SPPL2B

SPPL2B
識別子
エイリアス	SPPL2B、IMP-4、IMP4、PSH4、PSL1、シグナルペプチドペプチダーゼ様2B
外部ID	オミム: 608239 ; MGI : 1920468 ;ホモロジーン: 10605 ;ジーンカード: SPPL2B ; OMA : SPPL2B - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 19番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 19p13.3 始める 2,328,615 bp [ 1 ] 終わり 2,355,095 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 10番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 10|10 C1 始める 80,691,109 bp [ 2 ] 終わり 80,704,542 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 右卵管 下垂体前葉 左精巣 右精巣 小脳の右半球 横行結腸 甲状腺の右葉 膵臓の体 甲状腺の左葉 横行結腸粘膜 上位の表現 精母細胞 胎児肝造血前駆細胞 精子細胞 運動ニューロン 球形嚢 網膜の神経層 耳小胞 耳板 外頸動脈 吻側回遊流 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質ホモ二量体化活性 アスパラギン酸型エンドペプチダーゼ活性 ペプチダーゼ活性 タンパク質結合 加水分解酵素活性 アスパラギン酸エンドペプチダーゼ活性、膜内切断 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 エンドソーム 中心体 ゴルジ体 膜 小胞体膜の細胞質側の不可欠な成分 ゴルジ膜 核質 リソソーム膜 アクチン細胞骨格 ゴルジ体小胞膜 リソソーム 小胞体膜の内腔側の不可欠な成分 エンドソーム膜 細胞膜 生物学的プロセス 膜タンパク質分解 タンパク質分解 膜タンパク質細胞外ドメインのタンパク質分解 膜タンパク質細胞内ドメインタンパク質分解 免疫反応の調節 腫瘍壊死因子を介したシグナル伝達経路の調節 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 56928 73218 アンサンブル ENSG00000005206 ENSMUSG00000035206 ユニプロット Q8TCT7 Q3TD49 RefSeq (mRNA) NM_001077238 NM_152988 NM_175195 NM_001358803 NM_001358804 RefSeq（タンパク質） NP_001070706 NP_694533 NP_780404 NP_001345732 NP_001345733 場所（UCSC） 19章: 2.33 – 2.36 MB 10章: 80.69 – 80.7 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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シグナルペプチドペプチダーゼ様2Bは、 SPPL2Bとしても知られるヒト遺伝子である。^{[ 5 ]}

この遺伝子は、隣接する膜貫通ドメイン（TMD）に保存された活性部位モチーフ「YD」および「GxGD」を有するシグナルペプチドペプチダーゼ様プロテアーゼ（SPPL）ファミリーのメンバーです。この酵素は、エンドソーム、リソソーム、および細胞膜に局在します。このタンパク質は、活性化樹状細胞においてTNFαを切断することにより、自然免疫および獲得免疫において役割を果たします。^{[ 6 ] [ 7 ]} SPPL2bはまた、APPの切断とAβ産生を調節します。^{[ 8 ]}この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする複数の転写バリアントが見つかっています。^{[ 5 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000005206 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000035206 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez遺伝子：SPPL2Bシグナルペプチドペプチダーゼ様2B」。
6. Friedmann E, Hauben E, Maylandt K, et al. (2006). 「SPPL2aとSPPL2bは活性化樹状細胞におけるTNFαの膜内タンパク質分解を促進し、IL-12産生を誘導する」Nat . Cell Biol . 8 (8): 843–8 . doi : 10.1038/ncb1440 . PMID 16829952. S2CID 129089 .  
7. Fluhrer R, Grammer G, Israel L, et al. (2006). 「GxGDアスパルチルプロテアーゼSPPL2bによるTNFαのγセクレターゼ様膜内切断」 Nat . Cell Biol . 8 (8 ) : 894–6 . doi : 10.1038/ncb1450 . PMID 16829951. S2CID 23712486 .  
8. Maccioni, Riccardo; Travisan, Caterina; Badman, Jack; Zerial, Stefania; Wagener, Annika; Andrade-Talavera, Yuniesky; Picciau, Federico; Grassi, Caterina; Chen, Gefei; Lemoine, Laetitia; Fisahn, André; Jiang, Richeng; Fluhrer, Regina; Mentrup, Torben; Schröder, Bernd (2024年4月). 「シグナルペプチドペプチダーゼ様2bはアミロイド形成経路を調節し、アルツハイマー病においてAβ依存的な発現を示す」 . Progress in Neurobiology . 235 102585. doi : 10.1016/j.pneurobio.2024.102585 . PMID 38367747 . 

さらに読む

• Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). 「正規化と減算：遺伝子発見を促進する2つのアプローチ」 Genome Res 6 ( 9): 791–806 . doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID  8889548 .
• 永瀬 剛志、菊野 亮、石川 功、他 (2000). 「未同定ヒト遺伝子のコード配列の予測 XVII. 脳由来の新規cDNAクローン100個の完全配列。in vitroで巨大タンパク質をコードする」 . DNA Res . 7 (2): 143–50 . doi : 10.1093/dnares/7.2.143 . PMID  10819331 .
• Weihofen A, Binns K, Lemberg MK, et al. (2002). 「プレセニリン型アスパラギン酸プロテアーゼであるシグナルペプチドペプチダーゼの同定」. Science . 296 ( 5576): 2215–8 . Bibcode : 2002Sci...296.2215W . doi : 10.1126/science.1070925 . PMID  12077416. S2CID  45633906 .
• Grigorenko AP, Moliaka YK, Korovaitseva GI, Rogaev EI (2003). 「推定プロテアーゼ活性に関連するドメインを持つ新規ポリトピックタンパク質クラス」. Biochemistry Mosc . 67 (7): 826–35 . doi : 10.1023/A: 1016365227942 . PMID  12139484. S2CID  11785597 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウスの完全長cDNA配列の生成と初期解析」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
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• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクト：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）の現状、品質、および拡大」. Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC  528928. PMID 15489334  .
• Krawitz P, Haffner C, Fluhrer R, et al. (2006). 「重要なアスパラギン酸の異なる局在と同定は、プレセニリンホモログSPPL2bとSPPL3の非重複的なタンパク質分解機能を示唆する」 . J. Biol. Chem . 280 (47): 39515–23 . doi : 10.1074/jbc.M501645200 . PMID  15998642 .
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