SLC22A12
ホモサピエンスで発見された哺乳類タンパク質
SLC22A12
識別子
エイリアスSLC22A12、溶質輸送体ファミリー22（有機アニオン/尿酸トランスポーター）、メンバー12、OAT4L、RST、URAT1、溶質輸送体ファミリー22メンバー12
外部IDオミム：607096; MGI : 1195269;ホモロジーン: 56442;ジーンカード：SLC22A12; OMA :SLC22A12 - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

116085

20521

アンサンブル

ENSG00000197891

ENSMUSG00000061742

ユニプロット

Q96S37

Q8CFZ5

RefSeq (mRNA)

NM_001276326
NM_001276327
NM_144585
NM_153378

NM_009203

RefSeq（タンパク質）

NP_001263255
NP_001263256
NP_653186
NP_700357

NP_033229

場所（UCSC）11章: 64.59 – 64.6 Mb19章: 6.59 – 6.59 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
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溶質輸送体ファミリー22（有機アニオン/カチオントランスポーター）のメンバー12は、SLC22A12およびURAT1としても知られ、ヒトではSLC22A12遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、尿酸トランスポーターおよび尿酸-陰イオン交換体であり、血中尿酸値を調節します。このタンパク質は膜貫通型タンパク質であり、主に腎臓に存在します。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする2つの転写バリアントが見つかっています。[5]

臨床的意義

この遺伝子の多数の一塩基多型は、腎臓による尿酸の再吸収の変化（増加または減少）と有意に関連している。[7] [8]それぞれ、これらの再吸収速度の変化は高尿酸血症と低尿酸血症に寄与する。

相互作用

SLC22A12はPDZK1とタンパク質間相互作用を示すことが示されている。[9]

阻害

レシヌラド、ルジヌラド、ダルビヌラド、ベリヌラド、エパミヌラド、リングドリヌラド、キシヌラド、プリギヌラド、ドチヌラドは、痛風治療薬として承認されている尿酸トランスポーター阻害剤です。[10] [11]レシヌラドは尿細管での再吸収を阻害することで尿酸排泄を促進します。プロベネシドも尿酸排泄を促進します。[12] [13]

参照

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000197891 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000061742 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ ab "Entrez Gene: SLC22A12 溶質キャリアファミリー 22 (有機アニオン/カチオントランスポーター)、メンバー 12".
  6. ^ 榎本A、木村H、チャイロウンドゥアA、重田Y、ジュタブハP、Cha SH、細山田M、武田M、関根T、五十嵐T、松尾H、菊池Y、小田T、市田K、細谷T、下方K、丹羽T、金井Y、遠藤H (2002年5月)。 「血中尿酸値を調節する腎尿酸陰イオン交換体の分子の同定」。自然。417 (6887): 447–52。書誌コード:2002Natur.417..447E。土井：10.1038/nature742. PMID  12024214。S2CID 4417844  。
  7. ^ Graessler J, Graessler A, Unger S, Kopprasch S, Tausche AK, Kuhlisch E, Schroeder HE (2006年1月). 「ヒト尿酸トランスポーター1とドイツ系コーカサス人における腎尿酸排泄低下および高尿酸血症との関連」Arthritis Rheum . 54 (1): 292– 300. doi :10.1002/art.21499. PMID  16385546.
  8. ^ 脇田 直、トゥエン DG、安達 正、三好 哲、野々口 宏、岡 達、上田 央、田沢 正、栗原 S、米田 裕、島田 裕、小田 哲、菊池 裕、松尾 裕、細山田 正、遠藤 裕、小田切 正、富田 和、北村 和 (2005 年 4 月)。 「家族性腎性低尿酸血症における分泌前再吸収欠損型におけるヒト尿酸トランスポーター 1 遺伝子の変異」。Ｊ．クリン．内分泌。メタタブ。90 (4): 2169–74。土井: 10.1210/jc.2004-1111。PMID  15634722。
  9. ^ Gisler SM、Pribanic S、Bacic D、Forrer P、Gantenbein A、Sabourin LA、Tsuji A、Zhao ZS、Manser E、Biber J、Murer H (2003 年 11 月)。 「PDZK1: I. 近位尿細管細胞の刷子縁にある主要な足場」。腎臓内科64 (5): 1733–45 .土井: 10.1046/j.1523-1755.2003.00266.x。PMID  14531806。
  10. ^ 「FDA、痛風に伴う高血中尿酸値の治療薬としてズランピックを承認」米国食品医薬品局、2015年12月22日。[リンク切れ]
  11. ^ 「承認製品一覧」（PDF） .医薬品医療機器総合機構.
  12. ^ Hsyu PH, Gisclon LG, Hui AC, Giacomini KM (1988年1月). 「腎BBMVにおける有機陰イオンと有機陽イオントランスポーターの相互作用」. The American Journal of Physiology . 254 (1 Pt 2): F56–61. doi :10.1152/ajprenal.1988.254.1.F56. PMID  2962517.
  13. ^ Silverman W, Locovei S, Dahl G (2008年9月). 「痛風治療薬プロベネシドはパネキシン1チャネルを阻害する」. American Journal of Physiology. Cell Physiology . 295 (3): C761–7. doi :10.1152/ajpcell.00227.2008. PMC 2544448. PMID 18596212  . 

