SZT2

SZT2
識別子
エイリアス	SZT2、C1orf84、EIEE18、KIAA0467、SZT2A、SZT2B、発作閾値2ホモログ（マウス）、KICSTOR複合体サブユニット、SZT2サブユニットKICSTOR複合体、KICSTOR複合体のSZT2サブユニット、DEE18、KICS1
外部ID	オミム：615463; MGI : 3033336;ホモロジーン: 49413;ジーンカード：SZT2; OMA :SZT2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体1（ヒト）[1] バンド 1p34.2 始める 43,389,882 bp [1] 終わり 43,454,247 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 4番染色体（マウス）[2] バンド 4|4 D2.1 始める 1億1821万9940塩基対[2] 終わり 1億1826万6470bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 結腸上皮 腓骨神経 顆粒球 心臓の頂点 下垂体前葉 甲状腺の右葉 右精巣 甲状腺の左葉 左精巣 小脳の右半球 上位の表現 吻側回遊流 パネートセル 窩 内頸動脈 手 黒質 顆状突起 外頸動脈 精管 頸部 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質結合 分子機能 細胞成分 GATOR2複合体 KICSTOR複合施設 GATOR1複合体 ペルオキシソーム リソソーム リソソーム膜 膜 生物学的プロセス 色素沈着 脳梁の形態形成 中枢神経系の発達 スーパーオキシドディスムターゼ活性の調節 胚発生後期 グルコース飢餓に対する細胞反応 リソソームへのタンパク質の局在 TORC1シグナル伝達の負の制御 栄養レベルへの反応 アミノ酸飢餓に対する細胞反応 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 23334 230676 アンサンブル ENSG00000198198 ENSMUSG00000033253 ユニプロット Q5T011 A2A9C3 RefSeq (mRNA) NM_001012960 NM_001012961 NM_015284 NM_182518 NM_001365999 NM_198170 RefSeq（タンパク質） NP_056099 NP_001352928 NP_937813 場所（UCSC） 1章: 43.39 – 43.45 Mb 4章: 118.22 – 118.27 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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発作閾値2ホモログは、ヒトではSZT2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は脳内で発現し、主に頭頂葉皮質、前頭葉皮質、および後根神経節で発現する。ペルオキシソームに局在し、酸化ストレスに対する抵抗性に関与していると考えられている。この遺伝子はスーパーオキシドディスムターゼ（SOD）活性を亢進させることで機能すると考えられるが、それ自体は直接的なSOD活性を持たない。マウスを用いた研究では、この遺伝子が発作閾値を低下させ、てんかん発症を促進する可能性があることが示されている。^[5]

臨床的意義

この遺伝子の変異は、てんかんおよび脳梁異形症を伴う乳児脳症を引き起こすことが示されている。^[6]

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000198198 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000033253 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez遺伝子：発作閾値2ホモログ（マウス）」。
6. バーゼル＝ヴァナガイト L、ハーシュコヴィッツ T、ヘイマン E、ラスポール＝ショーレ M、カカール N、スミリン＝ヨセフ P、ヴィラ＝プエヨ M、コーンライヒ L、ティーレ H、ボード H、ラゴフスキー I、ダハリ D、ハヴィブ A、ハブシュマン MW、パスマニク＝チョール M、ニュルンベルク P、ゴーテルフ D、クビッシュ C、ショハット M、マカヤ A、ボルク G (2013 年 9 月)。 「両対立遺伝子 SZT2 変異は、てんかんおよび脳梁異形性を伴う乳児脳症を引き起こす」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。93 (3): 524– 9.土井:10.1016/j.ajhg.2013.07.005。PMC 3769928。PMID  23932106。 

さらに読む

• Xie H, Diber A, Pollock S, Nemzer S, Safer H, Meloon B, Olson A, Hwang JJ, Endress GA, Savitsky K, Gill-More R (2004年4月). 「標的cDNAシーケンシングによる発現配列アラインメントの橋渡し」. Genomics . 83 (4): 572–6 . doi :10.1016/j.ygeno.2003.07.003. PMID  15028280.
• Chen L, Madura K (2006年6月). 「ヒトDNA修復因子hHR23AとhHR23Bの異なる機能の証拠」. FEBS Letters . 580 (14): 3401–8 . doi :10.1016/j.febslet.2006.05.012. PMID  16712842. S2CID  26793593.
• 関 暢、大平 正治、永瀬 剛、石川 健、宮島 暢、中島 大輔、野村 暢、小原 修 (1997年10月). 「ヒト脳由来サイズ分画cDNAライブラリーにおけるcDNAクローンの特性評価」. DNA Research . 4 (5): 345–9 . doi : 10.1093/dnares/4.5.345 . PMID  9455484.

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。