ホモサピエンスのタンパク質コード遺伝子
| ソックス5 |
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| 識別子 |
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| エイリアス | SOX5、LL-SOX5B、L-SOX5F、LAMSHF、SRYボックス5、SRYボックス転写因子5 |
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| 外部ID | オミム: 604975; MGI : 98367;ホモロジーン: 21378;ジーンカード：SOX5; OMA :SOX5 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | キリスト | 6番染色体（マウス）[2] |
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| | バンド | 6 G3|6 76.14 cM | 始める | 143,828,425 bp [2] |
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| 終わり | 144,781,977 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| 上位の表現 | - アキレス腱
- 滑膜関節
- 腓骨神経
- 脛骨
- 神経節隆起
- 心室帯
- 軟骨組織
- 左精巣
- 右精巣
- 太ももの皮膚
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| | 上位の表現 | - 精細管
- 精子細胞
- 神経節隆起
- 吻側回遊流
- 脊髄の腰椎亜節
- 鉤状部
- 足
- 足首関節
- 外側膝状体
- 外頸動脈
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| | より多くの参照表現データ |
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| バイオGPS |  | | より多くの参照表現データ |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- DNA結合転写因子活性
- DNA結合
- タンパク質結合
- DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
| | 細胞成分 | | | 生物学的プロセス |
- トランスフォーミング成長因子β刺激に対する細胞応答
- 転写の制御、DNAテンプレート
- RNAポリメラーゼIIによる転写
- 軟骨の発達の正の調節
- 軟骨細胞分化の正の調節
- 間葉系幹細胞分化の正の制御
- 転写、DNAテンプレート
- 非対称神経芽細胞分裂
- RNAポリメラーゼIIによる転写の調節
- 細胞運命決定
- 転写の負の制御、DNAテンプレート
- RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御
| | 出典：Amigo / QuickGO |
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| オーソログ |
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| 種 | 人間 | ねずみ |
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| エントレズ | | |
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| アンサンブル | | |
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| ユニプロット | | |
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| RefSeq (mRNA) | NM_001261414
NM_001261415
NM_006940
NM_152989
NM_178010
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|---|
NM_001330785 |
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NM_001113559
NM_001243163
NM_011444
NM_001347506 |
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| RefSeq（タンパク質） | NP_001248343
NP_001248344
NP_001317714
NP_008871
NP_694534
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|---|
NP_821078 |
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NP_001107031
NP_001230092
NP_001334435
NP_035574 |
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| 場所（UCSC） | 12章: 23.53 – 24.56 Mb | 6番目の文字: 143.83 – 144.78 MB |
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| PubMed検索 | [3] | [4] |
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| ウィキデータ |
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転写因子SOX-5は、ヒトではSOX5遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]
関数
この遺伝子は、胚発生の制御と細胞運命の決定に関与する転写因子SOX（SRY関連HMGボックス）ファミリーのメンバーをコードしています。コードされているタンパク質は、他のタンパク質と複合体を形成した後、転写調節因子として作用する可能性があります。コードされているタンパク質は、軟骨形成において役割を果たす可能性があります。この遺伝子の偽遺伝子は8番染色体上に位置しています。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする複数の転写バリアントが同定されています。[6]
SOX5 遺伝子の変異はラム・シェーファー症候群を引き起こす可能性があります。
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000134532 – Ensembl、2017年5月
- ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000041540 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ Wunderle VM, Critcher R, Ashworth A, Goodfellow PN (1996年9月). 「ヒトSOX遺伝子ファミリーの新メンバー、SOX5のクローニングと特性解析」. Genomics . 36 (2): 354–8 . doi :10.1006/geno.1996.0474. PMID 8812465.
- ^ ab "Entrez Gene: SOX5 SRY (性別決定領域Y)-ボックス5".
さらに読む
- 鎌池雄三、内川正之、近藤浩（2000年4月）「SOXのペアリング：胚発生制御におけるパートナーとの連携」『Trends in Genetics』16 (4): 182–7 . doi :10.1016/S0168-9525(99)01955-1. PMID 10729834.
