STXBP5

STXBP5
識別子
エイリアス	STXBP5、トモシン、LGL3、LLGL3、Nbla04300、シンタキシン結合タンパク質5
外部ID	オミム：604586; MGI : 1926058;ホモロジーン: 16402;ジーンカード：STXBP5; OMA :STXBP5 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	染色体6（ヒト）
終わり	147,390,476 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	10番染色体（マウス）
終わり	9,901,079 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	ブロードマン野23; ; アキレス腱; ; 小脳半球; ; 内皮細胞; ; ブロードマン領域9; ; 精子; ; 小脳の右半球; ; 上前頭回; ; 一次視覚野; ; ブロードマン領域46;
	上位の表現
	接合子; ; 二次卵母細胞; ; 顆粒球; ; 乳頭体; ; 視床下部室傍核; ; 視索上核; ; 下丘; ; 網膜の神経層; ; ハベヌラ; ; 歯状回;
	より多くの参照表現データ
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	GTPase活性化因子活性; シンタキシン1結合; シンタキシン結合; ミオシンII結合;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; アセチルコリン依存性チャネル複合体; 膜; シナプス小胞; 細胞膜; シナプス; 細胞接合; 細胞質小胞膜; 細胞質小胞; 細胞質; 細胞質; 神経筋接合部; シャファー側枝 - CA1シナプス; シナプス前膜の外因性成分; シナプス前細胞質; SNARE複合体;
生物学的プロセス	エキソサイトーシスの調節; タンパク質輸送; エキソサイトーシスの正の調節; 小胞輸送; エキソサイトーシス; タンパク質分泌の調節; GTPase活性の正の調節; シナプス小胞サイクル;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	134957
	78808
	ENSG00000164506
	ENSMUSG00000019790
	Q5T5C0
	Q8K400
	NM_001127715 ; NM_139244 ; NM_001394409
	NM_001081344 ; NM_030191
	NP_001121187 ; NP_640337
	NP_001074813 ; NP_001394992 ; NP_001394993 ; NP_001394994
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

シンタキシン結合タンパク質5は、ヒトにおいてSTXBP5遺伝子によってコードされるタンパク質である。結合タンパク質としての役割から、日本語で「友」を意味する「トモシン」とも呼ばれる。 ^[5]^[6]^[7]

関数

シンタキシン1は、シナプス小胞とシナプス前細胞膜のドッキングおよび融合に関与する7Sおよび20S SNARE複合体の構成要素である。この遺伝子はシンタキシン1結合タンパク質をコードしている。ラットでは、類似のタンパク質がシンタキシン1をMunc18/n-Sec1/rbSec1複合体から解離させ、10S複合体を形成する。この中間体は7S SNARE複合体に変換される。したがって、このタンパク質はSNARE複合体の形成を刺激することで神経伝達物質の放出に関与していると考えられている。選択的スプライシングバリアントが同定されているが、その生物学的妥当性は未だ明らかにされていない。^[7]

ポジショナルクローニングにより、トモシンがCaenorhabditis elegansのニューロンにおける神経伝達物質の分泌を阻害する可能性があることが示唆された。^[8]この仮説は検証され、トモシンがシナプス小胞プライミング（小胞融合と神経伝達物質の放出の直前の生化学的ステップ）を特異的に阻害することが示された。^[9]

構造

当初は2つの機能ドメインが同定されており、そのうち1つはシンタキシンに結合するものであったが、酵母ホモログSro7の最近の結晶化により、トモシンは3つの機能ドメインを有する可能性が高いことが明らかになった。すなわち、従来認識されていたWD40ドメインとシンタキシン結合ドメインに加え、さらにWD40ドメインも含まれる。この研究はまた、当初提唱されていたように、トモシンが神経伝達物質の放出を抑制する理由は、トモシンの「シンタキシン結合ドメイン」ではないことを示唆した。^[ 10] Sro7に基づく構造は現在SWISS-MODELに掲載されており、WD40ドメインは含まれているものの、情報ボックスに示されているコイルドコイル型シンタキシン結合ドメインの大部分は含まれていない。^[11]

