SGSH
ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
SGSH
利用可能な構造
PDBヒトUniProt検索：PDBe RCSB
識別子
エイリアスSGSH、HSS、MPS3A、SFMD、N-スルホグルコサミンスルホヒドロラーゼ
外部IDオミム：605270; MGI : 1350341;ホモロジーン: 167;ジーンカード：SGSH; OMA :SGSH - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

6448

27029

アンサンブル

ENSG00000181523

ENSMUSG00000005043

ユニプロット

P51688

該当なし

RefSeq (mRNA)

NM_000199
NM_001352921
NM_001352922

NM_018822

RefSeq（タンパク質）

NP_000190
NP_001339850
NP_001339851

該当なし

場所（UCSC）17章: 80.21 – 80.22 Mb11章: 119.23 – 119.25 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
人間の表示/編集マウスの表示/編集

N-スルホグルコサミンスルホヒドロラーゼは、ヒトではSGSH遺伝子によってコードされている酵素である。[5] [6]

臨床的意義

このエントリに番号記号 (#) が使用されているのは、この表現型がN-スルホグルコサミン硫酸加水分解酵素(SGSH; MIM 605270) をコードする遺伝子の変異によって引き起こされるためです。サンフィリッポ症候群、またはムコ多糖症 III は、ヘパラン硫酸の分解障害によるリソソーム蓄積症です。[7] MPS III には、それぞれ異なる酵素の欠損による 4 つのタイプがあります。ヘパラン N スルファターゼ (タイプ A)、α-N-アセチルグルコサミニダーゼ (タイプ B; MIM 252920)、アセチル CoA:α-グルコサミニドアセチルトランスフェラーゼ (タイプ C; MIM 252930)、および N-アセチルグルコサミン 6-スルファターゼ (タイプ D; MIM 252940) です。サンフィリッポ症候群は、重度の中枢神経系の変性を特徴としますが、身体疾患は軽度です。臨床症状の発現は通常2歳から6歳の間に起こります。重度の神経変性は多くの患者で6歳から10歳の間に発症し、死亡は典型的には10代または20代に起こります。A型は最も重症度が高く、発症が早く、症状の進行が速く、生存期間が短いことが報告されています[8]。[6]

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000181523 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000005043 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ Scott HS, Blanch L, Guo XH, Freeman C, Orsborn A, Baker E, Sutherland GR , Morris CP, Hopwood JJ (1995年12月). 「スルファミダーゼ遺伝子のクローニングとサンフィリッポA症候群における変異の同定」. Nature Genetics . 11 (4): 465–7 . doi :10.1038/ng1295-465. PMID  7493035. S2CID  25869397.
  6. ^ ab "Entrez Gene: SGSH N-スルホグルコサミンスルホヒドロラーゼ（スルファミダーゼ）".
  7. ^ エスポジート S、バルツァーノ N、ダニエレ A、ヴィラーニ GR、パーキンス K、ウェーバー B、ホップウッド JJ、ディ ナターレ P (2000 年 4 月)。 「ヘパラン N-スルファターゼ遺伝子: 2 つの新規変異と 15 の欠陥の一過性発現」。Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - 疾患の分子基盤。1501 (1): 1–11 .土井: 10.1016/s0925-4439(99)00118-0。PMID  10727844。
  8. ^ van de Kamp JJ, Niermeijer MF, von Figura K, Giesberts MA (1981年8月). 「サンフィリッポ症候群（A型、B型、C型）における遺伝的異質性と臨床的変動性」.臨床遺伝学. 20 (2): 152–60 . doi :10.1111/j.1399-0004.1981.tb01821.x. PMID  6796310. S2CID  24826103.

