ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
| SH2B1 |
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| 利用可能な構造 |
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| PDB | オーソログ検索: PDBe RCSB |
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| 識別子 |
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| エイリアス | SH2B1、PSM、SH2B、SH2Bアダプタータンパク質1 |
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| 外部ID | オミム:608937; MGI : 1201407;ホモロジーン: 32122;ジーンカード:SH2B1; OMA :SH2B1 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置(マウス) |
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 | | キリスト | 7番染色体(マウス)[2] |
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| | バンド | 7 F3|7 69.06 cM | 始める | 126,066,166 bp [2] |
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| 終わり | 1億2607万4596塩基対[2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス(相同遺伝子) |
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| 上位の表現 | - 小脳の右半球
- 横行結腸粘膜
- 甲状腺の右葉
- 右卵管
- 心臓の頂点
- 甲状腺の左葉
- 下垂体前葉
- 右卵巣
- 左卵巣
- 右前頭葉
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| | 上位の表現 | - 網膜の神経層
- 顆粒球
- 太ももの筋肉
- 大臼歯
- リップ
- 上前頭回
- 一次視覚野
- 胸腺
- 足首
- 大腿四頭筋
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| | より多くの参照表現データ |
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| バイオGPS | 
 | | より多くの参照表現データ |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- シグナリングアダプター活性
- タンパク質結合
- 膜貫通受容体タンパク質チロシンキナーゼアダプター活性
| | 細胞成分 | | | 生物学的プロセス |
- シグナル伝達の正の調節
- 有糸分裂核分裂の正の調節
- 血液凝固
- ラメリポディウムアセンブリ
- シグナル伝達
- DNA生合成プロセスの調節
- 膜貫通受容体タンパク質チロシンキナーゼシグナル伝達経路
- 細胞内シグナル伝達
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| オーソログ |
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| 種 | 人間 | ねずみ |
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| エントレズ | | |
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| アンサンブル | | |
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| ユニプロット | | |
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| RefSeq (mRNA) | NM_001145795 NM_001145796 NM_001145797 NM_001145812 NM_001308293
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NM_001308294 NM_015503 NM_001387404 NM_001387430 |
| NM_001081459 NM_001289538 NM_001289539 NM_001289540 NM_001289541
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NM_001289542 NM_011363 |
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| RefSeq(タンパク質) | NP_001139267 NP_001139268 NP_001139269 NP_001139284 NP_001295222
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NP_001295223 NP_056318 |
| NP_001074928 NP_001276467 NP_001276468 NP_001276469 NP_001276470
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NP_001276471 NP_035493 |
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| 場所(UCSC) | 16章: 28.85 – 28.87 Mb | 7章: 126.07 – 126.07 Mb |
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| PubMed検索 | [3] | [4] |
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| ウィキデータ |
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SH2Bアダプタータンパク質1は、ヒトではSH2B1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7]
相互作用
SH2B1 は以下と相互作用することが示されています。
臨床的意義
SH2B1遺伝子の近傍またはSH2B1遺伝子内の変異は、2つの非常に大規模なBMI(ボディマス指数)ゲノムワイド関連研究において肥満と関連していることが明らかになっています。 [13] [14]さらに、SH2B1欠失は重度の早期発症肥満と関連しています。[15]
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000178188 – Ensembl、2017年5月
- ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000030733 – Ensembl、2017年5月
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さらに読む
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- Kotani K, Wilden P, Pillay TS (1998). 「SH2-Balphaはインスリン受容体アダプタータンパク質であり、インスリン受容体キナーゼの活性化ループと相互作用する基質である」. Biochem. J. 335 ( Pt 1): 103–9 . doi :10.1042/bj3350103. PMC 1219757. PMID 9742218 .
- Qian X, Riccio A, Zhang Y, Ginty DD (1999). 「発達中のニューロンにおけるTrk受容体の新規基質の同定と特性評価」Neuron . 21 (5): 1017–29 . doi : 10.1016/S0896-6273(00)80620-0 . PMID 9856458. S2CID 12354383.
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