チアミントランスポーター1
ホモサピエンスで発見された哺乳類タンパク質
SLC19A2
識別子
エイリアスSLC19A2、TC1、THMD1、THT1、THTR1、TRMA、溶質キャリアファミリー19メンバー2
外部IDオミム：603941; MGI : 1928761;ホモロジーン: 38258;ジーンカード：SLC19A2; OMA :SLC19A2 - オルソログ
オルソログ
種人間ねずみ
エントレズ

10560

116914

アンサンブル

ENSG00000117479

ENSMUSG00000040918

ユニプロット

O60779

Q9EQN9

RefSeq (mRNA)

NM_006996
NM_001319667

NM_001276455
NM_054087

RefSeq（タンパク質）

NP_001306596
NP_008927

NP_001263384
NP_473428

場所（UCSC）1 章: 169.46 – 169.49 Mb1 章: 164.08 – 164.09 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
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チアミントランスポーター1は、チアミンキャリア1（TC1）または溶質キャリアファミリー19メンバー2（SLC19A2）としても知られ、ヒトではSLC19A2遺伝子によってコードされるタンパク質です。[5] SLC19A2はチアミントランスポーターです。この遺伝子の変異は、チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群（TRMA）を引き起こします。TRMAは、糖尿病、巨赤芽球性貧血、感音難聴を特徴とする常染色体劣性疾患です。[6] [7] [8]

構造

SLC19A2遺伝子は、染色体 1の q 腕の24.2 番に位置し、22,062 塩基対に及ぶ。[7]この遺伝子は、497 個のアミノ酸から構成される 55.4 kDa のタンパク質を生成する。[9] [10]コードされるタンパク質 (TC1) は細胞膜に位置する複数回 膜貫通型タンパク質であり、N 末端とC 末端は細胞質に面している。[11] [12]この遺伝子には 6 つのエクソンがあり、タンパク質には 12 個の推定膜貫通ドメインがあり、推定細胞内ドメインに 3 つのリン酸化部位、推定細胞外ドメインに 2 つのN 型解糖部位、および 17 アミノ酸からなるG タンパク質共役受容体シグネチャ配列がある。SLC19A2 によってコードされるチアミン輸送体タンパク質は、[13] N末端ドメインとC末端ドメインと第6膜貫通ドメインの間の配列は、このタンパク質が細胞膜に適切に局在するために必要である。 [14] [15]

関数

コードされたタンパク質は、チアミン摂取に特異的な高親和性トランスポーターである。 [11] [12]チアミン輸送は他の有機カチオンによって阻害されず、ナトリウムイオン濃度の影響を受けない。外向きのプロトン勾配によって刺激され、最適pHは8.0～8.5である。[13] TC1は、細胞内小胞によって微小管を介して細胞膜に輸送される。[14] [15]

臨床的意義

SLC19A2遺伝子の変異は、チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群（TRMA）を引き起こす可能性があります。TRMAは常染色体劣性疾患で、巨赤芽球性貧血、糖尿病、感音難聴を特徴とします。発症は典型的には乳児期から青年期にかけてですが、初期にはすべての主要所見がみられない場合が多くあります。貧血、そして時には糖尿病も、高用量のチアミン投与によって改善します。その他のより多様な症状としては、視神経萎縮、先天性心疾患、低身長、脳卒中などがあります。[11] [12]

3.8 kbの転写産物はほとんどの組織で多様な発現を示し、骨格筋と心筋で最も高く、次いで胎盤、心臓、肝臓、腎臓細胞で中程度の発現を示し、肺細胞では低い発現を示す。メラノサイト細胞では、 SLC19A2 遺伝子の発現はMITFによって制御されている可能性がある。[16]

相互作用

このタンパク質はCERS2と相互作用する。[17]

参考文献

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さらに読む

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  • チアミン反応性巨赤芽球性貧血またはロジャース症候群に関するGeneReviews/NIH/NCBI/UWのエントリ
  • SLC19A2+タンパク質、+ヒト、米国国立医学図書館医学件名表題集（MeSH）

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

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