ナトリウム依存性中性アミノ酸トランスポーターB(0)AT1

SLC6A19
識別子
エイリアス	SLC6A19、B0AT1、HND、溶質キャリアファミリー6メンバー19
外部ID	オミム：608893; MGI : 1921588;ホモロジーン: 52819;ジーンカード：SLC6A19; OMA :SLC6A19 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	5番染色体（ヒト）
終わり	1,225,111 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	13番染色体（マウス）
終わり	73,852,984 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	回腸粘膜; ; 小腸粘膜; ; 十二指腸; ; 人間の腎臓; ; 腎髄質; ; 直腸; ; 結腸粘膜; ; 胆嚢; ; S状結腸粘膜; ; 腎皮質;
	上位の表現
	空腸; ; 回腸; ; 右腎臓; ; 人間の腎臓; ; 小腸上皮; ; 腰椎神経節; ; 十二指腸; ; 食道; ; リップ; ; パネートセル;
	より多くの参照表現データ
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	神経伝達物質：ナトリウム共輸送体の活性; 中性アミノ酸膜トランスポーター活性; 共輸送体活性; アミノ酸膜輸送活性; タンパク質結合;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 刷子縁膜; 細胞膜; 細胞膜の不可欠な構成要素; 細胞外エクソソーム; 膜; 頂端細胞膜;
生物学的プロセス	神経伝達物質の輸送; アミノ酸輸送; 中性アミノ酸輸送; 栄養素への反応; 膜輸送; アミノ酸膜輸送; 輸送;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	340024
	74338
	ENSG00000174358
	ENSMUSG00000021565
	Q695T7
	Q9D687
	NM_001003841
	NM_028878 ; NM_001359603
	NP_001003841
	NP_083154 ; NP_001346532
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

ナトリウム依存性中性アミノ酸トランスポーターB(0)AT1は、ヒトではSLC6A19遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]

関数

SLC6A19はシステムB(0)トランスポーターであり、腎臓と腸の頂端膜を介した中性アミノ酸の上皮再吸収を媒介する。 ^[6]^[7]

臨床的意義

SLC6A19遺伝子の変異はハートナップ病を引き起こす。^[5]^[8]

参考文献

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^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000021565 – Ensembl、2017年5月
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さらに読む

Lee SY, Kim YD, Do E, Kwon J, Kim S, Chu I, et al. (2008年10月). 「SLC6A19のミニサテライト多型：高血圧症感受性」.生化学および生物理学的研究通信. 374 (4): 714– 719. doi :10.1016/j.bbrc.2008.07.094. PMID 18671945.
鈴木雄三、西川毅、大月毅、杉山毅、入江亮、若松明生、他 (2004年1月). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」. Nature Genetics . 36 (1): 40– 45. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
Kowalczuk S、Rodgers H、Auray-Blais C、Giguère R、Rasko JE、Bröer S、他。 (2008 年 10 月)。「ハートナップ障害における対立遺伝子の不均一性に関するさらなる証拠」。人間の突然変異。29 (10): 1217–1221。土井:10.1002/humu.20777。PMID 18484095。S2CID 27812953 。
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Zhou C, Huang Y, Bu D, Zhu X, Jiang W, Zheng Y (2009年4月). 「ハートナップ症候群の中国人家系におけるSLC6A19遺伝子の新規ミスセンス変異」. International Journal of Dermatology . 48 (4): 388– 392. doi :10.1111/j.1365-4632.2009.03989.x. PMID 19335424. S2CID 10229286.
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D, Rodgers H, Auray-Blais C, Giguère R, Bailey C, Bröer S, 他 (2007年11月). 「ヨーロッパ起源集団における一般的なハートナップ病のD173Nアレルの持続」Annals of Human Genetics . 71 (Pt 6): 755– 761. doi :10.1111/j.1469-1809.2007.00375.x. PMID 17555458. S2CID 46125073.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000174358 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000021565 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[Kleta_2004-5] Kleta R, Romeo E, Ristic Z, Ohura T, Stuart C, Arcos-Burgos M, et al. (2004年9月). 「B0AT1をコードするSLC6A19の変異がハートナップ症候群を引き起こす」. Nature Genetics . 36 (9): 999– 1002. doi : 10.1038/ng1405 . PMID 15286787. S2CID 155361.

[Broer_2004-6] Bröer A, Klingel K, Kowalczuk S, Rasko JE, Cavanaugh J, Bröer S (2004年6月). 「ハートナップ病に関連する中性アミノ酸トランスポーター、マウスアミノ酸輸送系B0の分子クローニング」. Journal of Biological Chemistry . 279 (23): 24467– 24476. doi : 10.1074/jbc.M400904200 . PMID 15044460.

[Broer_2008-7] Bröer S (2008年1月). 「哺乳類の腸管上皮および腎上皮におけるアミノ酸輸送」.生理学レビュー. 88 (1): 249– 286. doi :10.1152/physrev.00018.2006. PMID 18195088.

[Seow_2004-8] Seow HF, Bröer S, Bröer A, Bailey CG, Potter SJ, Cavanaugh JA, et al. (2004年9月). 「ハートナップ症候群は中性アミノ酸トランスポーターSLC6A19をコードする遺伝子の変異によって引き起こされる」Nature Genetics . 36 (9): 1003– 1007. doi : 10.1038/ng1406 . PMID 15286788.