さらに読む

  • Yogalingam G, Hopwood JJ (2001年10月). 「ムコ多糖症IIIA型およびIIIB型の分子遺伝学：診断、臨床、および生物学的意義」. Human Mutation . 18 (4): 264–81 . doi : 10.1002/humu.1189 . PMID  11668611. S2CID  25731955.
  • van de Kamp JJ, Niermeijer MF, von Figura K, Giesberts MA (1981年8月). 「サンフィリッポ症候群（A型、B型、C型）における遺伝的異質性と臨床的変動性」.臨床遺伝学. 20 (2): 152–60 . doi :10.1111/j.1399-0004.1981.tb01821.x. PMID  6796310. S2CID  24826103.
  • 丸山 憲治、菅野 誠 (1994年1月). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置換する簡便法」.遺伝子. 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
  • Karageorgos LE, Guo XH, Blanch L, Weber B, Anson DS, Scott HS, Hopwood JJ (1996年8月). 「ヒトスルファミダーゼ遺伝子の構造と配列」. DNA Research . 3 (4): 269–71 . doi : 10.1093/dnares/3.4.269 . PMID  8946167.
  • Blanch L, Weber B, Guo XH, Scott HS, Hopwood JJ (1997年5月). 「サンフィリッポ症候群A型における分子的欠陥」.ヒト分子遺伝学. 6 (5): 787–91 . doi : 10.1093/hmg/6.5.787 . PMID  9158154.
  • Weber B, Guo XH, Wraith JE, Cooper A, Kleijer WJ, Bunge S, Hopwood JJ (1997年9月). 「サンフィリッポA症候群における新規変異：酵素機能への影響」.ヒト分子遺伝学. 6 (9): 1573–9 . doi : 10.1093/hmg/6.9.1573 . PMID  9285796.
  • 鈴木雄三、中川吉智、丸山健、須山明生、菅野誠一 (1997年10月). 「全長エンリッチドcDNAライブラリーおよび5'末端エンリッチドcDNAライブラリーの構築と特性解析」. Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
  • バンゲ S、インス H、シュテグリッヒ C、クライジャー WJ、ベック M、ザレンバ J、ファン ディゲレン OP、ウェーバー B、ホップウッド JJ、ギャル A (1998)。 「IIIA型ムコ多糖症（サンフィリッポA）患者における一般的なR74Cを含む16個のスルファミダーゼ遺伝子変異の同定」。人間の突然変異。10 (6): 479–85 .土井: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:6<479::AID-HUMU10>3.0.CO;2-X。PMID  9401012。S2CID 41252897  。
  • Bielicki J, Hopwood JJ, Melville EL, Anson DS (1998年1月). 「組換えヒトスルファミダーゼ：発現、増幅、精製および特性解析」. The Biochemical Journal . 329 (Pt 1): 145–50 . doi :10.1042/bj3290145. PMC 1219025.  PMID 9405287  .
  • Di Natale P, Balzano N, Esposito S, Villani GR (1998). 「イタリアのサンフィリッポA型患者における13の新規変異を含む分子欠陥の同定」. Human Mutation . 11 (4): 313–20 . doi :10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:4<313::AID-HUMU9>3.0.CO;2-P. PMID  9554748. S2CID  22780764.
  • ウェーバー B、ファン デ カンプ JJ、クライジャー WJ、グオ XH、ブランチ L、ファン ディゲレン OP、ウェーバー R、プールサス BJ、ホップウッド JJ (1998 年 6 月)。 「オランダのサンフィリッポ A 患者における共通の突然変異 (R245H) の特定」。遺伝性代謝疾患のジャーナル。21 (4): 416–22 .土井: 10.1023/A:1005362826552。PMID  9700599。S2CID 9346499  。
  • Montfort M, Vilageliu L, Garcia-Giralt N, Guidi S, Coll MJ, Chabás A, Grinberg D (1998). 「変異1091delCはスペインのサンフィリッポ症候群A型患者に非常に多くみられる」. Human Mutation . 12 (4): 274–9 . doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)12:4<274::AID-HUMU9>3.0.CO;2-F . PMID  9744479. S2CID  23900430.
  • ディ・ナターレ P、ヴィラーニ GR、エスポジート S、バルツァーノ N、フィロカモ M、ガッティ R (1999 年 10 月)。 「S66W 変異対立遺伝子を持つ家系におけるサンフィリッポ A 型症候群の出生前診断」。出生前診断。19 (10): 993– 4.土井:10.1002/(SICI)1097-0223(199910)19:10<993::AID-PD661>3.0.CO;2-L。PMID  10521831。S2CID 28276965  。
  • エスポジート S、バルツァーノ N、ダニエレ A、ヴィラーニ GR、パーキンス K、ウェーバー B、ホップウッド JJ、ディ ナターレ P (2000 年 4 月)。 「ヘパラン N-スルファターゼ遺伝子: 2 つの新規変異と 15 の欠陥の一過性発現」。Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - 疾患の分子基盤。1501 (1): 1–11 .土井: 10.1016/s0925-4439(99)00118-0。PMID  10727844。
  • Chabás A, Montfort M, Martínez-Campos M, Díaz A, Coll MJ, Grinberg D, Vilageliu L (2001年5月). 「スペインのサンフィリッポ症候群A型患者26名における変異とハプロタイプ解析：1091delC変異の単一起源の可能性」. American Journal of Medical Genetics . 100 (3): 223–8 . doi :10.1002/ajmg.1248. PMID  11343308.
  • Emre S, Terzioglu M, Tokatli A, Coskun T, Ozalp I, Weber B, Hopwood JJ (2002年2月). 「トルコにおけるサンフィリッポ症候群：サブタイプAおよびBにおける新規変異の同定」. Human Mutation . 19 (2): 184–5 . doi : 10.1002/humu.9009 . PMID  11793481. S2CID  35508263.
  • ディ・ナターレ P、ヴィラーニ GR、ディ・ドメニコ C、ダニエレ A、ディオニシ・ヴィチ C、バルトゥリ A (2003 年 4 月)。 「大規模な家系におけるサンフィリッポ A 遺伝子変異の分析」。臨床遺伝学。63 (4): 314– 8.土井:10.1034/j.1399-0004.2003.00053.x。PMID  12702166。S2CID 39262556  。


スタブアイコン

この記事はヒト17番染色体上の遺伝子に関するものです。この記事を拡張することで、Wikipedia に貢献できます。

「https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=SGSH&oldid=1301335065」から取得