相互作用

STXBP5はSTX4 ^[12]およびSTX1Aと相互作用することが示されている。^[5]^[12]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000164506 – Ensembl、2017年5月
^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000019790 – Ensembl、2017年5月
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^ Dybbs M, Ngai J, Kaplan JM (2005年7月). 「マイクロアレイを用いたポジショナルクローニングの促進：神経分泌阻害剤としてのトモシンの同定」. PLOS Genet . 1 (1): 6– 16. doi : 10.1371/journal.pgen.0010002 . PMC 1183521. PMID 16103915 .
^ Gracheva EO、Burdina AO、Holgado AM、他。 (2006 年 7 月)。「トモシンは線虫におけるシナプス小胞のプライミングを阻害する」。PLOSバイオル。4 (8): e261。土井：10.1371/journal.pbio.0040261。PMC 1514790。PMID 16895441。
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^ "Q5T5C0". SWISS-MODELリポジトリ.
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さらに読む

Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (2006). 「シグナル伝達ネットワークにおける全体的、in vivo、および部位特異的なリン酸化ダイナミクス」. Cell . 127 (3): 635–48 . doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573.
Widberg CH, Bryant NJ, Girotti M, Rea S, James DE (2003). 「トモシンはt-SNAREタンパク質であるシンタキシン4およびSNAP23と相互作用し、インスリン刺激によるGLUT4の転座に関与する」J. Biol. Chem . 278 (37): 35093–101 . doi : 10.1074/jbc.M304261200 . PMID 12832401.
横山誠・白滝浩・咲坂剛・高井雄一 (1999). 「トモシンの3つのスプライシングバリアントとそれらのシンタキシン結合領域の同定」. Biochem. Biophys. Res. Commun . 256 (1): 218–22 . Bibcode :1999BBRC..256..218Y. doi :10.1006/bbrc.1999.0300. PMID 10066450.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000164506 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000019790 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[pmid9620695-5] 藤田裕、白滝裕、咲坂隆、朝倉隆、大谷隆、小谷裕、横山秀、西岡裕、松浦裕、溝口亜、シェラーRH、高井裕 (1998年6月)。「Tomosyn: 神経伝達物質放出プロセスにおいて新規複合体を形成するシンタキシン-1 結合タンパク質」。ニューロン。20 (5): 905–15 .土井: 10.1016/S0896-6273(00)80472-9。PMID 9620695。S2CID 12597505 。

[pmid14767561-6] Katoh M, Katoh M (2004年2月). 「ヒトLLGL4遺伝子およびマウスLlgl4遺伝子のin silicoにおける同定と特性解析」. Int. J. Oncol . 24 (3): 737–42 . doi :10.3892/ijo.24.3.737. PMID 14767561.

[entrez-7] "Entrez Gene: STXBP5 シンタキシン結合タンパク質 5 (tomosyn)".

[8] Dybbs M, Ngai J, Kaplan JM (2005年7月). 「マイクロアレイを用いたポジショナルクローニングの促進：神経分泌阻害剤としてのトモシンの同定」. PLOS Genet . 1 (1): 6– 16. doi : 10.1371/journal.pgen.0010002 . PMC 1183521. PMID 16103915 .

[9] Gracheva EO、Burdina AO、Holgado AM、他。 (2006 年 7 月)。「トモシンは線虫におけるシナプス小胞のプライミングを阻害する」。PLOSバイオル。4 (8): e261。土井：10.1371/journal.pbio.0040261。PMC 1514790。PMID 16895441。

[Hattendorf-10] Hattendorf DA, Andreeva A, Gangar A, Brennwald PJ, Weis WI (2007年3月). 「酵母極性タンパク質Sro7の構造はSNAREの制御機構を明らかにする」Nature 446 ( 7135 ): 567–71 . Bibcode :2007Natur.446..567H. doi :10.1038/nature05635. PMID 17392788. S2CID 4399611.

[11] "Q5T5C0". SWISS-MODELリポジトリ.

[pmid12832401-12] Widberg CH, Bryant NJ, Girotti M, Rea S, James DE (2003年9月). 「トモシンはt-SNAREタンパク質であるシンタキシン4およびSNAP23と相互作用し、インスリン刺激によるGLUT4の転座に関与する」. J. Biol. Chem . 278 (37): 35093–101 . doi : 10.1074/jbc.M304261200 . PMID 12832401.