- Bowles J, Schepers G, Koopman P (2000年11月). 「配列と構造指標に基づくSOXファミリー発生転写因子の系統発生」. Developmental Biology . 227 (2): 239–55 . doi : 10.1006/dbio.2000.9883 . PMID 11071752.
- Wilson M, Koopman P (2002年8月). 「Matching SOX：SOXファミリー転写制御因子のパートナータンパク質および補因子」Current Opinion in Genetics & Development . 12 (4): 441–6 . doi :10.1016/S0959-437X(02)00323-4. PMID 12100890.
- Schepers GE, Teasdale RD, Koopman P (2002年8月). 「20組のSOX：マウスおよびヒトのSOX転写因子遺伝子ファミリーの範囲、相同性、および命名法」. Developmental Cell . 3 (2): 167–70 . doi : 10.1016/S1534-5807(02)00223-X . PMID 12194848.
- Denny P, Swift S, Brand N, Dabhade N, Barton P, Ashworth A (1992年6月). 「精巣決定遺伝子SRYに関連する保存された遺伝子ファミリー」. Nucleic Acids Research . 20 (11): 2887. doi :10.1093/nar/20.11.2887. PMC 336939. PMID 1614875 .
- Connor F, Cary PD, Read CM, Preston NS, Driscoll PC, Denny P, Crane-Robinson C, Ashworth A (1994年8月). 「減数分裂後に発現したSry関連タンパク質Sox-5のDNA結合および屈曲特性」. Nucleic Acids Research . 22 (16): 3339–46 . doi :10.1093/nar/22.16.3339. PMC 523727. PMID 8078769 .
- 丸山 憲治、菅野 誠 (1994年1月). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置換する簡便法」.遺伝子. 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996年9月). 「正規化と減算：遺伝子発見を促進する2つのアプローチ」. Genome Research . 6 (9): 791–806 . doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548.
- 鈴木雄三、中川吉智、丸山健、須山明生、菅野誠一 (1997年10月). 「全長エンリッチドcDNAライブラリーおよび5'末端エンリッチドcDNAライブラリーの構築と特性解析」. Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
- Lefebvre V, Li P, de Crombrugghe B (1998年10月). 「Sox5の新規長鎖型（L-Sox5）、Sox6、およびSox9は軟骨形成において共発現し、II型コラーゲン遺伝子を協調的に活性化する」. The EMBO Journal . 17 (19): 5718–33 . doi :10.1093/emboj/17.19.5718. PMC 1170900. PMID 9755172 .
- Uusitalo H, Hiltunen A, Ahonen M, Gao TJ, Lefebvre V, Harley V, Kähäri VM, Vuorio E (2001年10月). 「BMP-2遺伝子導入によるマウス骨折治癒過程におけるL-Sox5、Sox6、およびSox9の発現上昇の促進」. Journal of Bone and Mineral Research . 16 (10): 1837–45 . doi : 10.1359/jbmr.2001.16.10.1837 . PMID 11585348. S2CID 42947355.
- Zafarana G, Gillis AJ, van Gurp RJ, Olsson PG, Elstrodt F, Stoop H, Millán JL, Oosterhuis JW, Looijenga LH (2002年3月). 「ヒト精巣精上皮腫におけるDAD-R、SOX5、EKI1の共増幅、特にDAD-Rの特異的過剰発現は、アポトーシスレベルの低下および臨床症状の早期発現と相関する」. Cancer Research . 62 (6): 1822–31 . PMID 11912161.
- 池田 剛志、張 俊一、茶野 剛志、馬渕 明生、福田 明生、川口 秀一、中村 健、池川 誠 (2002年9月). 「ヒト長鎖Sox5遺伝子（L-SOX5）の同定と解析」.遺伝子. 298 (1): 59– 68. doi :10.1016/S0378-1119(02)00927-7. PMID 12406576.
