セピアプテリン還元酵素

SPR
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1Z6Z、4HWK、4J7U、4J7X、4XWY、4Z3K
識別子
別名	SPR、SDR38C1、セピアプテリン還元酵素（7,8-ジヒドロビオプテリン：NADP+酸化還元酵素）、セピアプテリン還元酵素
外部ID	OMIM : 182125 ; MGI : 103078 ; HomoloGene : 37735 ; GeneCards : SPR ; OMA : SPR - オーソログ
遺伝子の位置（ヒト） 染色体 2番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 2p13.2 開始 72,887,382 bp [ 1 ] 終点 72,892,158 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） 染色体 6番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 6 C3|6 37.15 cM 開始 85,107,158 bp [ 2 ] 終点 85,114,748 bp [ 2 ]
RNA発現パターン Bgee ヒト マウス（相同遺伝子） 最もよく発現している 横行結腸粘膜 肝臓の右葉 右副腎 右副腎皮質 心尖 膵臓の体部 左副腎 左副腎皮質 胃体部 ヒトの腎臓 最もよく発現している 右腎臓 足首関節 ヒトの腎臓 卵黄嚢 大腿筋 肝臓の左葉 近位尿細管 唇 胃の粘液細胞 第四脳室の脈絡叢 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 セピアプテリン還元酵素活性 アルドケト還元酵素（NADP）活性 NADP結合 酸化還元酵素活性 細胞成分 核質 細胞外エクソソーム 細胞質 細胞質ゾル 生物学的プロセス 一酸化窒素の生合成プロセス 一酸化窒素合成酵素活性の調節 テトラヒドロビオプテリンの生合成プロセス 出典：Amigo / QuickGO
相同遺伝子 種 ヒト マウス Entrez 6697 20751 アンサンブル ENSG00000116096 ENSMUSG00000033735 ユニプロット P35270 Q64105 RefSeq (mRNA) NM_003124 NM_011467 RefSeq（タンパク質） NP_003115 該当なし 場所（UCSC） 2番目の文字: 72.89 – 72.89 Mb 6章: 85.11 – 85.11 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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セピアプテリン還元酵素は、ヒトではSPR遺伝子によってコードされている酵素です。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

関数

セピアプテリン還元酵素（7,8-ジヒドロビオプテリン：NADP ⁺酸化還元酵素；EC 1.1.1.153）は、プテリジン誘導体を含む様々なカルボニル化合物のNADPH依存性還元を触媒し、アルドケト還元酵素と呼ばれる酵素群に属する。SPRはテトラヒドロビオプテリンの生合成において重要な役割を果たす。^{[ 7 ]}

反応

セピアプテリン還元酵素
セピアプテリン還元酵素ホモ二量体、ヒト
識別子
EC番号	1.1.1.153
データベース
IntEnz	IntEnzビュー
ブレンダ	ブレンダエントリー
ExPASy	NiceZymeビュー
KEGG	KEGGエントリー
メタサイク	代謝経路
プリアム	プロフィール
PDB構造	RCSB PDB PDBe PDBsum
遺伝子オントロジー	AmiGO / QuickGO
検索 PMC 論文 PubMed 論文 NCBI タンパク質

セピアプテリン還元酵素（SPR）は化学反応を触媒する。

L-エリスロ-7,8-ジヒドロビオプテリン

+ NADP ⁺

 

 

 

H ⁺

 

H ⁺

 

L-セピアプテリン

+ NADPH

 

この酵素の2つの基質は、L-エリスロ-7,8-ジヒドロビオプテリンと酸化ニコチンアミドアデニンジヌクレオチドリン酸（NADP ⁺）です。生成物はセピアプテリン、還元型NADPH、およびプロトンです。^{[ 8 ]}

この酵素は酸化還元酵素ファミリーに属し、具体的にはNAD ⁺またはNADP ⁺を受容体として供与体のCH-OH基に作用する酵素です。この酵素クラスの系統名は7,8-ジヒドロビオプテリン：NADP ⁺酸化還元酵素です。この酵素は葉酸の生合成に関与します。^{[ 9 ]}

臨床的意義

SPR遺伝子の変異は、まれな疾患であるセピアプテリン還元酵素欠損症を引き起こす可能性があります。臨床症状としては、進行性精神運動遅滞、筋緊張異常、発作、舞踏アテトーゼ、体温不安定、過流涎、小頭症、易刺激性などが挙げられます。セピアプテリン還元酵素欠損症患者は、日内変動を伴うジストニア、眼球運動発作、振戦、過眠、眼球運動失行、筋力低下などの症状も呈します。^{[ 10 ]}治療への反応は様々であり、長期的および機能的な転帰は不明です。これらの疾患の疫学、遺伝子型と表現型の相関関係、転帰、患者の生活の質への影響についての理解を深め、診断と治療戦略を評価するための基礎を提供するために、非営利の神経伝達物質関連疾患に関する国際ワーキンググループ（iNTD）によって患者登録簿が設立されました。^{[ 11 ]}

参考文献

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8. KEGGパスウェイデータベースの酵素1.1.1.153 。
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参考文献

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外部リンク

• PDBe-KBのUniProt : P35270（ヒトセピアプテリン還元酵素）のPDBで利用可能なすべての構造情報の概要
• PDBe-KBのUniProt : Q64105 (マウス セピアプテリン還元酵素)のPDBで利用可能なすべての構造情報の概要。