 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置換する簡便法」.遺伝子. 138 ( 1–2 ): 171–174 . doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• 鈴木雄三、中川吉智、丸山健、須山明生、菅野誠一（1997年10月）. 「全長エンリッチドcDNAライブラリーおよび5'末端エンリッチドcDNAライブラリーの構築と特性解析」. Gene . 200 ( 1–2 ): 149–156 . doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
• Kim JH, Hong JA, Pih KT, Hwang I (2001年4月). 「浸透圧ストレスを受けたヒト口腔ケラチノサイトにおける発現差のある遺伝子の同定と単離」. Archives of Oral Biology . 46 (4): 335– 341. doi :10.1016/S0003-9969(00)00133-3. PMID  11269867.
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• 山崎 明、谷 健、山本 明、北村 暢、駒田 正治 (2006年11月). 「Ca2+結合タンパク質ALG-2はSec31Aによって小胞体出口部位にリクルートされ、Sec31Aの局在を安定化させる」. Molecular Biology of the Cell . 17 (11): 4876– 4887. doi :10.1091/mbc.E06-05-0444. PMC  1635383. PMID  16957052 .
• 柴田 秀、鈴木 浩、吉田 秀、牧 正治 (2007年2月). 「ALG-2はSec31Aに直接結合し、Ca2+依存的に小胞体出口部位に局在する」.生化学および生物物理学的研究通信. 353 (3): 756– 763. doi :10.1016/j.bbrc.2006.12.101. PMID  17196169.
• la Cour JM, Mollerup J, Berchtold MW (2007年2月). 「ALG-2は細胞内局在において、カルシウムイオンの振動と一時間的に同期して振動する」.生化学および生物理学的研究通信. 353 (4): 1063– 1067. doi :10.1016/j.bbrc.2006.12.143. PMID  17214967.