ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
スマーカド1 識別子 エイリアス SMARCAD1 、ADERM、ETL1、HEL1、SWI/SNF関連、マトリックス関連アクチン依存性クロマチン調節因子、サブファミリーa、DEAD/Hボックス1を含む、BASNS、HRZ 外部ID OMIM : 612761; MGI : 95453; HomoloGene : 5301; GeneCards : SMARCAD1; OMA :SMARCAD1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） キリスト 6番染色体（マウス） [2] バンド 6 C1|6 30.11 cM 始める 65,019,567 bp [2] 終わり 65,093,045 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） 上位の表現 神経節隆起 脛骨 二次卵母細胞 膵臓上皮細胞 心室帯 アキレス腱 睾丸 太ももの皮膚 臓側胸膜 壁側胸膜
上位の表現 性器結節 桑実胚 胚の尾 神経節隆起 心室帯 内側神経節隆起 胚盤胞 上頸部神経節 接合子 腹壁
より多くの参照表現データ
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
DNA結合 ヌクレオチド結合 ヘリカーゼ活性 タンパク質結合 核酸結合 加水分解酵素活性 ATP結合 クロマチン結合 DNAに作用するATP依存性活性 細胞成分
二本鎖切断部位 核マトリックス 核複製フォーク 核質 染色体 ヘテロクロマチン 核 生物学的プロセス
DNA組換えの調節 ヒストンH3の脱アセチル化 クロマチンリモデリング DNA二本鎖切断処理 ヌクレオチド代謝プロセス DNA損傷刺激に対する細胞応答 転写の正の制御、DNAテンプレート 染色体分離 ヒストンH4の脱アセチル化 タンパク質ホモオリゴマー化 DNA修復 クロマチン組織 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001128429 NM_001128430 NM_001254949 NM_020159
NM_001253392 NM_007958 NM_001355248 NM_001355249 NM_001355250
RefSeq（タンパク質） NP_001121901 NP_001121902 NP_001241878 NP_064544 NP_001362784 NP_001362785 NP_001362786 NP_001362787 NP_001362788
NP_001240321 NP_031984 NP_001342177 NP_001342178 NP_001342179
場所（UCSC） 4章: 94.21 – 94.29 Mb 6章: 65.02 – 65.09 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
DEAD/Hボックス1を含むSWI/SNF関連マトリックス関連アクチン依存性クロマチンサブファミリーA調節因子 は、ヒトでは SMARCAD1 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6]
SMARCAD1の適切な発現は 指紋の 発達に重要である可能性があり [7] 、その発現の破壊は指紋の欠如である 皮膚紋理症 を引き起こすと考えられています。
参考文献
^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000163104 – Ensembl 、2017年5月 ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000029920 – Ensembl 、2017年5月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。 米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ Adra CN, Donato JL, Badovinac R, Syed F, Kheraj R, Cai H, Moran C, Kolker MT, Turner H, Weremowicz S, Shirakawa T, Morton CC, Schnipper LE, Drews R (2001年1月). 「遺伝的不安定性に関連する新規ヒトヘリカーゼファミリー定義メンバーであるSMARCAD1：クローニング、発現、そして複数のヒト疾患に関与する切断点や欠失変異体が多く含まれるバンドである4q22-q23へのマッピング」 Genomics . 69 (2): 162– 73. doi :10.1006/geno.2000.6281. PMID 11031099. ^ 「Entrez Gene: SMARCAD1 SWI/SNF関連、マトリックス関連アクチン依存性クロマチン調節因子、サブファミリーa、DEAD/Hボックス1を含む」。 ^ 「失われた指紋の謎」。
さらに読む
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). 「シグナル伝達ネットワークにおける全体的、in vivo、および部位特異的なリン酸化ダイナミクス」. Cell . 127 (3): 635–48 . doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573. Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクトの現状、品質、そして拡大：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）」. Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 . Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, et al. (2004). 「HeLa細胞核リン酸化タンパク質の大規模解析」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 101 (33): 12130–5 . Bibcode :2004PNAS..10112130B. doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC 514446. PMID 15302935 . 太田 剛志、鈴木 雄志、西川 剛志、他 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」 Nat. Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039. Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 . 広沢正之、永瀬毅、石川功、他 (2000). 「ヒト脳由来サイズ分画cDNAライブラリーからGeneMark解析により選別されたcDNAクローンの特性解析」 DNA Res . 6 (5): 329–36 . doi : 10.1093/dnares/6.5.329 . PMID 10574461. Soininen R, Schoor M, Henseling U, et al. (1993). 「マウスエンハンサートラップ遺伝子座1（Etl-1）：ショウジョウバエおよび酵母の転写調節遺伝子に関連する新規哺乳類遺伝子」 Mech. Dev . 39 ( 1– 2): 111– 23. doi :10.1016/0925-4773(92)90030-N. PMID 1489724. S2CID 20053879.