さらに読む

  • Hediger MA, Johnson RJ, Miyagi H, Endou H (2005). 「尿酸輸送の分子生理学」.生理学. 20 (2): 125– 33. doi :10.1152/physiol.00039.2004. PMID  15772301.
  • 榎本 明、木村 秀、Chairoungdua A、茂田 雄、Jutabha P、Cha SH、細山田 正之、武田 正治、関根 剛、五十嵐 剛、松尾 秀、菊池 雄、小田 剛、市田 憲、細谷 剛、下方 憲、丹羽 剛、金井 雄、遠藤 秀 (2002). 「血中尿酸値を調節する腎尿酸陰イオン交換体の分子的同定」. Nature . 417 (6887): 447–52 . Bibcode :2002Natur.417..447E. doi :10.1038/nature742. PMID  12024214. S2CID  4417844.
  • Gisler SM, Pribanic S, Bacic D, Forrer P, Gantenbein A, Sabourin LA, Tsuji A, Zhao ZS, Manser E, Biber J, Murer H (2004). 「PDZK1：I. 近位尿細管細胞の刷子縁における主要な足場因子」. Kidney Int . 64 (5): 1733–45 . doi : 10.1046/j.1523-1755.2003.00266.x . PMID  14531806.
  • 市田 憲治、細山田 正之、久留 郁、榎本 明、疋田 正治、遠藤 秀、細谷 剛志 (2004). 「日本における腎性低尿酸血症患者の臨床的・分子生物学的解析 ― URAT1遺伝子の尿中尿酸排泄への影響」J. Am. Soc. Nephrol . 15 (1): 164– 73. doi : 10.1097/01.ASN.0000105320.04395.D0 . PMID  14694169.
  • 安西直、宮崎裕、能代R、カムダンS、チャイロウンドゥアA、新HJ、榎本A、坂本S、平田隆、富田和、金井裕、遠藤博（2004）。 「多価 PDZ ドメイン含有タンパク質 PDZK1 は、C 末端を介して腎尿酸陰イオン交換体 URAT1 の輸送活性を調節します。」Ｊ．Ｂｉｏｌ．化学。279 (44): 45942–50 .土井: 10.1074/jbc.M406724200。PMID  15304510。
  • 岩井 暢、美濃 雄、細山田 正治、田子 暢、小久保 雄、遠藤 秀一 (2004). 「日本人における不活性SLC22A12による腎性低尿酸血症の高頻度な有病率」. Kidney Int . 66 (3): 935–44 . doi : 10.1111/j.1523-1755.2004.00839.x . PMID  15327384.
  • 高橋 剛志, 土田 聡, 小山田 剛志, 大野 剛志, 宮下 正之, 齋藤 聡, 小松 健志, 高階 健志, 高田 悟志 (2005). 「日本人における再発性URAT1遺伝子変異と腎性低尿酸血症の有病率」. Pediatr. Nephrol . 20 (5): 576–8 . doi :10.1007/s00467-005-1830-z. PMID  15772829. S2CID  12711324.
  • 谷口 明、浦野 渉、山中 正之、山中 秀、細山田 正之、遠藤 秀、鎌谷 暢 (2005). 「有機アニオントランスポーター遺伝子SLC22A12の共通変異は痛風発症の抑制因子である」.関節リウマチ. 52 (8): 2576–7 . doi :10.1002/art.21242. PMID  16059895.
  • 島 雄一、照屋 健、太田 秀 (2006). 「日本人における尿酸イオン交換体遺伝子SLC22A12のイントロンSNPと血清尿酸値の関連性」. Life Sci . 79 (23): 2234–7 . doi :10.1016/j.lfs.2006.07.030. PMID  16920156.
  • Ohtsuka Y, Zaitsu M, Ichida K, Isomura N, Tsuji K, Sato T, Hamasaki Y (2007). 「運動誘発性急性腎不全に関連する家族性腎性低尿酸血症におけるヒト尿酸トランスポーター1遺伝子解析」. Pediatrics International . 49 (2): 235–7 . doi :10.1111/j.1442-200X.2007.02337.x. PMID  17445045. S2CID  25818777.

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。


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